가족성 코점막증

Familial nasal acilia
가족성 코점막증
기타 이름가족성 코아실리아 증후군
Autosomal recessive - en.svg
이 장애는 상염색체 열성으로 설명되어 왔습니다
전문의학유전학
원인들유전자 변이
예방없음.
예후중간의
빈도수.드문
데스-

가족성 코점막증은 희귀한 선천성 질환으로 호흡기 상피세포에 섬모가 완전히 없는 것이 특징입니다.증상은 가족 내에서 흔하며 태어나자마자 시작되며 호흡곤란, 호흡곤란, 로바아타시스, 기관지확장증, 신태성 폐렴 등의 증상이 나타납니다.그 밖에 만년에 나타나는 증상으로는 만성 습윤 기침, 만성 축농증, 만성 중이염, 만성 비염, 상·하호흡기 감염 [1][2]재발 등이 있습니다.

정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다. OrphaNet은 이 질환이 전 [3]세계 100만 명 중 1명 미만에게 영향을 미치는 것으로 추정합니다.R Soferman 등은 이 장애를 "자가염색체 열성"[4][5]이라고 설명했습니다.

레퍼런스

  1. ^ "Familial nasal acilia - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 18 July 2022.
  2. ^ Peña, Yanin. "Acilia nasal familiar – FEMEXER" (in Spanish). Retrieved 18 July 2022.
  3. ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Familial nasal acilia". www.orpha.net. Retrieved 18 July 2022.
  4. ^ Soferman, R; Ne'man, Z; Livne, M; Avital, A; Spirer, Z (1 July 1996). "Familial nasal acilia syndrome". Archives of Disease in Childhood. 75 (1): 76–77. doi:10.1136/adc.75.1.76. ISSN 0003-9888. PMC 1511659. PMID 8813877.
  5. ^ Soferman, R; Ne'man, Z; Livne, M; Avital, A; Spirer, Z (1 July 1996). "Familial nasal acilia syndrome". Archives of Disease in Childhood. 75 (1): 76–77. doi:10.1136/adc.75.1.76. ISSN 1468-2044. PMC 1511659. PMID 8813877.


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