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ERCC1

ERCC1
ERCC1
Protein ERCC1 PDB 1z00.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스ERCC1, COFS4, RAD10, UV20, 절제복원 교차보완군 1, ERCC 절제복원 1, 엔도핵산가수분해효소 비촉매 서브유닛
외부 IDOMIM: 126380 MGI: 95412 HomoloGene: 1501 GeneCard: ERC1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

2067

13870

앙상블

ENSG000012061

ENSMUSG00000003549

유니프로트

P07992

P07903

RefSeq(mRNA)

NM_001166049
NM_001983
NM_202001

NM_001127324
NM_007948

RefSeq(단백질)

NP_001120796
NP_031974

장소(UCSC)Chr 19: 45.41 ~45.48 MbChr 7: 19.08 ~19.09 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
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DNA 절제 복구 단백질 ERCC-1은 인간의 ERCC1 [5]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.ERCC1은 ERCC4와 함께 DNA 복구 및 DNA [6][7]재조합에 관여하는 ERCC1-XPF 효소 복합체를 형성한다.

이 두 유전자 산물의 많은 측면은 DNA 수복 중 파트너이기 때문에 여기에 함께 설명되어 있다.ERCC1-XPF 뉴클레아제는 DNA 뉴클레오티드 절제 복구(NER) 경로에서 필수적인 활성이다.또한 ERCC1-XPF 핵산가수분해효소는 DNA의 이중 가닥 파괴를 복구하는 경로와 두 DNA 가닥을 해롭게 연결하는 "교차" 손상의 복구에서 기능한다.

ERCC1의 돌연변이를 비활성화하는 세포는 자외선(UV) 방사선을 포함한 특정 DNA 손상제 및 DNA 가닥 간의 가교 연계를 일으키는 화학 물질에 정상보다 더 민감합니다.ERCC1의 돌연변이를 비활성화하는 유전자 조작 생쥐는 DNA 수복에 결함이 있으며, 조기 [8]노화를 초래하는 대사 스트레스 유발 생리의 변화를 동반한다.ERCC1의 완전 결실은 생쥐의 생존성과 양립할 수 없으며, ERCC1의 완전 결실과 함께 인간 개체는 발견되지 않았다.인간 인구에서 드문 개체는 ERCC1의 기능을 손상시키는 유전적인 돌연변이를 가지고 있다.정상적인 유전자가 없을 때, 이러한 돌연변이는 코카인 증후군과 COFS를 포함한 인간 신드롬으로 이어질 수 있다.

ERCC1과 ERCC4는 인간 게놈(호모 사피엔스)을 포함한 포유류의 게놈에 부여된 유전자 이름이다.모든 진핵생물에서 비슷한 기능을 가진 유사한 유전자가 발견됩니다.

진

ERCC1의 게놈 DNA는 분자 복제에 의해 분리된 최초의 인간 DNA 복구 유전자였다.원래 방법은 중국 햄스터 난소 [9]세포에서 유래한 자외선에 민감한 돌연변이 세포주로 인간 게놈의 파편을 전달하는 것이었다.이 이종간 유전자보완법을 반영하여 이 유전자는 "절제복원 교차보완 1"이라고 불렸다.Chinese 햄스터 난소(CHO) 세포의 여러 독립적인 상보 그룹이 [10]분리되었고, 이 유전자는 상보 그룹 1의 세포에 대한 자외선 저항성을 회복시켰다.

인간 ERCC1 유전자는 분자량이 약 32,500 달톤인 297개의 아미노산의 ERCC1 단백질을 암호화한다.

동등한 기능(정통학)을 가진 ERCC1과 유사한 유전자는 다른 진핵생물 게놈에서 발견된다.가장 많이 연구된 유전자 오솔로그 중 일부는 발아 효모인 사카로미세스 세레비시아에 RAD10과 핵분열 효모인 사크로미세스 폼베에 swi10+를 포함한다.

단백질

중심 도메인과 나선-헤어핀-나선 도메인을 나타내는 ERC1의 그림

하나의 ERCC1 분자와 하나의 XPF 분자가 결합하여 효소의 활성 뉴클레아제 형태인 ERCC1-XPF 헤테로다이머를 형성한다.ERCC1–XPF 헤테로다이머에서 ERCC1은 DNA 및 단백질 단백질 상호작용을 매개한다.XPF는 엔도핵산가수분해효소 활성 부위를 제공하고 DNA 결합과 추가적인 단백질-단백질 [9]상호작용에 관여한다.

