ERCC5

ERCC5
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	5EKF, 5EKG
식별자
별칭	ERCC5, COFS3, ERCM2, UVDR, XPG, XPGC, ERCC5-201, 절개수리 교차완성그룹 5, ERCC 절개수리 5, Endonuclease
외부 ID	OMIM: 133530 MGI: 103582 HomoloGene: 133551 GeneCard: ERCC5
유전자 위치(인간)
쳇.	13번 염색체(인간)
끝	102,875,995 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	1번 염색체(쥐)
끝	44,220,192 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	힘줄; ; 수근신경; ; 아킬레스건; ; 전방 뇌하수체; ; 오른쪽 폐;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	DNA 결합; 단백질 호모디메르화 활동; 에스테르 본드에 작용하는 수산화물 활동; 단백질 N단자 결합; 거품 DNA 결합; 금속 이온 결합; 단일 가닥의 DNA 결합; GO:0001948 단백질 결합; 촉매 활성; 무자비한 활동.; 내성적인 활동; 이중 가닥의 DNA 결합; 엔도독시리보뉴클레아 활동; 수산화효소 활동; RNA 중합효소 II 복합 결합; GO:0032403 단백질 함유 복합 결합;
셀룰러 컴포넌트	RNA중합효소Ⅱ, 홀로엔자임; 전사 계수 TFIIH 홀로 복합체; DNA 복제 팩터 A 복합체; 핵의; 핵종의; 뉴클레오티드-제리션 수리 복합체;
생물학적 과정	세포핵 과정에 대한 부정적인 규제; DNA 손상 자극에 대한 세포 반응; 자외선 차단제; 전사-수축 핵산염-제제외 수리; 뉴클레오티드-제제분 복구, DNA 절개; UV에 대한 반응; UV-C에 대한 반응; 뉴클레오티드-제분 보수; 뉴클레오티드-제제분 보수, 프리인절 복합 안정화; DNA 수리; 뉴클레오티드-제제제소 보수, 프리인절 복합 조립체; 뉴클레오티드-절제술, DNA 절개술, 5'to 병변; 뉴클레오티드-절제술, DNA 절개술, 3'to 병변;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	2073
	22592
	ENSG00000134899
	ENSMUSG00000026048
	P28715
	P35689
	NM_000123
	NM_011729
	NP_000114
	n/a
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

XP-G 세포를 보완하는 DNA 수리 단백질은 인간에게 ERCC5 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]

함수

절개보수 교차완성 설치류 보수결핍, 보완그룹 5(제로마 색소, 보완그룹 G)는 UV 유도 DNA 손상의 절개보수에 관여한다.돌연변이는 코카인 증후군을 유발하는데, 이는 심각한 성장 결함, 정신지체, 캐시샤 등이 특징이다.구별되는 ISO 양식을 인코딩하는 여러 가지 대안으로 분할된 대본 변형이 설명되었지만, 모든 변형의 생물학적 타당성은 결정되지 않았다.^[6]

ERCC5의 돌연변이는 관절경증을 유발한다.^[7]

XPG는 뉴클레오티드 절개수리를 하는 동안 손상된 뉴클레오티드의 3'측에서 DNA를 자극하는 구조특정 내분비술이다.

신드롬

Ercc5(Xpg) 유전자의 돌연변이 결함은 암에 걸리기 쉬운 상태인 자궁암 색소증(XP)만 일으키거나 심각한 신경발달장애인 코카인 증후군(CS)이나 유아 치사성 뇌척수체-구체-골격계 증후군과 결합하여 유발할 수 있다.^[8]

마우스 모델

Ercc5(Xpg) 돌연변이 마우스 모델은 간 및 뇌에서 모두 퇴행성 표현형이 두드러진 캐시샤, 골다공증 등 조기 노화의 특징을 제시했다.^[8]이 돌연변이 쥐들은 DNA 손상과 노화 사이의 연관성을 강화하는 것으로 보이는 다시스템 조기 노화 퇴행성 표현형을 개발했다.^[8](노화의 DNA 손상 이론 참조).

야생형 생쥐의 수명을 연장하는 식생활 제한도 Ercc5(Xpg) 돌연변이 생쥐의 수명을 크게 늘렸다.^[9]돌연변이 생쥐의 식이요법 제한은 노화를 지연시키면서도 게놈 넓은 DNA 손상의 축적을 늦추고 전사적 출력을 보존해 세포 생존력 향상에 기여하는 것으로 나타났다.

