포스파티딜세린합성효소1은 PTDSS1 유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.[5]
기능.
이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 포스파티딜콜린 또는 포스파티딜타놀아민으로부터 포스파티딜세린의 형성을 촉매한다.포스파티딜세린합성효소는 소포체의 미토콘드리아 관련 막에 국재하며, 여기서 구조적 역할과 신호 역할을 한다.이 유전자의 결함은 Lenz-Majewski 과형성 왜소증의 원인이다.이 유전자에 대해 서로 다른 아이소폼을 코드하는 두 개의 전사 변형이 발견되었다.[RefSeq, 2014년 3월 제공]
Sousa SB, Jenkins D, Chanudet E, Tasseva G, Ishida M, Anderson G, Docker J, Ryten M, Sa J, Saraiva JM, Barnicoat A, Scott R, Calder A, Wattanasirichaigoon D, Chrzanowska K, Simandlová M, Van Maldergem L, Stanier P, Beales PL, Vance JE, Moore GE (January 2014). "Gain-of-function mutations in the phosphatidylserine synthase 1 (PTDSS1) gene cause Lenz-Majewski syndrome". Nat. Genet. 46 (1): 70–6. doi:10.1038/ng.2829. hdl:10400.4/1596. PMID24241535. S2CID24824535.
