BRIP1

BRIP1
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1T15, 1T29, 3AL3
식별자
별칭	BRIP1, BACH1, FANCJ, OF, BRCA1 상호작용 단백질 C-단자 헬리코아제 1, BRCA1 상호작용 헬리코아제 1
외부 ID	OMIM: 605882 MGI: 2442836 호몰로진: 32766 GeneCard: BRIP1
유전자 위치(인간)
쳇.	17번 염색체(인간)
끝	6186만3559bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	11번 염색체(쥐)
끝	86,092,019 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	폐를 끼치다; ; 콩팥을; ; 뱃속; ; 하트; ; 고환; ; 골수; ; 난소의;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	DNA 결합; 철 4개, 황군 4개 결합; 뉴클레오티드 결합; GO:0008026 헬리카아제 활동; 쇠붙이 군집 제본; GO:0004003 DNA 헬리코아제 활성; 금속 이온 결합; 인산 무수화물에서 무수화물에 작용하는 하이드롤라제 활성; GO:0001948 단백질 결합; 핵산 결합; 수산화효소 활동; ATP 바인딩; 염색질 제본;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 핵막; 핵종의; 핵의;
생물학적 과정	RNA 중합효소 II에 의한 전사 조절; DNA 손상 검문소 신호; DNA 손상 자극에 대한 세포 반응; 비타민에 대한 세포 반응; 핵분해효소 복합 대사 과정; 세포 인구 증식에 대한 부정적인 규제; DNA 복제; DNA 이중 언더블링; 복식 파손 수리; DNA 수리; 감수분열에서 동질 염색체 결합; 정자생식; 정조세포 분열; 정자 발달; 남성 생식기 발달; 독성 물질에 대한 반응; 유전자 발현에 대한 부정적인 규제; 상호 감수성 재조합에 관련된 감수성 DNA 이중 가닥과 파손 처리; 기즈마 어셈블리; 저산소증에 대한 세포 반응; 정엽관발달성; 안지오텐신 세포 반응; 감수성 재조합에 관련된 이중 패인파괴 수리; 뉴클레오티드-제분 보수; p53 등급 중재자에 의한 신호전송 규제;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	83990
	237911
	ENSG00000136492
	ENSMUSG00000034329
	Q9BX63
	Q5SXJ3
	NM_032043
	NM_178309
	NP_114432
	NP_840094
	위키다타
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판코니 빈혈군 J단백질은 인간 내 BRCA1-상호작용단백질1(BRIP1) 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.^[5]^[6]^[7]

함수

이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 RecQ DEAH 헬리캐아제 계열의 일원으로 유방암의 BRCT 반복인 1형(BRCA1)과 상호작용한다.바운드 콤플렉스는 유방암 1형(BRCA1)의 정상적인 이중스트랜드 파손 수리 기능에서 중요하다.이 유전자는 세균성 암을 유발하는 돌연변이의 표적이 될 수 있다.^[7]

이 단백질은 종양 억제제 역할을 하는 것처럼 보이는 난소암에서도 중요한 것으로 보인다.^[8]BRIP1의 돌연변이는 난소암의 10-15% 위험과 관련이 있다.^[9]

BRIP1은 산화스트레스, 흥분독성 유발 DNA 손상을 억제하여 신경세포에 중요한 역할을 하는 것으로 보이며, 미토콘드리아의 무결성 보호에도 중요한 역할을 하고 있는 것으로 보인다.^[10]BRIP1의 결핍은 DNA 손상 증가, 미토콘드리아 이상, 신경 세포 사망을 유발한다.

상호작용

BRIP1은 BRCA1과 상호작용하는 것으로 나타났다.^[11]^[12]^[13]^[14]^[15]^[16]

참조

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추가 읽기

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외부 링크

UCSC 게놈 브라우저의 인간 BACH1 게놈 위치 및 BACH1 유전자 세부 정보 페이지.
UCSC 게놈 브라우저의 인간 BRIP1 유전체 위치 및 BRIP1 유전자 세부 정보 페이지.

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