MT-TP

MT-TP
mitochondrially 인코딩 tRNA proline
식별자
기호MT-TP
Alt. 기호MTTP
엔씨비유전자4571
HGNC7494
RefSeqNC_001807
기타자료
로커스크리스 MT [1]

MT-TP로도 알려진 미토콘드리아 인코딩 tRNA 프로라인(Mitochondrial MT-TP proline)은 인간에서 미토콘드리아 MT-TP 유전자에 의해 인코딩되는 전이 RNA이다.[1]

구조

MT-TP 유전자는 위치 12에서 비핵 미토콘드리아 DNA의 p 암에 위치하며 68개의 염기쌍에 걸쳐 있다.[2] tRNA 분자의 구조는 세 개의 헤어핀 루프를 포함하고 세 개의 잎 클로버를 닮은 독특한 접힌 구조물이다.[3]

함수

MT-TP는 작은 68 뉴클레오티드 RNA(인간 미토콘드리아 지도 위치 15956-16023)로, 번역 중 단백질 합성 리보솜 부위의 성장하는 폴리펩타이드 체인에 아미노산 프롤라인을 전달한다. MT-TP는 간과 장에서 베타-리포프로테인 합성에 필요한 마이크로소말 트리글리세리드 전달 단백질을 코딩하는 역할을 한다. 베타 리포 단백질은 지방, 콜레스테롤, 지용성 비타민을 장에서 혈류로 흡수하는 데 필수적이다.[4]

임상적 중요성

아발리팝단백혈증

MT-TP의 돌연변이는 아베탈리팝단백혈증과 관련이 있다. 아발리팝프로테아혈증은 식단에서 지방과 특정 비타민의 흡수가 저하된 것이 특징인 유전성 질환이다. MT-TP의 돌연변이는 마이크로소말 트리글리세라이드 전달 단백질을 손상시키고 베타-리포프로테인을 감소시키거나 존재하지 않게 한다. 마이크로소말 트리글리세라이드의 기능 장애는 성장과 발달을 위해 필요한 지방, 콜레스테롤, 비타민 등의 불충분한 수준을 초래한다.[4] 따라서 태아세포혈증의 임상적 발현에는 체중 증가와 성장 장애, 번성 실패, 설사, 스테로이아가 포함된다. MT-TP 유전자의 글리865TER,[5] SER590ILE,[6] ASN780TYR,[7] ARG540HIS,[8] IVS9AS,[9] ARG215TER의[10] 돌연변이가 이 질환 환자에서 발견되었다.

콤플렉스 I 결핍증

MT-TP 돌연변이는 미토콘드리아 호흡 체인의 복합 I 결핍을 야기할 수 있으며, 이것은 신체의 많은 기관과 시스템, 특히 신경계, 심장, 그리고 움직임에 사용되는 근육(골격근)에 영향을 미칠 수 있다. 이러한 징후와 증상은 출생부터 성인기까지 언제든지 나타날 수 있다. 그 질환의 표현형상으로는 뇌병증, 간질, 디스토니아, 저혈압, 근통, 운동불내증 등이 있다. G15975A 돌연변이가 결핍증 환자에게서 발견되었다. 또한 MT-TP 돌연변이는 후기성 아탁스증, 망막염, 색소성, 청각장애, 백혈구뇌증, 복합 IV결핍과 연관되어 왔다.[11][12]

참조

  1. ^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (April 1981). "Sequence and organization of the human mitochondrial genome". Nature. 290 (5806): 457–65. Bibcode:1981Natur.290..457A. doi:10.1038/290457a0. PMID 7219534. S2CID 4355527.
  2. ^ "MT-TN mitochondrially encoded tRNA asparagine [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov.
  3. ^ "tRNA / transfer RNA". Learn Science at Scitable.
  4. ^ a b Reference, Genetics Home. "Abetalipoproteinemia". Genetics Home Reference.
  5. ^ Benayoun L, Granot E, Rizel L, Allon-Shalev S, Behar DM, Ben-Yosef T (April 2007). "Abetalipoproteinemia in Israel: evidence for a founder mutation in the Ashkenazi Jewish population and a contiguous gene deletion in an Arab patient". Molecular Genetics and Metabolism. 90 (4): 453–7. doi:10.1016/j.ymgme.2006.12.010. PMID 17275380.
  6. ^ Al-Shali K, Wang J, Rosen F, Hegele RA (February 2003). "Ileal adenocarcinoma in a mild phenotype of abetalipoproteinemia". Clinical Genetics. 63 (2): 135–8. doi:10.1046/j.0009-9163.2002.00175.x. PMID 12630961. S2CID 22241594.
  7. ^ Ohashi K, Ishibashi S, Osuga J, Tozawa R, Harada K, Yahagi N, Shionoiri F, Iizuka Y, Tamura Y, Nagai R, Illingworth DR, Gotoda T, Yamada N (August 2000). "Novel mutations in the microsomal triglyceride transfer protein gene causing abetalipoproteinemia". Journal of Lipid Research. 41 (8): 1199–204. doi:10.1016/S0022-2275(20)33426-X. PMID 10946006.
  8. ^ Rehberg EF, Samson-Bouma ME, Kienzle B, Blinderman L, Jamil H, Wetterau JR, Aggerbeck LP, Gordon DA (November 1996). "A novel abetalipoproteinemia genotype. Identification of a missense mutation in the 97-kDa subunit of the microsomal triglyceride transfer protein that prevents complex formation with protein disulfide isomerase". The Journal of Biological Chemistry. 271 (47): 29945–52. doi:10.1074/jbc.271.47.29945. PMID 8939939.
  9. ^ Yang XP, Inazu A, Yagi K, Kajinami K, Koizumi J, Mabuchi H (August 1999). "Abetalipoproteinemia caused by maternal isodisomy of chromosome 4q containing an intron 9 splice acceptor mutation in the microsomal triglyceride transfer protein gene". Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology. 19 (8): 1950–5. doi:10.1161/01.ATV.19.8.1950. PMID 10446076.
  10. ^ Sharp D, Blinderman L, Combs KA, Kienzle B, Ricci B, Wager-Smith K, Gil CM, Turck CW, Bouma ME, Rader DJ (September 1993). "Cloning and gene defects in microsomal triglyceride transfer protein associated with abetalipoproteinaemia". Nature. 365 (6441): 65–9. Bibcode:1993Natur.365...65S. doi:10.1038/365065a0. PMID 8361539. S2CID 4334532.
  11. ^ Da Pozzo P, Cardaioli E, Malfatti E, Gallus GN, Malandrini A, Gaudiano C, Berti G, Invernizzi F, Zeviani M, Federico A (August 2009). "A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Pro) gene associated with late-onset ataxia, retinitis pigmentosa, deafness, leukoencephalopathy and complex I deficiency". European Journal of Human Genetics. 17 (8): 1092–6. doi:10.1038/ejhg.2009.12. PMC 2986557. PMID 19223931.
  12. ^ Blakely EL, Trip SA, Swalwell H, He L, Wren DR, Rich P, Turnbull DM, Omer SE, Taylor RW (March 2009). "A new mitochondrial transfer RNAPro gene mutation associated with myoclonic epilepsy with ragged-red fibers and other neurological features". Archives of Neurology. 66 (3): 399–402. doi:10.1001/archneurol.2008.576. PMID 19273760.

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