상호작용

ERCC5는 ERCC2와 상호작용하는 것으로 나타났다.^[10]

참조

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외부 링크

제로데르마 색소의 GeneReviews/NIH/NCBI/UW 항목

추가 읽기

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000134899 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000026048 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8088806-5] Samec S, Jones TA, Corlet J, Scherly D, Sheer D, Wood RD, Clarkson SG (May 1994). "The human gene for xeroderma pigmentosum complementation group G (XPG) maps to 13q33 by fluorescence in situ hybridization". Genomics. 21 (1): 283–5. doi:10.1006/geno.1994.1261. PMID 8088806.

[entrez-6] "Entrez Gene: ERCC5 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 (xeroderma pigmentosum, complementation group G (Cockayne syndrome))".

[7] Drury S, Boustred C, Tekman M, Stanescu H, Kleta R, Lench N, Chitty LS, Scott RH (July 2014). "A novel homozygous ERCC5 truncating mutation in a family with prenatal arthrogryposis--further evidence of genotype-phenotype correlation". American Journal of Medical Genetics. Part A. 164A (7): 1777–83. doi:10.1002/ajmg.a.36506. PMID 24700531. S2CID 8023991.

[pmid25299392-8] Barnhoorn S, Uittenboogaard LM, Jaarsma D, Vermeij WP, Tresini M, Weymaere M, Menoni H, Brandt RM, de Waard MC, Botter SM, Sarker AH, Jaspers NG, van der Horst GT, Cooper PK, Hoeijmakers JH, van der Pluijm I (October 2014). "Cell-autonomous progeroid changes in conditional mouse models for repair endonuclease XPG deficiency". PLOS Genetics. 10 (10): e1004686. doi:10.1371/journal.pgen.1004686. PMC 4191938. PMID 25299392.

[pmid27556946-9] Vermeij WP, Dollé ME, Reiling E, Jaarsma D, Payan-Gomez C, Bombardieri CR, Wu H, Roks AJ, Botter SM, van der Eerden BC, Youssef SA, Kuiper RV, Nagarajah B, van Oostrom CT, Brandt RM, Barnhoorn S, Imholz S, Pennings JL, de Bruin A, Gyenis Á, Pothof J, Vijg J, van Steeg H, Hoeijmakers JH (September 2016). "Restricted diet delays accelerated ageing and genomic stress in DNA-repair-deficient mice". Nature. 537 (7620): 427–431. Bibcode:2016Natur.537..427V. doi:10.1038/nature19329. PMC 5161687. PMID 27556946.

[pmid8652557-10] Iyer N, Reagan MS, Wu KJ, Canagarajah B, Friedberg EC (February 1996). "Interactions involving the human RNA polymerase II transcription/nucleotide excision repair complex TFIIH, the nucleotide excision repair protein XPG, and Cockayne syndrome group B (CSB) protein". Biochemistry. 35 (7): 2157–67. doi:10.1021/bi9524124. PMID 8652557.

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v t DNA 수리
절개보수	베이스 절연 수리/AP 사이트 DNA글리코실라아제 우라실DNA글리코실라아제 폴리 ADP 리보오스 중합효소 뉴클레오티드 절연 보수/ERCC XPA XPB XPC XPD/ERCC2 XPE/DDB1 XPF/DDB1 XPG/ERCC5 ERCC1 RPA RAD23A RAD23B 엑시누클리스 DNA 불일치 수리 MLH1 MSH2
기타 수리 형태	전사결합수리 ERCC6 ERCC8 호몰로지 지시 수리 비호몰성 엔드 결합 쿠 미생물 매개 엔드 결합 복제 후 복구 포토리아제 크라이원 크라이2
기타/그룹화되지 않은 단백질	오트 피크라 증식세포핵항원 호몰로 재조합 레카/RAD51 Sgs1 Slx4
규정	SOS 박스 SOS 응답
기타/그룹화되지 않음	8-옥소구아닌 적응형 응답 감수 재조합 검문소 RecF 경로 DNA 헬리코아제: BLM WRN FANC 단백질: 코어 단백질 복합체 팬카 FANCB 팬CC 펜스 FANCF FANCG 팬클 팬CM FANCD1 FANCD2 팡시 팬CJ FANCN

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