H 증후군

H syndrome
H 증후군
기타 이름조직세포증 림프절증 플러스증후군
Autosomal recessive - en.svg
이 상태는 상염색체 열성적인 방식으로 유전됩니다

H 증후군은 Histiocytosis-림프절증 플러스 증후군 또는 [1]PHID로도 알려져 있으며, 인간의 평형 뉴클레오시드 트랜스포터([2]hENT3) 단백질을 코드하는 SLC29A3 유전자의 돌연변이에 의해 야기되는 희귀한 유전 질환이다.

파이살라바드 조직구증, 가족성 로사이-도르프만병, 대규모 림프절 장애를 동반한 부비동 조직구증, 인슐린 의존성 당뇨병 증후군을 동반한 색소 다모증이라고도 한다.[3]

발표

이 증후군은 많은 다른 임상적 특징들을 가지고 있는데, 그 중 대부분은 'H'라는 글자로 시작하여 증후군의 이름을 만들어낸다.이러한 기능에는[citation needed] 다음이 포함됩니다.

안구외반, 흡수불량, 신장이상도 보고되었다.[citation needed]

유전학

SLC29A3 유전자는 10번 염색체의 긴 팔(10q22)[citation needed]에 위치한다.그 원인 유전자는 [4]2010년에 확인되었다.

병인 발생

이것은 [citation needed]현시점에서는 이해되지 않는다.

관리

현재 이 질환에 대한 치료법은 없다.관리는 임상적 [citation needed]특징에 대해 지시됩니다.

역사

이 상태는 1998년에 [5]처음 설명되었습니다.

레퍼런스

  1. ^ Virginia P. Sybert (2017). Genetic Skin Disorders. Oxford University Press. pp. 182–. ISBN 978-0-19-027648-5.
  2. ^ Moynihan L M, Bundey SE, Heath D, Jones EL, McHale DP, Muller RF, Markham, AF, Lench NJ(1998) 염색체 11q25에 대한 자가지각도 매핑, 조직세포증, 관절 수축 및 청각장애 센서.Am J Hum Genet 62: 1123-1128
  3. ^ Dilip, Meena; Chauhan, Payal; Hazarika, Neirita; Kumar Kansal, Naveen (Jan–Feb 2018). "H Syndrome: A Case Report and Review of Literature". Indian Journal of Dermatology. 63 (1): 76–78. doi:10.4103/ijd.IJD_264_17. PMC 5838761. PMID 29527032.
  4. ^ Morgan NV, Morris MR, Cangul H, Gleeson D, Straatman-Iwanovska A, Davies N, Kinan S, Pasha S, Rahman F, 젠틀 D, Vreeswijk MPG, Deviley P 및 기타 10개.평형 뉴클레오시드 트랜스포터 ENT3를 코드하는 SLC29A3의 돌연변이는 가족성 조직세포증 증후군(파이살라바드 조직세포증) 및 가족성 로사이-도르프만병을 일으킨다.PLoS 유전자 6: e1000833
  5. ^ Moynihan L M, Bundey SE, Heath D, Jones EL, McHale DP, Muller RF, Markham, AF, Lench NJ(1998) 염색체 11q25에 대한 자가지각도 매핑, 조직세포증, 관절 수축 및 청각장애 센서.Am J Hum Genet 62: 1123-1128

외부 링크