RECQL4

RECQL4
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2KMU
식별자
별칭	RECQL4, RECQ4, 헬리코아제 4와 같은 RECQ
외부 ID	OMIM: 603780 MGI: 1931028 호몰로진: 3144 GeneCard: RECQL4
유전자 위치(인간)
쳇.	8번 염색체(인간)
끝	144,517,845 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	15번 염색체(쥐)
끝	76,594,748 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	소뇌반구; ; 뱃속; ; 고환; ; 골수;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	ATP 의존적 DNA/DNA 어닐링 활동; 뉴클레오티드 결합; GO:0043140 3'-5' DNA 헬리코아제 활성; 거품 DNA 결합; GO:0001948 단백질 결합; 수산화효소 활동; ATP 바인딩; GO:0008026 헬리카아제 활동; 핵산 결합; GO:1990163 4방향 접합 헬리캐아제 활동; 산화 퓨린 DNA 결합; 텔로메릭 D-루프 바인딩; DNA 결합; 단일 가닥의 DNA 결합;
셀룰러 컴포넌트	막으로 막다; 세포질; 핵의; 염색체, 말단부; 염색체;
생물학적 과정	다세포 유기체 개발; DNA 수리; 기저부 분리 수리; 균질 재조합을 통한 이중 패시브 브레이크 수리; DNA 재조합; DNA 복제; DNA 이중 언더블링; 텔로메릭 D 루프 분해; 말단소립 정비; 세포 인구 증식에 대한 긍정적인 규제; 유사 세포 주기의 G2/M 전환에 대한 양성 조절; DNA 복제에 대한 긍정적인 규제; DNA 복제에 관여하는 DNA 풀림;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	9401
	79456
	ENSG00000160957
	ENSMUSG00000033762
	O94761
	Q75NR7
	NM_004260
	NM_058214
	NP_004251
	NP_478121
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

ATP 의존형 DNA 헬리코아제 Q4는 인간에서 RECQL4 유전자에 의해 인코딩되는 효소다.^[5]^[6]^[7]

RECQL4의 돌연변이는 조기 노화의 특징을 가진 장애인 자기 열성 질환인 Rothmund-Thomson Syndrome과 관련이 있다.^[8]^[9]RECQL4 돌연변이는 로스문트-톰슨 신드롬 외에도 라파딜리노, 발레-제롤드 신드롬과도 관련이 있다.^[10]Rethmund Thomson 증후군은 두 가지 유형이 있는데, RECQL4 유전자의 양쪽 복사본에서 유해한 돌연변이를 가진 환자에게서 발생하는 것이 타입 2이다.이 질환은 골육종(뼈의 악성종양) 발생 위험이 높은 것과 관련이 있다.^[11]RECQL4는 RecQ 헬리캐아제 계열의 다른 멤버들과 호몰로컬(공유 시퀀스)을 통해 이름을 얻는다.다른 두 가지 유전 질환은 다른 RECQ 나선형의 돌연변이에 기인한다.블룸 증후군은 BLM 유전자의 돌연변이와, 베르너 증후군은 WRN 유전자의 돌연변이와 관련이 있다.^[12]

DNA 수리

DNA의 이중 가닥 파단은 잠재적으로 세포에 치명적이므로 수리가 필요하다.균질 재조합(HR)에 의한 이중 가닥 파괴의 수리는 이 치사성을 피하기 위한 중요한 세포 메커니즘이다.RECQL4는 종료 절제라고 하는 HR의 첫 번째 단계에서 중요한 역할을 한다.^[13]RECQL4가 부족하면 끝절제, 즉 HR가 감소한다.증거는 비호몰성 엔드 결합, 뉴클레오티드 절연 수리 및 베이스 절연 수리를 포함한 다른 형태의 DNA 수리도 RECQL4 기능에 의존한다는 것을 시사한다.^[9]로스문트-톰슨 증후군에서 부족한 RECQL4 매개 DNA 보수와 조기 노화의 연관성은 노화의 DNA 손상 이론과 일치한다.

