생성물이 호흡 사슬에 관여하는 미토콘드리아 단백질 코드 유전자
인간 미토콘드리아 게놈(코랄 박스)에서 MT-CYB 유전자의 위치. 시토크롬 b는 사람에게서 MT-CYB 유전자에 [5] 암호화 되는 단백질이다.유전자 생성물은 호흡 사슬 단백질 유비퀴놀-시토크롬 c 환원효소 (UQCR, 복합체 III 또는 시토크롬1 bc 복합체)의 하위 단위이며, 하나의 미토콘드리아 부호화 유전자, MT-CYB (미토콘드리아 시토크롬 b) 및 10개의 핵 유전자의 생성물로 구성되어 있다.UQCRC1 UQCRC2 CYC1 UQCRFS1 리스케단백질 11kDa단백질 1 ), "시트C관련단백질" 및 "시트C관련단백질1 "
구조. MT-CYB 유전자는 미토콘드리아 DNA 의 p팔 위치 12에 위치하고 1,140개의 [5] 이 유전자는 380개의 아미노산 으로 [6] [7] 시토크롬 b라는 42.7kDa 단백질을 생성한다. 시토크롬 b는 소수성 성질을 가진 일체형 막 단백질이다.효소의 촉매 코어는 8개의 막 통과 나선, 철-황 단백질 및 시토크롬 [8] c1 로 구성되어 있습니다. 시토크롬 b는 미토콘드리아 호흡 사슬의 일부인 유비퀴놀-시토크롬 c 환원효소 복합체(복합체 III 또는 시토크롬 b-c1 복합체)의 기본 구성요소이다.b-c1 복합체는 유비퀴놀 에서 시토크롬 [9] 복합체의 구조는 대칭 호모디머이다. 그것은 하나 의 미토콘드리아 게놈 부호화 시토크롬 b와 10개의 다른 핵 부호화 서브 유닛을 포함한 11개의 구조 서브 유닛으로 구성되어 있다. 이러한 서브유닛은 3개의 호흡 서브유닛(MT-CYB, CYC1 및 UQCRFS1 ), 2개의 코어 단백질(UQCRC1 및 UQCRC2 ) 및 6개의 저분자량 단백질(UQCRH /QCR6 , UQCRB /)을 포함한다. 복합체의 총 분자 질량은 약 450 kDa이다.[10] [9]
기능. 미토콘드리아 시토크롬 b는 미토콘드리아 호흡 [11] 복합체 III는 미토콘드리아 [12] [9] 내막 을 가로질러 양성자를 동시에 이동시킴으로써 미토콘드리아 호흡 사슬에서 코엔자임 Q에서 시토크롬 c로의 전자 전달 촉매 작용을 담당한다. 그리고 나서 전자의 전달은 ATP 합성에 [9] 사용되는 미토콘드리아 막을 가로질러 양성자 구배를 생성하는데 기여한다.
임상적 의의 MT-CYB 의 돌연변이는 미토콘드리아 결핍과 관련 장애를 초래할 수 있다.그것은 주로 복합체 III 결핍과 관련이 있는데, 복합체 결핍 은 미토콘드리아 호흡 사슬에서 조효소 Q에서 시토크롬 c로의 전자 전달을 촉매하는 효소 복합체의 결핍이다. 복합 III 결핍은 영향을 [9] 가장 빈번한 임상 증상에는 진행성 운동불내증 과 심근증 이 포함된다. 난청 , 정신지체 , 망막색소증 , 백내장 , 성장지체 및 [9] 다른 표현형으로는 미토콘드리아 뇌근증 , 미토콘드리아 미오콘드리아 미오콘드리아 미오콘드리아 미오콘드리아 미오콘드리아 신경증 , 근육 약화, 미오글로빈뇨증 , 혈액산증 , 신장관증 등이 [9] [10] 복합 III 결핍증은 미토콘드리아 질환 중에서도 드문 것으로 알려져 있으며 유전적 [8] 또는 멘델리아 유전 형태를 따를 수 있다.
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