FANCB

FANCB
FANCB
식별자
별칭FANCB, FA2, FAAP90, FAAP95, FAB, FAB, FASB, 판코니 빈혈보완그룹 B, FA 보완그룹 B
외부 IDOMIM: 300515 MGI: 2448558 호몰로진: 51880 GeneCard: FANCB
직교체
종인간마우스
엔트레스

2187

237211

앙상블

ENSG00000181544

ENSMUSG00000047757

유니프로트

Q8NB91

Q5XJY6

RefSeq(mRNA)

NM_001018113
NM_152633
NM_001324162

NM_001146081
NM_175027

RefSeq(단백질)

NP_001018123
NP_001311091
NP_689846

NP_001139553
NP_778192

위치(UCSC)Cr X: 14.84 – 14.87MbCr X: 163.76 – 163.78Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

판코니 빈혈군 B단백질(Fanconi 빈혈군 B단백질)은 인간에서 FANCB 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6][7]

함수

판코니 빈혈보완그룹(FANC)은 현재 팬카, 팬씨비, 팬CC, 팬씨드1(BRCA2라고도 함), 팬씨드2, 팬씨프, 팬씨프, 팬씨프, 팬씨프, 팬씨엘 등이 참여하고 있다.판코니 빈혈은 세포유전학적 불안정성, DNA 교차연계제에 대한 과민성, 염색체 파손 증가, DNA 복구 결함 등이 특징인 유전적으로 이질적인 열성 질환이다.판코니 빈혈 보완 그룹의 구성원들은 염기서열 유사성을 공유하지 않는다; 그것들은 그들의 조립에 의해 공통의 핵 단백질 복합체로 연관되어 있다.이 유전자는 보완 그룹 B를 위해 단백질을 암호화한다.대체 스플라이싱은 동일한 단백질을 인코딩하는 두 가지 대본 변형을 초래한다.[7]

유전자

X연계 판코니 빈혈의 원인이 되는 유전자는 FANCB가 유일하다.FANCB 돌연변이(Wild-type FANCB alle, 돌연변이 FANCB alle)의 여성 캐리어에서는 야생형 alle만 표현하기 위해 X-inactivation을 통해 강력한 선택이 이루어지고 있다.[8]이와는 대조적으로 수컷은 FANCB 알레르기가 하나만 있다.판코니 빈혈에 걸린 남성 환자들만이 FANCB 돌연변이와 연관되어 있으며, 이들이 약 4%를 차지하고 있다.[9]

단백질

FANCB 유전자 제품은 FANCB 단백질이다.FANCB는 FANCA, FANCB, FANCC, FANCF, FANCF, FANCG, FANCL, FAAP100, FAAP20 등 9가지 팬코니 빈혈 단백질의 '핵심 복합체' 성분이다.핵심 복합체는 DNA 복제 시 DNA 손상 부위를 국소화하여 유비퀴틴을 FANCD2와 FANCI로 전달한다.[10]특히 이 반응은 화학요법 약물인 시스플라틴, 미토마이신 c, 멜팔렌에 의해 형성된 것과 같은 DNA간 상호연계의 수리를 위해 필요하다.[11]

판코니 빈혈 코어 복합체 내에서 FANCB는 FAAP100 및 FANCL과 의무적으로 상호작용을 하여 촉매 E3 RING 리가아제 효소를 형성한다.FANCB는 이 하위 복합체 내에 FANCD2와 FANCI의 동시 유비쿼터스화에 필요한 조광기 인터페이스를 만든다.[12]FANCB-FANCL-FAAP100 콤플렉스의 전자 현미경 촬영 결과 FANCB를 중심으로 한 대칭이 드러났고, 생화학 조사 결과 콤플렉스 전체가 각 서브 유닛 2개가 포함된 조광기임이 확인됐다.[13]추가 영상을 보면 FANCB 단백질을 중심으로 한 판코니 빈혈 핵심 복합체의 전체적인 구조가 드러난다.[13]

