MT-TF

MT-TF
미토콘드리아 인코딩 tRNA 페닐알라닌
식별자
기호MT-TF
Alt. 기호MTTF
엔씨비유전자4558
HGNC7481
RefSeqNC_001807
기타자료
로커스크리스 MT [1]

MT-TF라고도 알려진 미토콘드리아 인코딩 tRNA 페닐알라닌은 사람에게서 미토콘드리아 MT-TF 유전자에 의해 인코딩되는 전달 RNA이다.[1]

구조

MT-TF 유전자는 위치 12의 미토콘드리아 DNA의 p 암에 위치하며 71개의 염기쌍에 걸쳐 있다.[2] tRNA 분자의 구조는 세 개의 헤어핀 루프를 포함하고 세 개의 잎 클로버를 닮은 독특한 접힌 구조물이다.[3]

함수

MT-TF는 아미노산 페닐알라닌을 번역 중 단백질 합성 리보솜 부위의 성장하는 폴리펩타이드 체인으로 전달하는 소량전달RNA(인간 미토콘드리아 지도 위치 577-647)이다.

임상적 유의성

MT-TF의 돌연변이는 누더기 적섬유(MERRF), 미토콘드리아뇌병증, 젖산병증, 뇌졸중 같은 에피소드(MELAS), 청소년 근병증, 뇌병증, 젖산병증, 뇌졸중 등 미토콘드리아 결함과 관련 질환을 초래할 수 있다.[4]

누더기 적색 섬유(MERRF)를 가진 근막 간질

MT-TF 유전자의 돌연변이는 누더기 적섬유(MERRF)를 가진 근막 간질과 연관되어 왔다. 누더기 적색 섬유(MERRF)를 가진 근막간질(myoclonic crane)은 신체의 많은 부분, 특히 근육과 신경계에 영향을 미치는 질환이다. 대부분의 경우 이 질환의 징후와 증상은 유년기나 청소년기에 나타난다. MERRF의 특징은 영향을 받은 개인들, 심지어 같은 가족의 구성원들 사이에서도 매우 다양하다. 일반적인 증상은 다음과 같다.[4]

MT-TF에서 611G-A 전환이 MERF 환자에게서 발견되었다.[5]

미토콘드리아뇌병증, 젖산증, 뇌졸중과 같은 에피소드(MELAS)

미토콘드리아뇌병증, 젖산증, 뇌졸중과 같은 에피소드(MELAS)는 신체의 많은 시스템, 특히 뇌와 신경계(뇌와 신경계)와 근육(근증)에 영향을 미치는 질환이다. 이 질환의 징후와 증상은 어느 연령에서나 시작될 수 있지만 정상 발육기에 이어 유년기에 가장 많이 나타난다. 초기 증상으로는 근육의 허약과 통증, 재발성 두통, 식욕 저하, 구토, 발작 등이 있을 수 있다. 대부분의 영향을 받은 사람들은 40세 이전에 시작되는 뇌졸중과 같은 에피소드를 경험한다. 이러한 에피소드들은 종종 몸의 한쪽에 일시적인 근육 약화, 의식 변화, 시력 이상, 발작, 편두통을 닮은 심한 두통 등을 수반한다. 뇌졸중과 같은 에피소드가 반복되면 뇌에 점진적으로 손상을 입힐 수 있어 시력 상실, 운동 문제, 지적 기능 상실(디멘티아) 등으로 이어질 수 있다.[6]

MT-TF 유전자의 583G-A 위치에 돌연변이가 있는 환자는 두통, 사진 공포증, 구토증, 완전히 회복된 왼팔 초점모터 피팅 등의 급성 에피소드 증상을 보였다.[7]

콤플렉스 IV 결핍증

MT-TF 돌연변이는 시토크롬 산화효소 결핍이라고도 알려진 미토콘드리아 호흡기 체인의 복잡한 IV 결핍과 연관되어 왔다. 시토크롬 c산화효소 결핍증은 골격근, 심장, 뇌, 간 등 신체의 여러 부위에 영향을 줄 수 있는 희귀한 유전적 질환이다. 일반적인 임상 징후로는 근병증, 저모도니아, 뇌근증, 젖산증, 비대성 심근증이 있다.[8] 622G>결함과 관련된 돌연변이가 있었다.[9]

참조

  1. ^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (April 1981). "Sequence and organization of the human mitochondrial genome". Nature. 290 (5806): 457–65. Bibcode:1981Natur.290..457A. doi:10.1038/290457a0. PMID 7219534. S2CID 4355527.
  2. ^ "MT-TF mitochondrially encoded tRNA phenylalanine [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov.
  3. ^ "transfer RNA / tRNA". Scitable. Nature Education.
  4. ^ a b "MT-TF gene". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Mancuso M, Filosto M, Mootha VK, Rocchi A, Pistolesi S, Murri L, DiMauro S, Siciliano G (June 2004). "A novel mitochondrial tRNAPhe mutation causes MERRF syndrome". Neurology. 62 (11): 2119–21. doi:10.1212/01.wnl.0000127608.48406.f1. PMID 15184630. S2CID 12423569.
  6. ^ "Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine.
  7. ^ Shapira Y, Cederbaum SD, Cancilla PA, Nielsen D, Lippe BM (July 1975). "Familial poliodystrophy, mitochondrial myopathy, and lactate acidemia". Neurology. 25 (7): 614–21. doi:10.1212/wnl.25.7.614. PMID 1171391. S2CID 39471179.
  8. ^ "Cytochrome c oxidase deficiency". Genetics Home Reference.Public Domain 이 글은 공개 도메인에 있는 이 출처의 텍스트를 통합한다..
  9. ^ Deschauer M, Swalwell H, Strauss M, Zierz S, Taylor RW (June 2006). "Novel mitochondrial transfer RNA(Phe) gene mutation associated with late-onset neuromuscular disease". Archives of Neurology. 63 (6): 902–5. doi:10.1001/archneur.63.6.902. PMID 16769874.

추가 읽기

  • Chinnery PF, Johnson MA, Taylor RW, Lightowlers RN, Turnbull DM (March 1997). "A novel mitochondrial tRNA phenylalanine mutation presenting with acute rhabdomyolysis". Annals of Neurology. 41 (3): 408–10. doi:10.1002/ana.410410319. PMID 9066365. S2CID 31987049.

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