하임러 증후군
Heimler syndrome |
| 하임러 증후군 | |
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| 상염색체 열성패턴이 이 질환의 유전방식이다 | |
| 원인들 | PEX1 또는 PEX6 유전자의 돌연변이 |
Heimler 증후군은 드물게 상염색체 열성 질환으로, 감각성 난청, 아멜로제네이션 불완전, 손톱 이상, 간헐적 또는 지각성 망막 색소 침착이 특징입니다
징후/증상
이 상태는 감각신경성 난청, 2차 치아의 법랑질 저형성, 손톱 이상,[citation needed] 간헐적 또는 늦은 망막 색소 침착 이상으로 특징지어진다.
유전학
이 상태는 과산화염소체생성인자 1(PEX1) 또는 과산화염소체생성인자 6([1]PEX6) 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.이 유전자들은 페르옥시좀 생물 형성에 관여한다.PEX 1은 염색체 7의 긴 팔(7q21)에 위치하고, 2 PEX 6은 염색체 6의 짧은 팔(6p21)에 위치한다.이 유전자들은 AAA+ ATPase를 암호화한다.그들은 과산화소체 내강 [citation needed]내에서 단백질 화물을 방출한 후 신호 수용체 단백질 PEX5를 세포로 다시 이동시키는 메커니즘의 일부를 형성한다.
진단.
진단은 임상적 근거에 따라 이루어지며 유전자 염기서열 분석을 통해 확인된다.
치료
이 [citation needed]질환에 대한 치료법은 현재 알려져 있지 않다.
예후
이 상태는 경미한 이상만 일으키는 경향이 있다.기대수명은 [citation needed]정상입니다.
역학
이것은 드문 장애입니다.그 전후의 정확한 추정치는 알려져 있지 않지만 1/106[citation needed] 미만인 것으로 보인다.
역사
이 상태는 [2]1991년에 처음 설명되었습니다.
레퍼런스
- ^ Ratbi I, Falkenberg KD, Sommen M, Al-Sheqaih N, Guaua S, Vandeyer G, Urquhart JE, Chandler KE, Williams SG, Roberts NA, El Allousi M, Black GC, Perdinanduse S.HR, Van Camp G (2015) Heimler 증후군은 페르옥시좀-바이오제네시스 유전자 PEX1 및 PEX6의 저형 돌연변이에 의해 발생한다.Am J Hum Genet 97(4): 535-545
- ^ Heimler A, Fox JE, Hershey JE, Crespi P: 감각성 난청, 에나멜 저형성, 자매 손톱 이상.Am J Med Genet 39 : 192 ~195