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000160957 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000033762 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Kitao S, Ohsugi I, Ichikawa K, Goto M, Furuichi Y, Shimamoto A (Feb 1999). "Cloning of two new human helicase genes of the RecQ family: biological significance of multiple species in higher eukaryotes". Genomics. 54 (3): 443–52. doi:10.1006/geno.1998.5595. PMID 9878247.
^ Sangrithi MN, Bernal JA, Madine M, Philpott A, Lee J, Dunphy WG, Venkitaraman AR (Jun 2005). "Initiation of DNA replication requires the RECQL4 protein mutated in Rothmund-Thomson syndrome". Cell. 121 (6): 887–98. doi:10.1016/j.cell.2005.05.015. PMID 15960976. S2CID 15064074.
^ "Entrez Gene: RECQL4 RecQ protein-like 4".
^ Lu H, Fang EF, Sykora P, Kulikowicz T, Zhang Y, Becker KG, Croteau DL, Bohr VA (2014). "Senescence induced by RECQL4 dysfunction contributes to Rothmund-Thomson syndrome features in mice". Cell Death Dis. 5 (5): e1226. doi:10.1038/cddis.2014.168. PMC 4047874. PMID 24832598.
^ ^a ^b Lu L, Jin W, Wang LL (2017). "Aging in Rothmund-Thomson syndrome and related RECQL4 genetic disorders". Ageing Res. Rev. 33: 30–35. doi:10.1016/j.arr.2016.06.002. PMID 27287744. S2CID 28321025.
^ Shamanna RA, Singh DK, Lu H, Mirey G, Keijzers G, Salles B, Croteau DL, Bohr VA (2014). "RECQ helicase RECQL4 participates in non-homologous end joining and interacts with the Ku complex". Carcinogenesis. 35 (11): 2415–24. doi:10.1093/carcin/bgu137. PMC 4216052. PMID 24942867.
^ Wang LL, Gannavarapu A, Kozinetz CA, et al. (2003). "Association between osteosarcoma and deleterious mutations in the RECQL4 gene in Rothmund-Thomson syndrome". J. Natl. Cancer Inst. 95 (9): 669–74. doi:10.1093/jnci/95.9.669. PMID 12734318.
^ Kitao S, Lindor NM, Shiratori M, et al. (2000). "Rothmund-thomson syndrome responsible gene, RECQL4: genomic structure and products". Genomics. 61 (3): 268–76. doi:10.1006/geno.1999.5959. PMID 10552928.
^ Lu H, Shamanna RA, Keijzers G, Anand R, Rasmussen LJ, Cejka P, Croteau DL, Bohr VA (2016). "RECQL4 Promotes DNA End Resection in Repair of DNA Double-Strand Breaks". Cell Rep. 16 (1): 161–73. doi:10.1016/j.celrep.2016.05.079. PMC 5576896. PMID 27320928.

추가 읽기

Kellermayer R (2006). "The versatile RECQL4". Genet. Med. 8 (4): 213–6. doi:10.1097/01.gim.0000214457.58378.1a. PMID 16617241.
Soukup T (1976). "Intrafusal fibre types in rat limb muscle spindles: morphological and histochemical characteristics". Histochemistry. 47 (1): 43–57. doi:10.1007/BF00492992. PMID 133085. S2CID 23487130.
Kitao S, Shimamoto A, Goto M, et al. (1999). "Mutations in RECQL4 cause a subset of cases of Rothmund-Thomson syndrome". Nat. Genet. 22 (1): 82–4. doi:10.1038/8788. PMID 10319867. S2CID 195211275.
Yankiwski V, Marciniak RA, Guarente L, Neff NF (2000). "Nuclear structure in normal and Bloom syndrome cells". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97 (10): 5214–9. doi:10.1073/pnas.090525897. PMC 25808. PMID 10779560.
Kawabe T, Tsuyama N, Kitao S, et al. (2000). "Differential regulation of human RecQ family helicases in cell transformation and cell cycle". Oncogene. 19 (41): 4764–72. doi:10.1038/sj.onc.1203841. PMID 11032027.
Wang LL, Worley K, Gannavarapu A, et al. (2002). "Intron-size constraint as a mutational mechanism in Rothmund-Thomson syndrome". Am. J. Hum. Genet. 71 (1): 165–7. doi:10.1086/341234. PMC 384974. PMID 12016592.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Roversi G, Beghini A, Zambruno G, et al. (2003). "Identification of two novel RECQL4exonic SNPs and genomic characterization of the IVS12 minisatellite". J. Hum. Genet. 48 (2): 107–9. doi:10.1007/s100380300016. PMID 12601557. S2CID 9960752.
Wang LL, Gannavarapu A, Clericuzio CL, et al. (2004). "Absence of RECQL4 mutations in poikiloderma with neutropenia in Navajo and non-Navajo patients". Am. J. Med. Genet. A. 118 (3): 299–301. doi:10.1002/ajmg.a.10057. PMID 12673665. S2CID 36023058.
Beghini A, Castorina P, Roversi G, et al. (2004). "RNA processing defects of the helicase gene RECQL4 in a compound heterozygous Rothmund-Thomson patient". Am. J. Med. Genet. A. 120 (3): 395–9. doi:10.1002/ajmg.a.20154. PMID 12838562. S2CID 25885145.
Siitonen HA, Kopra O, Kääriäinen H, et al. (2004). "Molecular defect of RAPADILINO syndrome expands the phenotype spectrum of RECQL diseases". Hum. Mol. Genet. 12 (21): 2837–44. doi:10.1093/hmg/ddg306. PMID 12952869.
Brandenberger R, Wei H, Zhang S, et al. (2005). "Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation". Nat. Biotechnol. 22 (6): 707–16. doi:10.1038/nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
Nishijo K, Nakayama T, Aoyama T, et al. (2004). "Mutation analysis of the RECQL4 gene in sporadic osteosarcomas". Int. J. Cancer. 111 (3): 367–72. doi:10.1002/ijc.20269. PMID 15221963. S2CID 20389854.
Yin J, Kwon YT, Varshavsky A, Wang W (2005). "RECQL4, mutated in the Rothmund-Thomson and RAPADILINO syndromes, interacts with ubiquitin ligases UBR1 and UBR2 of the N-end rule pathway". Hum. Mol. Genet. 13 (20): 2421–30. doi:10.1093/hmg/ddh269. PMID 15317757.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Sengupta S, Shimamoto A, Koshiji M, et al. (2005). "Tumor suppressor p53 represses transcription of RECQ4 helicase". Oncogene. 24 (10): 1738–48. doi:10.1038/sj.onc.1208380. PMID 15674334.