ERCC4/XPF 단백질은 중간에 덜 보존된 영역으로 분리된 두 개의 보존된 도메인으로 구성됩니다.XPF는 DNA [11]헬리케이스가 아니지만 N 말단 영역은 슈퍼 패밀리 II에 속하는 여러 보존된 DNA 헬리케이스 도메인과 상동성을 가진다.XPF의 C 말단 영역은 핵산가수분해효소 활성에 [12]대한 활성 부위 잔기를 포함한다.ERCC1 단백질의 대부분은 XPF [13]단백질의 C 말단에 배열 수준에서 관련되지만 뉴클레아제 도메인 내 잔류물은 존재하지 않는다.각 단백질의 C 말단에서 "나선-헤어핀-나선" 도메인과 결합하는 DNA.

1차 배열 및 단백질 구조 유사성에 의해 ERCC1-XPF 뉴클레아제는 2개의 서브유닛으로 이루어진 보다 광범위한 구조특이적 DNA핵산가수분해효소 패밀리의 구성원이다.이러한 핵산가수분해효소에는 예를 들어 MUS81-EME1 핵산가수분해효소가 포함된다.

구조특이핵산가수분해효소

ERCC1-XPF뉴클레아제DNA기질

ERCC1-XPF 복합체는 구조 특이적 핵산가수분해효소이다.ERCC1-XPF는 단일 가닥 또는 이중 가닥인 DNA를 단독으로 절단하지는 않지만, 이중 가닥과 단일 가닥 DNA 사이의 접합부에서 특히 DNA 포스포디에스터 골격을 절단합니다.그것은 약 2개의 뉴클레오티드에서 [14]떨어진 그러한 접합부의 5' 쪽에 이중 가닥 DNA의 절단을 도입한다.이러한 구조 특이성은 ERCC1 및 XPF의 [15]효모 정형인 RAD10-RAD1에 대해 초기에 입증되었다.

ERC1과 XPF의 C 말단 영역에 있는 소수성 나선-헤어핀-나선 모티브는 상호작용하여 두 [16]단백질의 이량화를 촉진한다.이량화가 없을 경우 촉매 활성은 없습니다.실제로 촉매 도메인은 XPF 내에 있고 ERCC1은 촉매적으로 비활성이지만 복합체의 활성에는 ERCC1이 필수적이다.

원자 [16]분해능에서 관련된 단백질 조각의 부분 구조를 기반으로 DNA에 ERCC1–XPF의 결합을 위한 여러 모델이 제안되었다.ERCC1 도메인과 XPF 도메인의 나선-헤어핀-나선 도메인에 의해 매개되는 DNA 결합은 헤테로디머를 이중가닥 DNA와 단일가닥 DNA 사이의 접합부에 위치시킨다.

뉴클레오티드 절제 복구

뉴클레오티드 절제 수복을 하는 동안, 여러 단백질 복합체는 손상된 DNA를 인식하기 위해 협력하고 DNA 손상 부위 양쪽에서 짧은 거리를 국소적으로 DNA 나선을 분리한다.ERCC1-XPF 핵산가수분해효소는 손상된 [14]DNA 가닥을 병변의 5'쪽에 절개한다.NER 동안 ERCC1 단백질은 XPA 단백질과 상호작용하여 DNA 및 단백질 결합을 조정합니다.

DNA이중가닥절단수리

돌연변이 ERCC1–XPF를 가진 포유류의 세포는 DNA의 [17][18]이중가닥 절단을 일으키는 물질(이온화 방사선 등)에 대해 정상 세포보다 약간 더 민감하다. 상동성 재조합 복구와 비상동성 말단 결합의 특정 경로는 ERC1-XPF [19][20]기능에 의존한다.두 가지 유형의 이중 가닥 절단 복구에 대한 ERC1–XPF의 관련 활동은 다시 결합하기 전에 DNA 끝에서 비호몰로지 3' 단일 가닥 꼬리를 제거하는 능력입니다.이 활동은 상동 재조합의 단일 가닥 어닐링 서브패스 중에 필요하다.또한 Ku [17]단백질에 의존하는 비상동 말단 결합의 기계적으로 뚜렷한 서브 경로에서 3' 단일 가닥 꼬리의 트리밍이 필요하다.유전자 조작의 중요한 기술인 DNA의 상동적 통합은 숙주 [21]세포에서 ERCC1-XPF의 기능에 의존합니다.

