부재 정강이-다지증-아라크노이드 낭종 증후군

Absent tibia-polydactyly-arachnoid cyst syndrome
부재 정강이-다지증-아라크노이드 낭종 증후군
기타 이름홈즈-콜린스 증후군
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전문의학유전학

Holmes-Collins 증후군으로도 알려진 부재 정강이뼈-다지질-아라키드 낭종 증후군은 안면 이형, [1]축 전후 다지질, 발가락 신드롬, 누락/발육되지 않은 정강이뼈 [2][3][4]및 후뇌척수종의 존재로 특징지어지는 매우 드문 다계통 유전 질환입니다.추가적인 발견에는 몽둥이질 발, 구순열, 횡격막 노화, 방사상 및 척골 [5]이상이 포함됩니다.

1995년 홈즈 등이 혈연관계에서 태어난 3남매(남성 1명, 여성 2명)를 기술하면서 처음 발견했는데, 첫째 사촌이 위에서 언급한 증상(추가 증상 포함)으로 부모를 제거한 적이[6] 있었고, 홈즈 등은 HOXD10, HOX9, HOXC9 유전자에서 이상을 발견하지 못했습니다.그들은 이것이 완전히 새로운 상염색체 열성 [7]증후군의 일부라고 결론 내렸습니다.

레퍼런스

  1. ^ "Mandibulofacial Dysostosis (Treacher Collins Syndrome) Clinical Presentation: Physical, Causes". emedicine.medscape.com. Retrieved 2022-05-31.
  2. ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Holmes Collins syndrome". www.orpha.net. Retrieved 2022-05-31.
  3. ^ "Tibia absent polydactyly arachnoid cyst". Global Genes. Retrieved 2022-05-31.
  4. ^ "Tibia absent polydactyly arachnoid cyst - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 2022-05-31.
  5. ^ "OMIM Entry - 601027 - TIBIA, ABSENCE OR HYPOPLASIA OF, WITH POLYDACTYLY, RETROCEREBELLAR ARACHNOID CYST, AND OTHER ANOMALIES". omim.org. Retrieved 2022-05-31.
  6. ^ Holmes, L. B.; Redline, R. W.; Brown, D. L.; Williams, A. J.; Collins, T. (1995-11-01). "Absence/hypoplasia of tibia, polydactyly, retrocerebellar arachnoid cyst, and other anomalies: an autosomal recessive disorder". Journal of Medical Genetics. 32 (11): 896–900. doi:10.1136/jmg.32.11.896. ISSN 0022-2593. PMC 1051745. PMID 8592337.
  7. ^ Holmes, L. B.; Redline, R. W.; Brown, D. L.; Williams, A. J.; Collins, T. (November 1995). "Absence/hypoplasia of tibia, polydactyly, retrocerebellar arachnoid cyst, and other anomalies: an autosomal recessive disorder". Journal of Medical Genetics. 32 (11): 896–900. doi:10.1136/jmg.32.11.896. ISSN 0022-2593. PMC 1051745. PMID 8592337.