MT-ND1

ND1
식별자
에일리어스	ND1, MTMT-NADH탈수소효소, 서브유닛1(복합체I), NADH탈수소효소 서브유닛1
외부 ID	OMIM : 516000 MGI : 101787 Homolo Gene : 5011 Gene Card : ND1
유전자 위치(인간)
크르.	미토콘드리아 DNA(인간)
끝.	4,262 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	미토콘드리아 DNA(쥐)
끝.	3,707 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	피하 지방 조직; ; 위근; ; 상전두회; ; 전전두피질; ; 오른쪽 폐; ; 측두엽; ; 편도체; ; 배측 전전두피질; ; 흑색 실체; ; 좌심실;
	상단 표시 위치:
	후구; ; 노른자낭; ; 소뇌; ; 시상하부; ; 상전두회; ; 피부대; ; 고유 해마; ; 소뇌 피질; ; 부신; ; 방광;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	NADH탈수소효소(유비퀴논)활성; 산화환원효소활성; 단백질 결합; NADH탈수소효소활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 미토콘드리아 내막; 미토콘드리아 호흡쇄 복합체 I; 신경세포체; 수상돌기; 인공호흡기; 미토콘드리아막; 미토콘드리아; 막;
생물학적 과정	히드로페옥시드에 대한 반응; 유기 환상 화합물에 대한 반응; 미토콘드리아 호흡쇄 복합체 I 조립체; 미토콘드리아 전자수송, 유비퀴논으로의 NADH; 세포 호흡; 산소 호흡;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	4535
	17716
	ENSG0000019888
	ENSMUSG000064341
	P03886
	P03888
	없음
	없음
	없음
	NP_904328
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

인간 미토콘드리아 게놈에서 MT-ND1 유전자의 위치.MT-ND1은 7개의 NADH 탈수소효소 미토콘드리아 유전자(노란색 상자) 중 하나이다.

MT-ND1은 NADH-유비퀴논산화환원효소사슬1(^[5]ND1) 단백질을 코드하는 미토콘드리아 게놈의 유전자이다.ND1 단백질은 미토콘드리아 내막에 위치하고 전자전달계의 ^[6]5가지 복합체 중 가장 큰 NADH 탈수소효소의 하위 단위이다.인간 MT-ND1 유전자의 변종들은 미토콘드리아 뇌근증, 젖산증, 뇌졸중 유사 증상(MELAS), 리 증후군(LS), 리버 유전성 시신경증(LHON)과 연관되어 있으며 성인 ^[7]^[8]^[9]BMI의 증가와 관련이 있다.

구조.

MT-ND1은 염기쌍 3,307에서 4,262까지의 ^[5]미토콘드리아 DNA에 위치한다.MT-ND1 유전자는 318개의 ^[10]^[11]아미노산으로 구성된 36kDa 단백질을 생성한다.MT-ND1은 효소 NADH 탈수소효소(유비퀴논)의 서브유닛을 코드하는 7개의 미토콘드리아 유전자 중 하나로, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND5 및 MT-ND6과 함께 복합체 I로도 알려진 가장 크다.이 구조는 알려진 모든 산화환원센터와 NADH 결합 부위를 포함하는 말초 암에 대한 긴 소수성 트랜스막 도메인과 친수성 도메인을 가진 L자형이다.MT-ND1 생성물과 나머지 미토콘드리아 부호화 서브유닛은 복합체 I의 서브유닛 중 가장 소수성이며 막 통과 ^[6]영역의 핵심을 형성한다.

기능.

MT-ND1-encoded NADH-ubiquinone 산화환원효소 사슬 1은 NADH 탈수소 및 유비퀴논으로의 전자 전달을 촉매하기 위해 필요한 코어 단백질의 최소 집단에 속해야 하는 호흡 사슬 복합체 I의 서브 유닛이다(코엔자임 Q10).^[12]처음에 NADH는 복합 I에 결합하고 두 개의 전자를 플라빈 모노뉴클레오티드(FMN) 보철암의 이소알록사진 고리로 전달하여 FMNH를₂ 형성한다. 전자는 보철 암의 일련의 철-황(Fe-S) 클러스터를 통해 전달되고 최종적으로 코엔자임 Q10으로 환원된다.전자의 흐름은 단백질의 산화환원 상태를 변화시켜 이온화 측쇄의 구조 변화와 pK 이동을 유발하며, 이는 미토콘드리아 ^[6]매트릭스에서 4개의 수소 이온을 내보낸다.

임상적 의의

미토콘드리아 유전자 MT-ND1의 병원성 변이체는 MT-ATP6, MT-TL1, MT-TK , MT-TW, MT-TV, MT-ND2, MT-ND3, MT-5ND-4의 변이종과 마찬가지로 mtDNA 관련 Leigh 증후군을 일으키는 것으로 알려져 있다.미토콘드리아 에너지 생성의 이상은 생후 12개월에서 3년 사이에 증상이 나타나는 리 증후군과 같은 신경변성 장애를 일으킨다.바이러스 감염 후 증상이 자주 나타나며 운동장애와 말초신경장애, 저혈압, 경련, 소뇌실조증 등이 있다.영향을 받는 사람들의 약 절반이 3살까지 호흡부전이나 심부전으로 죽는다.리증후군은 모계 유전 질환으로 앞서 언급한 MT-ND1을 ^[7]포함한 미토콘드리아 유전자의 유전자 검사를 통해 진단이 확립된다.또한 M.4171C>A/MT-ND1 돌연변이는 Leigh와 같은 표현형과 전정핵에 영향을 주는 양쪽 뇌간 병변으로 이어져 시력 저하, 구토 및 ^[8]현기증을 일으킨다.이러한 복합 I 유전자는 Leber 유전성 시신경증(LHON), MELAS를 포함한 미토콘드리아 뇌근병증(MELAS), LHON과 MELAS ^[13]^[14]사이의 중복, 그리고 앞서 언급한 Leigh 증후군을 포함한 다양한 신경 퇴행성 질환과 연관되어 있다.

MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4L의 변종에서 발생하는 미토콘드리아 기능 장애는 성인의 BMI와 관련이 있으며 비만, 당뇨병 및 ^[9]고혈압을 포함한 대사 장애와 관련이 있다.

레퍼런스

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추가 정보

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외부 링크

COPaKB에서 MT-ND1의 질량 분석 특성

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