DNA간 가교복구

ERCC1 또는 XPF에서 돌연변이를 운반하는 포유류의 세포는 DNA 간 [22]교잡의 원인이 되는 물질에 특히 민감하다.인터스트랜드 교차링크는 DNA 복제의 진행을 차단하고 차단된 DNA 복제 포크의 구조는 ERC1-XPF에 [23][24]의한 분할을 위한 기판을 제공한다.한쪽 DNA 가닥의 교차 링크 양쪽에 절개를 하여 교차 링크를 제거하고 복구를 시작할 수 있습니다.또는 ICL 근방의 DNA에 이중가닥 절단을 할 수 있으며, 그 후의 상동재조합 복구는 ERCC1-XPF 작용을 포함할 수 있다.관련된 핵산가수분해효소만이 아니라 세포주기의 [25][26]여러 단계에서 ICL 수복에 ERC1–XPF가 필요하다.

임상적 의의

뇌-오쿨로-시설-스켈레탈 증후군

뇌-오큘로-시설-스켈레탈 증후군(COFS)을 일으키는 심각한 ERCC1 돌연변이를 가진 소수의 환자들이 [8][27]보고되었다.COFS 증후군은 영향을 받는 사람들이 빠른 신경학적 감소와 가속 노화의 징후를 겪는 드문 열성 질환이다.이러한 돌연변이를 무력화하는 매우 심각한 경우는 XPF와의 [27][28]계면에서 ERC1의 탠덤나선-헤어핀-나선 도메인 내의 F231L 돌연변이이다.이 단일 돌연변이는 ERCC1-XPF 복합체의 안정성에 매우 중요한 것으로 나타났습니다.이 페닐알라닌 잔기는 ERCC1이 XPF(F894)의 주요 페닐알라닌 잔기를 수용하는 데 도움이 되며 돌연변이(F231L)는 이 수용 기능을 방해한다.그 결과 F894가 계면 밖으로 돌출되어 돌연변이 복합체가 네이티브 [28]복합체보다 빠르게 해리된다.이러한 돌연변이를 가진 환자의 수명은 대개 약 1-2년이다.[27]

코카인 증후군

CS20LO로 지정된 Cokayne Syndrome(CS) Type II 환자는 ERCC1의 exon 7에서 호모 접합 돌연변이를 나타내 F231L [29]돌연변이를 생성하였다.

화학요법의 관련성

백금 화학요법 약물에 대한 내성의 한 메커니즘은 높은 ERCC1 활성과 관련이 있기 때문에 ERCC1 활성 측정은 임상 암 의학에서 효용성이 있을 수 있다.뉴클레오티드 절제 수리(NER)는 종양 DNA에서 치료용 백금-DNA 부가물을 제거하는 1차 DNA 복구 메커니즘입니다. NER 공통 최종 경로의 중요한 부분인 ERCC1 활성 수준은 일반적인 NER 처리량의 지표 역할을 할 수 있습니다.이것은 [30]위암, 난소암,[31] 방광암 환자들에게 제안되어 왔다.비소세포폐암(NSCLC)에서는 ERCC1-양성이면 ERCC1-음성일 때보다 더 나은 생존율을 보인다.따라서 ERCC1 양성성은 더 이상 치료하지 않을 경우 질병이 어떻게 진행될지를 나타내는 양호한 예후 지표이다.ERCC1 양성 NSCLC 종양은 보조 백금 화학 요법의 혜택을 받지 않습니다.그러나 치료하지 않으면 예측적으로 더 악화되는 ERCC1-음성 NSLC 종양은 보조제 시스플라틴 기반 화학요법의 상당한 이점을 얻는다.따라서 ERCC1이 높으면 특정 [32][33]유형의 치료에 어떻게 반응하는지 나타내는 음의 예측 마커입니다.대장암에서는 옥살리플라틴 기반 치료에서 ERCC1의 예측 능력이 임상시험에서 입증되지 않았다.따라서 유럽 의학 종양학회(ESMO)는 옥살리플라틴을 일상 [34][35]업무에 사용하기 전에 ERC1 검사를 권장하지 않았다.인간의 ERCC1 유전자형은 코돈 [36]118에서 유의한 다형성을 보였다.이러한 다형성은 백금과 마이토마이신 [36]손상에 다른 영향을 미칠 수 있다.

