도어 증후군

DOOR syndrome
도어 증후군
기타 이름난청-유니크로피-유니크로피-지적장애-지적장애-지적장애-지적장애증후군
Autosomal recessive - en.svg
이 상태는 상염색체 열성적인 방식으로 유전됩니다
전문질병.DB = 32494

DOOR 증후군은 상염색체 열성 유전병이다.DOOR 증후군은 정신지체, 감각성 난청, 손발의 손톱과 지골의 이상, 그리고 다양한 발작을 특징으로 한다.유사한 난청-외이성 영양 증후군은 상염색체 우성 특성으로 전염되며 정신지체가 없다.일부 저자는 에로넨 증후군과 동일할 수 있다고 주장하지만 두 질환 모두 극히 드물기 때문에 [1]판단하기 어렵다.

징후 및 증상

모든 DOOR 증상이 일관되게 나타나는 것은 아니다.심각도는 다를 수 있으며 DOOR [citation needed]증후군의 영향을 받는 개인에게 추가적인 특징이 있을 수 있습니다.

다음과 같은 추가 기능이 있습니다.[citation needed]

  • 폴리히드람니오스(임신 중 양수 증가) 및 임신 중 누찰 주름 증가
  • 큰 코 등 특징적인 얼굴 생김새
  • 뇌 자기공명영상(Magnetic Resonance Imaging)의 이상, 때로는 난치성 발작
  • 혈액과 소변에서 2-옥소글루타르산 증가 - 이 화합물은 여러 효소에 의해 만들어지거나 사용된다.
  • 손가락 같은 엄지손가락
  • 시각 장애
  • 말초신경장애(사지에서 뇌로 감각을 전달하는 신경) 및 통증에 대한 무감각증

지적 장애는 보고된 모든 경우에 존재하지만 심각도는 크게 다를 수 있습니다.생존에 관한 예후도 유아기부터 [citation needed]성인기까지 크게 다르다.

원인

형제자매에서 DOOR의 재발과 혈연관계가 있는 소수의 가족에서 DOOR 증후군의 발견은 이 질환이 상염색체 열성 유전 질환임을 시사한다.TBC1D24의 돌연변이는 9개의 [2]패밀리에서 확인되었다.

진단.

치료

레퍼런스

  1. ^ Le Merrer M, David A, Goutieres F, Briard ML (October 1992). "Digito-reno-cerebral syndrome: confirmation of Eronen syndrome". Clin. Genet. 42 (4): 196–8. doi:10.1111/j.1399-0004.1992.tb03236.x. PMID 1424243. S2CID 28902508.
  2. ^ Campeau, P. M.; Kasperaviciute, D.; Lu, J. T.; Burrage, L. C.; Kim, C.; Hori, M.; Powell, B. R.; Stewart, F.; Félix, T. M. M.; Van Den Ende, J.; Wisniewska, M.; Kayserili, H. L.; Rump, P.; Nampoothiri, S.; Aftimos, S.; Mey, A.; Nair, L. D. V.; Begleiter, M. L.; De Bie, I.; Meenakshi, G.; Murray, M. L.; Repetto, G. M.; Golabi, M.; Blair, E.; Male, A.; Giuliano, F.; Kariminejad, A.; Newman, W. G.; Bhaskar, S. S.; Dickerson, J. E. (2014). "The genetic basis of DOORS syndrome: An exome-sequencing study". The Lancet Neurology. 13 (1): 44–58. doi:10.1016/S1474-4422(13)70265-5. PMC 3895324. PMID 24291220.

외부 링크