MT-TG
MT-TG| 미토콘드리 암호화된 tRNA 글리신 | |
|---|---|
| 식별자 | |
| 기호 | MT-TG |
| Alt. 기호 | MTG |
| 엔씨비유전자 | 4563 |
| HGNC | 7486 |
| RefSeq | NC_001807 |
| 기타자료 | |
| 로커스 | 크리스 MT [1] |
MT-TG라고도 알려진 미토콘드리아 인코딩 tRNA 글리신은 사람에게서 미토콘드리아 MT-TG 유전자에 의해 인코딩되는 전달 RNA이다.[1]
구조
MT-TG 유전자는 위치 12의 미토콘드리아 DNA의 p 암에 위치하며 68개의 염기쌍에 걸쳐 있다.[2] tRNA 분자의 구조는 세 개의 헤어핀 루프를 포함하고 세 개의 잎 클로버를 닮은 독특한 접힌 구조물이다.[3]
함수
MT-TG는 작은 68 뉴클레오티드 전달 RNA(인간 미토콘드리아 지도 위치 9991-10058)로 아미노산 글리신을 번역 중 단백질 합성 리보솜 부위의 성장하는 폴리펩타이드 체인으로 전달한다.
임상적 유의성
누더기 적색 섬유(MERRF)를 가진 근막 간질
전달 RNA의 돌연변이는 현저한 미토콘드리아 에너지 결핍과 미토콘드리아 증식의 저해, 산화인산화 인산화 결함으로 이어지는 것으로 밝혀졌다. 이러한 결함은 누더기 적섬유(MERRF)와 함께 근막 간질을 유발할 수 있다. 누더기 적색 섬유(MERRF)를 가진 근막간질(myoclonic graid)은 신체의 많은 부분, 특히 근육과 신경계에 영향을 미치는 희귀한 미토콘드리아 질환이다. 대부분의 경우 이 질환의 징후와 증상은 유년기나 청소년기에 나타난다. MERRF의 특징은 영향을 받은 개인들, 심지어 같은 가족의 구성원들 사이에서도 매우 다양하다. 일반적인 임상 징후로는 근막염, 근병증, 경련성, 간질, 말초신경증, 치매, 아약시아, 위축성 등이 있다.[4][5]
가족성 비대성 심근증
MT-TG 유전자의 돌연변이는 가족성 비대성 심근증과도 관련이 있다. 가족성 비대성 심근증은 주로 심실중격막에서 심장의 두꺼워지는 것이 특징인 심장질환이다. 일반적인 표현형상으로는 가슴통증, 호흡곤란, 신체적인 힘, 두근거림, 가벼운 머리, 어지러움, 실신 등이 있다.[6] 전이 돌연변이 9997인 가족MT-TG 유전자의 T>C는 가족성 비대성 심근증을 보였다.[7]
참조
- ^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (April 1981). "Sequence and organization of the human mitochondrial genome". Nature. 290 (5806): 457–65. Bibcode:1981Natur.290..457A. doi:10.1038/290457a0. PMID 7219534. S2CID 4355527.
- ^ "MT-TG mitochondrially encoded tRNA glycine [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov.
- ^ "tRNA / transfer RNA Learn Science at Scitable". www.nature.com.
- ^ "Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine.
- ^ Graham BH, Waymire KG, Cottrell B, Trounce IA, MacGregor GR, Wallace DC (July 1997). "A mouse model for mitochondrial myopathy and cardiomyopathy resulting from a deficiency in the heart/muscle isoform of the adenine nucleotide translocator". Nature Genetics. 16 (3): 226–34. doi:10.1038/ng0797-226. PMID 9207786. S2CID 7285265.
- ^ "Familial hypertrophic cardiomyopathy". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine.
- ^ Merante F, Tein I, Benson L, Robinson BH (September 1994). "Maternally inherited hypertrophic cardiomyopathy due to a novel T-to-C transition at nucleotide 9997 in the mitochondrial tRNA(glycine) gene". American Journal of Human Genetics. 55 (3): 437–46. PMC 1918404. PMID 8079988.
추가 읽기
- Bidooki SK, Johnson MA, Chrzanowska-Lightowlers Z, Bindoff LA, Lightowlers RN (June 1997). "Intracellular mitochondrial triplasmy in a patient with two heteroplasmic base changes". American Journal of Human Genetics. 60 (6): 1430–8. doi:10.1086/515460. PMC 1716139. PMID 9199564.
이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.