암의 결핍

대장암의 [37][38]84%~100%에서 ERCC1 단백질 발현이 감소 또는 부재하며, ERCC1의 저발현은 옥살리플라틴 [34]치료를 받는 환자의 예후 불량과 관련이 있는 것으로 보고되었다.ERCC1의 프로모터는 교종의 38%에서 메틸화되어 mRNA와 단백질 [39]발현을 감소시킨다.ERCC1의 프로모터는 단백질 코딩 [39]영역의 상류에 있는 DNA 5 킬로베이스에 있었다.다른 9개의 DNA 복구 유전자의 후생유전적 감소 빈도는 다양한 암에서 평가되었으며 2%(유두상 갑상선암의 OGG1)에서 88%, 90%(위암과 대장암의 MGMT)까지 다양하다.따라서 대장암의 84%에서 100%로 ERCC1의 단백질 발현 감소는 감소된 ERCC1이 [citation needed]암에서 관찰된 DNA 복구 유전자의 가장 빈번한 감소 중 하나임을 나타낸다.ERCC1 단백질 발현 부족은 대장암(암 [37]발생 가능성이 있는 초기 필드 결함 내)의 각 측면에 있는 10cm 이내의 크립트의 40%에서 결핍이 발견되었기 때문에 대장 발암에서 초기 사건으로 보인다.

카드뮴(Cd)과 그 화합물은 잘 알려진 인간의 발암 물질이다.Cd 유도 악성 변환 중 ERCC1의 프로모터 영역과 hMSH2, XRCC1, hOGG1의 프로모터 영역이 다량 메틸화되었으며, 이들 DNA 복구 유전자의 메신저 RNA와 단백질 모두 점진적으로 [40]감소하였다.DNA 손상도 Cd유도변환과 [40]함께 증가했다.산발성 암으로 진행 중인 ERCC1의 단백질 발현 감소는 돌연변이에 의한 것일 가능성이 낮다.DNA 복구 유전자의 생식계(가족) 돌연변이가 암의 높은 위험을 야기하는 반면, ERCC1을 포함한 DNA 복구 유전자의 체세포 돌연변이는 산발성([41]가족이 아닌) 암에서만 발생한다.

ERCC1 단백질 레벨 제어는 트랜슬레이션레벨에서 이루어졌습니다.야생형 배열 외에 mRNA ERCC1의 3가지 스플라이스 변종이 존재합니다.[42]또한 ERCC1 mRNA에는 와일드 타입 또는3개의 대체 트랜슬레이션시작점이 있습니다mRNA의 전체적인 mRNA 전사, 스플라이스 변화 또는 전사 시작점의 수준은 ERCC1의 단백질 수치와 상관되지 않는다.ERCC1 단백질 교체율도 ERCC1 단백질 수준과 상관관계가 없습니다.HIV 바이러스 감염 중 마이크로RNA(miRNA)에 의한 ERCC1의 번역 수준 제어가 나타났다.HIV 바이러스에 의해 코드화된 Trans-Activation Response Element(TAR) miRNA는 ERCC1 단백질 발현을 하향 조절한다.[43]TAR miRNA는 ERCC1 mRNA를 전사할 수 있지만 ERCC1 단백질의 변환을 방지하기 위해 p-body 수준에서 동작합니다.(p-body는 miRNA와 상호작용하여 표적 RNA의 분해를 억제하거나 트리거하는 세포질 과립체이다.)유방암 세포주에서는 miRNA 촉진제의 거의 1/3(55/167)이 이상 메틸화(후생 억제)[44]의 대상이었다.유방암 자체에서 특히 let-7a-3/let-7b miRNA의 메틸화가 발견되었다.이는 후생유전학적으로 let-7a-3/let-7b를 억제할 수 있음을 나타낸다.