외부 링크

Rothmund-Thomson 증후군에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 입력

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000160957 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000033762 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9878247-5] Kitao S, Ohsugi I, Ichikawa K, Goto M, Furuichi Y, Shimamoto A (Feb 1999). "Cloning of two new human helicase genes of the RecQ family: biological significance of multiple species in higher eukaryotes". Genomics. 54 (3): 443–52. doi:10.1006/geno.1998.5595. PMID 9878247.

[pmid15960976-6] Sangrithi MN, Bernal JA, Madine M, Philpott A, Lee J, Dunphy WG, Venkitaraman AR (Jun 2005). "Initiation of DNA replication requires the RECQL4 protein mutated in Rothmund-Thomson syndrome". Cell. 121 (6): 887–98. doi:10.1016/j.cell.2005.05.015. PMID 15960976. S2CID 15064074.

[entrez-7] "Entrez Gene: RECQL4 RecQ protein-like 4".

[pmid24832598-8] Lu H, Fang EF, Sykora P, Kulikowicz T, Zhang Y, Becker KG, Croteau DL, Bohr VA (2014). "Senescence induced by RECQL4 dysfunction contributes to Rothmund-Thomson syndrome features in mice". Cell Death Dis. 5 (5): e1226. doi:10.1038/cddis.2014.168. PMC 4047874. PMID 24832598.

[pmid27287744-9] Lu L, Jin W, Wang LL (2017). "Aging in Rothmund-Thomson syndrome and related RECQL4 genetic disorders". Ageing Res. Rev. 33: 30–35. doi:10.1016/j.arr.2016.06.002. PMID 27287744. S2CID 28321025.

[pmid24942867-10] Shamanna RA, Singh DK, Lu H, Mirey G, Keijzers G, Salles B, Croteau DL, Bohr VA (2014). "RECQ helicase RECQL4 participates in non-homologous end joining and interacts with the Ku complex". Carcinogenesis. 35 (11): 2415–24. doi:10.1093/carcin/bgu137. PMC 4216052. PMID 24942867.

[11] Wang LL, Gannavarapu A, Kozinetz CA, et al. (2003). "Association between osteosarcoma and deleterious mutations in the RECQL4 gene in Rothmund-Thomson syndrome". J. Natl. Cancer Inst. 95 (9): 669–74. doi:10.1093/jnci/95.9.669. PMID 12734318.

[12] Kitao S, Lindor NM, Shiratori M, et al. (2000). "Rothmund-thomson syndrome responsible gene, RECQL4: genomic structure and products". Genomics. 61 (3): 268–76. doi:10.1006/geno.1999.5959. PMID 10552928.

[pmid27320928-13] Lu H, Shamanna RA, Keijzers G, Anand R, Rasmussen LJ, Cejka P, Croteau DL, Bohr VA (2016). "RECQL4 Promotes DNA End Resection in Repair of DNA Double-Strand Breaks". Cell Rep. 16 (1): 161–73. doi:10.1016/j.celrep.2016.05.079. PMC 5576896. PMID 27320928.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

Search

RECQL4

네임스페이스

더

목차

DNA 수리

참조

추가 읽기

외부 링크