MT-TY

MT-TY
미토콘드리 암호화된 tRNA 티로신
식별자
기호MT-TY
Alt. 기호MTY
엔씨비유전자4579
HGNC7502
RefSeqNC_001807
기타자료
로커스크리스 MT [1]

MT-TY라고도 알려진 미토콘드리아 인코딩 tRNA tyrosine은 사람에게서 미토콘드리아 MT-TY 유전자에 의해 인코딩되는 전달 RNA이다.[1]

구조

MT-TY 유전자는 위치 12에서 비핵 미토콘드리아 DNA의 p 암에 위치하며 66개의 염기쌍에 걸쳐 있다.[2] tRNA 분자의 구조는 세 개의 헤어핀 루프를 포함하고 세 개의 잎 클로버를 닮은 독특한 접힌 구조물이다.[3]

함수

MT-TY는 작은 66 뉴클레오티드 RNA(인간 미토콘드리아 지도 위치 5826-5891)로, 번역 중 단백질 합성 리보솜 부위의 성장하는 폴리펩타이드 체인에 아미노산 타이로신을 전달한다.

임상적 유의성

MT-TY의 돌연변이는 뇌, 신장, 간, 심장, 골격근 등 신체의 여러 부분에 영향을 줄 수 있는 유전적 질환인 미토콘드리아 복합체 III 결핍과 연관되어 왔다. 일반적인 임상적 발현에는 근육의 약함(요법)과 극도의 피로감(피로)이 있으며, 특히 운동 중(운동 불내증)이 있다. 질환의 심각도에 따라 추가 증상도 나타날 수 있다.[4] 유전자의 돌연변이를 가진 환자는 복합 III 결핍증을 보였는데, 시토크롬 c산화효소-피로 증상과 함께 높은 수준의 시토크롬 섬유질이 특징이었다.[5] 5874A-G 돌연변이도 이 질환을 가진 환자에게서 발견되었다.[6]

MT-TY의 변화는 또한 진행성 외부 안과를 유발할 수 있다. 진행성 외부 안과는 눈 근육이 약해진 것이 특징이다. 이 질환의 일반적인 증상으로는 청력 상실, 팔다리의 감각 상실, 아탁시아, 신경병 등이 있다.[7] 5885T 삭제와[8] 5877G-A 대체는[9] 이 질병과 관련이 있다.

참조

  1. ^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (April 1981). "Sequence and organization of the human mitochondrial genome". Nature. 290 (5806): 457–65. doi:10.1038/290457a0. PMID 7219534. S2CID 4355527.
  2. ^ "MT-TY mitochondrially encoded tRNA tyrosine [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov.
  3. ^ "tRNA / transfer RNA". Learn Science at Scitable.
  4. ^ Reference, Genetics Home. "Mitochondrial complex III deficiency". Genetics Home Reference.
  5. ^ Meulemans A, De Paepe B, De Bleecker J, Smet J, Lissens W, Van Coster R, De Meirleir L, Seneca S (September 2007). "Two novel mitochondrial DNA mutations in muscle tissue of a patient with limb-girdle myopathy". Archives of Neurology. 64 (9): 1339–43. doi:10.1001/archneur.64.9.1339. PMID 17846276.
  6. ^ Pulkes T, Siddiqui A, Morgan-Hughes JA, Hanna MG (October 2000). "A novel mutation in the mitochondrial tRNA(TYr) gene associated with exercise intolerance". Neurology. 55 (8): 1210–2. doi:10.1212/wnl.55.8.1210. PMID 11071502. S2CID 28303519.
  7. ^ Reference, Genetics Home. "Progressive external ophthalmoplegia". Genetics Home Reference.
  8. ^ Raffelsberger T, Rossmanith W, Thaller-Antlanger H, Bittner RE (December 2001). "CPEO associated with a single nucleotide deletion in the mitochondrial tRNA(Tyr) gene". Neurology. 57 (12): 2298–301. doi:10.1212/wnl.57.12.2298. PMID 11756614. S2CID 35762588.
  9. ^ Sahashi K, Yoneda M, Ohno K, Tanaka M, Ibi T, Sahashi K (October 2001). "Functional characterisation of mitochondrial tRNA(Tyr) mutation (5877-->GA) associated with familial chronic progressive external ophthalmoplegia". Journal of Medical Genetics. 38 (10): 703–5. doi:10.1136/jmg.38.10.703. PMC 1734734. PMID 11594340.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.