감수분열

FANCB 돌연변이 생쥐는 불임이며 발생 시 원시적인 세균세포 결함을 나타낸다.FANCB 돌연변이 생쥐에서는 세균 세포와 고환 크기가 심각하게 손상된다.[14]FANCB 단백질은 정조세포 생성을 위해 필수적이며 감수분열 시 판코니 빈혈 DNA 복구 경로 활성화에 역할을 할 가능성이 있다.[14]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000181544 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000047757 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Joenje H, Oostra AB, Wijker M, di Summa FM, van Berkel CG, Rooimans MA, Ebell W, van Weel M, Pronk JC, Buchwald M, Arwert F (Nov 1997). "Evidence for at least eight Fanconi anemia genes". Am J Hum Genet. 61 (4): 940–4. doi:10.1086/514881. PMC 1715980. PMID 9382107.
  6. ^ Meetei AR, Levitus M, Xue Y, Medhurst AL, Zwaan M, Ling C, Rooimans MA, Bier P, Hoatlin M, Pals G, de Winter JP, Wang W, Joenje H (Oct 2004). "X-linked inheritance of Fanconi anemia complementation group B". Nat Genet. 36 (11): 1219–24. doi:10.1038/ng1458. PMID 15502827.
  7. ^ a b "Entrez Gene: FANCB Fanconi anemia, complementation group B".
  8. ^ Meetei AR, Levitus M, Xue Y, Medhurst AL, Zwaan M, Ling C, Rooimans MA, Bier P, Hoatlin M, Pals G, de Winter JP, Wang W, Joenje H (November 2004). "X-linked inheritance of Fanconi anemia complementation group B". Nature Genetics. 36 (11): 1219–24. doi:10.1038/ng1458. PMID 15502827.
  9. ^ Wang AT, Smogorzewska A (January 2015). "SnapShot: Fanconi anemia and associated proteins". Cell. 160 (1–2): 354–354.e1. doi:10.1016/j.cell.2014.12.031. PMID 25594185.
  10. ^ Walden H, Deans AJ (2014). "The Fanconi anemia DNA repair pathway: structural and functional insights into a complex disorder". Annual Review of Biophysics. 43: 257–78. doi:10.1146/annurev-biophys-051013-022737. PMID 24773018.
  11. ^ Ceccaldi R, Sarangi P, D'Andrea AD (June 2016). "The Fanconi anaemia pathway: new players and new functions". Nature Reviews. Molecular Cell Biology. 17 (6): 337–49. doi:10.1038/nrm.2016.48. PMID 27145721.
  12. ^ van Twest S, Murphy VJ, Hodson C, Tan W, Swuec P, O'Rourke JJ, Heierhorst J, Crismani W, Deans AJ (January 2017). "Mechanism of Ubiquitination and Deubiquitination in the Fanconi Anemia Pathway". Molecular Cell. 65 (2): 247–259. doi:10.1016/j.molcel.2016.11.005. PMID 27986371.
  13. ^ a b Swuec P, Renault L, Borg A, Shah F, Murphy VJ, van Twest S, Snijders AP, Deans AJ, Costa A (January 2017). "The FA Core Complex Contains a Homo-dimeric Catalytic Module for the Symmetric Mono-ubiquitination of FANCI-FANCD2". Cell Reports. 18 (3): 611–623. doi:10.1016/j.celrep.2016.11.013. PMC 5266791. PMID 27986592.
  14. ^ a b Kato Y, Alavattam KG, Sin HS, Meetei AR, Pang Q, Andreassen PR, Namekawa SH (2015). "FANCB is essential in the male germline and regulates H3K9 methylation on the sex chromosomes during meiosis". Hum. Mol. Genet. 24 (18): 5234–49. doi:10.1093/hmg/ddv244. PMC 4550819. PMID 26123487.
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