let-7a의 억제는 HMGA2 유전자와 관련된 중간 단계를 통해 ERCC1 발현 억제를 일으킬 수 있다.let-7a miRNA는 보통 HMGA2 유전자를 억제하며, 정상적인 성인 조직에는 HMGA2 단백질이 거의 [45]없다.('Let-7 마이크로RNA 전구체'도 참조).let-7a miRNA의 감소 또는 부재는 HMGA2 단백질의 높은 발현을 가능하게 한다.HMGA 단백질은 AT-훅이라고 불리는 세 개의 DNA 결합 도메인과 산성 카르복시 말단 꼬리를 특징으로 한다.HMGA 단백질은 다양한 유전자의 전사를 긍정적이고 부정적으로 조절하는 염색질 구조 전사 인자입니다.그들은 직접적인 전사 활성화 능력을 나타내지 않지만, 국소적인 DNA 구조를 변화시킴으로써 유전자 발현을 조절한다.조절은 DNA에서 AT가 풍부한 영역에 결합하거나 여러 전사 [46]인자와 직접 상호작용함으로써 달성된다.HMGA2는 ERCC1 유전자의 염색질 구조를 표적으로 하고 수정하여 발현을 [47]감소시킨다.let-7a miRNA 프로모터의 과메틸화는 그 발현을 감소시켜 HMGA2의 과발현을 가능하게 한다.그 후 HMGA2의 과발현은 ERCC1의 발현을 감소시킬 수 있다.

따라서 산발성 대장암의 84~100%에서 ERCC1의 낮은 단백질 발현을 일으키는 세 가지 메커니즘이 있다.글리오마 및 카드뮴 발암 결과로부터 ERCC1 프로모터의 메틸화가 인자가 될 수 있다.ERCC1을 억제하는1개 이상의 miRNA가 요인이 될 수 있습니다.그리고 후생적으로 감소된 let-7a miRNA는 HMGA2의 과발현을 허용함으로써 대장암에서 ERCC1의 단백질 발현을 감소시킬 수 있다.어떤 후생유전 메커니즘이 가장 자주 발생하는지 또는 여러 후생유전 메커니즘이 대장암에서 ERCC1 단백질 발현을 감소시키는지 여부는 [citation needed]결정되지 않았다.

에이징의 가속화

DNA 수복결핍 Ercc1 돌연변이 생쥐는 수많은 가속 노화의 특징을 보이며, [48]수명이 제한되어 있다.연로한 돌연변이에 가속 다양한 기관을 포함한다.Ercc1 돌연변이 쥐 transcription-coupled DNA수리 등 몇가지 DNA회복 과정이 부족하다.이 결핍은 템플릿 DNA는 transcription-blocking DNA손상을 받기를 후속 가닥에 RNA합성 재개를 방지한다.전사의 그러한 막힘은 신경계, 간, kidney[49](노화의 DNA손상 이론을 보)이나 천천히 증식non-proliferating 장기 특히 조기 노화를 증진하는 것처럼 보인다.

Ercc1 돌연변이 생쥐가 식이 제한을 받았을 때, 그들의 반응은 야생형 생쥐의 식이 제한에 대한 유익한 반응과 매우 유사했다.Ercc1 돌연변이 생쥐의 수명은 수컷은 10주에서 35주,[48] 암컷은 13주에서 39주로 늘어났다.Ercc1 돌연변이 생쥐의 경우 노화를 지연시키면서 식사 제한도 게놈 전체 DNA 손상의 축적을 감소시키고 전사 출력을 보존하여 세포 [48]생존력 향상에 기여하는 것으로 보인다.

정자형성과 조생성

Ercc1 결핍 수컷 쥐와 암컷 쥐 모두 [50]불임이다.Ercc1의 DNA 복구 기능은 성숙의 모든 단계에서 수컷과 암컷 생식 세포에서 모두 필요한 것으로 보인다.Ercc1 결핍 생쥐의 고환은 DNA에서 8-옥소구아닌의 수치가 증가하여 Ercc1이 산화적 DNA 손상을 제거하는 역할을 할 수 있음을 시사한다.

메모들

레퍼런스

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