MT-TR

MT-TR
미토콘드리 인코딩 tRNA 아르기닌
식별자
기호MT-TR
Alt. 기호MTTR
엔씨비유전자4573
HGNC7496
RefSeqNC_001807
기타자료
로커스크리스 MT [1]

MT-TR로도 알려진 미토콘드리아 인코딩 tRNA 아르기닌은 사람에게서 미토콘드리아 MT-TR 유전자에 의해 인코딩되는 전이 RNA이다.[1]

구조

MT-TR 유전자는 위치 12의 비핵 미토콘드리아 DNA의 p 암에 위치하며 65개의 염기쌍에 걸쳐 있다.[2] tRNA 분자의 구조는 세 개의 헤어핀 루프를 포함하고 세 개의 잎 클로버를 닮은 독특한 접힌 구조물이다.[3]

함수

MT-TR은 65개의 작은 뉴클레오티드 RNA(인간 미토콘드리아 지도 위치 10405-10469)로, 번역 중 단백질 합성 리보솜 부위의 성장하는 폴리펩타이드 체인으로 아미노산 아르기닌을 전달한다.

임상적 유의성

미토콘드리아뇌병증, 젖산증, 뇌졸중과 같은 에피소드(MELAS)

MT-TR의 돌연변이는 미토콘드리아 뇌근증, 젖산증, 뇌졸중 같은 에피소드(MELAS)와 연관되어 왔다. MELAS는 신체의 많은 부분, 특히 신경계와 뇌에 영향을 미치는 것으로 알려진 희귀한 미토콘드리아 질환이다. MELAS의 증상은 재발성 심한 두통, 근육 약화(요법), 청력 상실, 의식 상실을 동반한 뇌졸중 같은 에피소드, 발작, 그리고 신경계에 영향을 미치는 다른 문제들을 포함한다.[4] 이 질병과 관련된 MT-TR의 돌연변이는 10450A-G와[5] 10438A-G를 포함한다.[6]

시토크롬 산화효소 결핍증

MT-TR 돌연변이는 시토크롬 산화효소 결핍이라고도 알려진 미토콘드리아 호흡기 체인의 복잡한 IV 결핍과 연관되어 왔다. 시토크롬 c산화효소 결핍증은 골격근, 심장, 뇌, 간 등 신체의 여러 부위에 영향을 줄 수 있는 희귀한 유전적 질환이다. 일반적인 임상 징후로는 근병증, 저모도니아, 뇌근증, 젖산증, 비대성 심근증이 있다.[7] 10437 G>결손환자와 함께 돌연변이가 발견되었다.[8]

참조

  1. ^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (April 1981). "Sequence and organization of the human mitochondrial genome". Nature. 290 (5806): 457–65. Bibcode:1981Natur.290..457A. doi:10.1038/290457a0. PMID 7219534. S2CID 4355527.
  2. ^ "MT-TR mitochondrially encoded tRNA arginine [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov.
  3. ^ "tRNA / transfer RNA". Learn Science at Scitable.
  4. ^ Reference, Genetics Home. "MT-TH gene". Genetics Home Reference.Public Domain 이 글은 공개 도메인에 있는 이 출처의 텍스트를 통합한다..
  5. ^ Smits P, Mattijssen S, Morava E, van den Brand M, van den Brandt F, Wijburg F, Pruijn G, Smeitink J, Nijtmans L, Rodenburg R, van den Heuvel L (March 2010). "Functional consequences of mitochondrial tRNA Trp and tRNA Arg mutations causing combined OXPHOS defects". European Journal of Human Genetics. 18 (3): 324–9. doi:10.1038/ejhg.2009.169. PMC 2987211. PMID 19809478.
  6. ^ Uusimaa J, Finnilä S, Remes AM, Rantala H, Vainionpää L, Hassinen IE, Majamaa K (August 2004). "Molecular epidemiology of childhood mitochondrial encephalomyopathies in a Finnish population: sequence analysis of entire mtDNA of 17 children reveals heteroplasmic mutations in tRNAArg, tRNAGlu, and tRNALeu(UUR) genes". Pediatrics. 114 (2): 443–50. doi:10.1542/peds.114.2.443. PMID 15286228.
  7. ^ Reference, Genetics Home. "Cytochrome c oxidase deficiency". Genetics Home Reference.Public Domain 이 글은 공개 도메인에 있는 이 출처의 텍스트를 통합한다..
  8. ^ Roos S, Darin N, Kollberg G, Andersson Grönlund M, Tulinius M, Holme E, Moslemi AR, Oldfors A (May 2013). "A novel mitochondrial tRNA Arg mutation resulting in an anticodon swap in a patient with mitochondrial encephalomyopathy". European Journal of Human Genetics. 21 (5): 571–3. doi:10.1038/ejhg.2012.153. PMC 3641373. PMID 22781096.

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