분수 증후군
Fountain syndrome| 분수 증후군 | |
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| 기타 이름 | 난청-전립 이형성-조숙성 얼굴 증후군, 난청-전립 이형성-립 육아종 증후군 |
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| 분수 증후군은 상염색체 열성 유전 패턴을 가지고 있다. | |
분수증후군은 정신지체, 청각장애, 골격이상, 입술이 불룩한 거친 얼굴로 특징지어지는 상염색체 열성 선천성 질환이다.볼과 입술이 비정상적으로 붓는 것은 피부 아래에 체액이 과도하게 축적되기 때문입니다.난청은 내이에 있는 달팽이관 구조의 기형으로 인해 발생합니다.
징후 및 증상
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원인
이 장애의 정확한 원인은 알려지지 않았지만, 상염색체 열성적인 [1]방식으로 유전되는 것으로 여겨진다.
진단.
분수증후군은 보통 유아기나 유아기에 진단된다.철저한 임상평가, 특징적인 신체소견, 청력검사, 내이 및 [2]뇌 스캔 등의 전문검사를 통해 진단할 수 있다.
치료
불행하게도, 이 증후군을 없앨 수 있는 특별한 치료 방법은 없다.하지만, 이 질병과 훨씬 더 쉽게 살기 위해 선택할 수 있는 많은 방법들이 있다.예를 들어, 의사들이 환자와 그들의 필요를 위해 전문적으로 다룰 수 있는 많은 치료 프로그램들이 있다.의사와의 만남은 매우 중요하며 이러한 전문 분야들은 매우 유용할 수 있다.또한 소아과 의사, EENT 의사, 청력학자, 정형외과 의사들에게 도움을 청할 수 있다.버팀대, 보청기, 물리치료 등도 의사가 밀어서 환자가 정상적으로 생활할 수 있도록 한다.또한 [citation needed]발작을 멈추기 위해 항경련제를 사용할 수 있다.
레퍼런스
- ^ "Fountain Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 2019-10-20.
- ^ "Fountain Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 2019-10-20.
- Fountain RB (1974). "Familial bone abnormalities, deaf mutism, mental retardation and skin granuloma". Proc R Soc Med. 67 (9): 878–879. PMC 1645940. PMID 4431800.
- Fryns JP (1989). "Fountain's syndrome: mental retardation, sensorineural deafness, skeletal abnormalities, and coarse face with full lips". J Med Genet. 26 (11): 722–724. doi:10.1136/jmg.26.11.722. PMC 1015742. PMID 2585470.
- Fryns JP, Dereymaeker A, Hoefnagels M, Van den Berghe H (1987). "Mental retardation, deafness, skeletal abnormalities, and coarse face with full lips: confirmation of the Fountain syndrome". Am J Med Genet. 26 (3): 551–555. doi:10.1002/ajmg.1320260307. PMID 3565469.
- Dunkle Mary (1996). "Fountain Syndrome". NORD. Retrieved 26 April 2012.
- "Fountain syndrome". Ailments.com. 2000. Retrieved 29 April 2012.
- "Children's Health:Fountain syndrome". WebMD. 2011. Retrieved 30 April 2012.
외부 링크
- 온라인 Mendelian In Man (OMIM) : 229120
