MT-TT

MT-TT
MT-TT
식별자
별칭MT-TT, TRNT, RF00005
외부 IDOMIM: 590090 MGI: 102473 GeneCard: MT-TT
직교체
종인간마우스
엔트레스

4576

17744

앙상블

ENSG00000210195

ENSMUSG00000064371

유니프로트

n
a

n/a

RefSeq(mRNA)

n/a

n/a

RefSeq(단백질)

n/a

n/a

위치(UCSC)n/an/a
PubMed 검색[1][2]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

MT-TT라고도 알려진 미토콘드리아 인코딩 tRNA threonine은 사람에게서 미토콘드리아 MT-TT 유전자에 의해 인코딩되는 전달 RNA이다.[3]

구조

MT-TT 유전자는 위치 12의 비핵 미토콘드리아 DNA의 p 암에 위치하며 66개의 염기쌍에 걸쳐 있다.[4] tRNA 분자의 구조는 세 개의 헤어핀 루프를 포함하고 세 개의 잎 클로버를 닮은 독특한 접힌 구조물이다.[5]

함수

MT-TT는 작은 66 뉴클레오티드 RNA(인간 미토콘드리아 지도 위치 15888-15953)로, 번역 중 단백질 합성 리보솜 부위의 성장하는 폴리펩타이드 체인으로 아미노산 트레오닌을 전달한다.

임상적 유의성

누더기 적색 섬유(MERRF)를 가진 근막 간질

MT-TT의 돌연변이는 누더기 적색 섬유(MERRF)를 가진 근막 간질과 연관되어 있으며, 미토콘드리아 에너지 부족과 확산 감소로 산화 인산화 작용을 일으킨다. 누더기 적색 섬유(MERRF)를 가진 근막간질(myoclonic graid)은 신체의 많은 부분, 특히 근육과 신경계에 영향을 미치는 희귀한 미토콘드리아 질환이다. 대부분의 경우 이 질환의 징후와 증상은 유년기나 청소년기에 나타난다. MERRF의 특징은 영향을 받은 개인들, 심지어 같은 가족의 구성원들 사이에서도 매우 다양하다. 일반적인 임상 징후로는 근막염, 근병증, 경련성, 간질, 말초신경증, 치매, 아약시아, 위축성 등이 있다.[6][7] 또한, 돌연변이는 치명적인 유아 미토콘드리아 근병증, 15950G>A 돌연변이와 관련된 파킨슨병,[8] 15923과도 연관되어 있다.A>G 돌연변이는 확인되지 않은 심장병을 유발하는 것으로 밝혀졌다.[9][10]

시토크롬 산화효소 결핍증

MT-TT 돌연변이는 시토크롬 산화효소 결핍이라고도 알려진 미토콘드리아 호흡기 체인의 복잡한 IV 결핍을 초래한다. 시토크롬 c산화효소 결핍증은 골격근, 심장, 뇌, 간 등 신체의 여러 부위에 영향을 줄 수 있는 희귀한 유전적 질환이다. 일반적인 임상 징후로는 근병증, 저모도니아, 뇌근증, 젖산증, 비대성 심근증이 있다.[11] 15915G>시토크롬 c산화효소 결핍증 환자에게서 발작, 진행성 청력 손실, 근육 약화 등의 증상을 동반한 돌연변이가 발견되었다.[12]

참조

  1. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  2. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (April 1981). "Sequence and organization of the human mitochondrial genome". Nature. 290 (5806): 457–65. doi:10.1038/290457a0. PMID 7219534.
  4. ^ "MT-TT mitochondrially encoded tRNA threonine [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov.
  5. ^ "tRNA / transfer RNA". Learn Science at Scitable.
  6. ^ "Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine.
  7. ^ Graham BH, Waymire KG, Cottrell B, Trounce IA, MacGregor GR, Wallace DC (July 1997). "A mouse model for mitochondrial myopathy and cardiomyopathy resulting from a deficiency in the heart/muscle isoform of the adenine nucleotide translocator". Nature Genetics. 16 (3): 226–34. doi:10.1038/ng0797-226. PMID 9207786.
  8. ^ Grasbon-Frodl EM, Kösel S, Sprinzl M, von Eitzen U, Mehraein P, Graeber MB (April 1999). "Two novel point mutations of mitochondrial tRNA genes in histologically confirmed Parkinson disease". Neurogenetics. 2 (2): 121–7. doi:10.1007/s100480050063. PMID 10369889.
  9. ^ Yoon KL, Aprille JR, Ernst SG (May 1991). "Mitochondrial tRNA(thr) mutation in fatal infantile respiratory enzyme deficiency". Biochemical and Biophysical Research Communications. 176 (3): 1112–5. doi:10.1016/0006-291X(91)90399-R. PMID 1645537.
  10. ^ Reference, Genetics Home. "MT-TT gene". Genetics Home Reference.
  11. ^ Reference, Genetics Home. "Cytochrome c oxidase deficiency". Genetics Home Reference.Public Domain 이 글은 공개 도메인에 있는 이 출처의 텍스트를 통합한다..
  12. ^ Nishino I, Seki A, Maegaki Y, Takeshita K, Horai S, Nonaka I, Goto Y (August 1996). "A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Thr) gene associated with a mitochondrial encephalomyopathy". Biochemical and Biophysical Research Communications. 225 (1): 180–5. doi:10.1006/bbrc.1996.1150. PMID 8769114.

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