지방산화물대사장애
Fatty-acid metabolism disorder| 지방산화물대사장애 | |
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| 아킬-코아(Acyl-CoA)는 지방산 신진대사에 관여하는 화합물 | |
| 전문 | 내분비학  |
지방산을 산화시키는 데 필요한 효소 하나를 신체가 생산하거나 활용하지 못하여 생기는 유전적 장애에 대한 광범위한 분류.효소가 없거나 부적절하게 구성될 수 있으며 이로 인해 효소가 작동하지 않을 수 있다.이로 인해 몸은 지방산 공급원에서 간 및 근육 내에서 에너지를 생산할 수 없게 된다.[1]
신체의 주요 에너지원은 포도당이다. 그러나, 신체의 모든 포도당이 팽창되면, 정상적인 신체는 지방을 소화한다.지방산화물 대사 장애를 가진 사람들은 에너지를 위해 이 지방원을 대사할 수 없고, 신체 과정을 중단시킨다.[1]지방산소 대사장애를 가진 대부분의 사람들은 식이요법과 약물에 대한 간단한 조정으로 정상적인 활동적인 생활을 할 수 있다.
진단 없이 방치하면 많은 합병증이 발생할 수 있다.포도당이 필요할 때 지방산 대사 장애가 있는 사람의 몸은 여전히 간으로 지방을 보낼 것이다.지방은 지방산으로 분해된다.그런 다음 지방산은 대상 세포로 운반되지만 분해될 수 없어 간 및 기타 내부 장기에 지방산이 축적된다.
지방 산화물 대사 장애는 지질 대사 장애와 함께 분류되기도 하지만,[2] 다른 맥락에서 보면 뚜렷한 범주로 간주된다.
종류들
다양한 지방 산화물 대사 장애의 불완전한 목록.[1]
- 카르니타인 운송 결함
- 카르니틴-아실카르니틴반투명효소 결핍증(CACT)
- 카르니틴 팔미토일 전달효소 I&I (CPT I 결핍 & CPT II 결핍)
- 2,4 Dienoyl-CoA 환원효소 결핍증
- 전자전달플라보프로틴(ETF) 탈수소효소 결핍증(GAII & MADD)
- 3-히드록시-3-메틸글루타릴-CoA 리아제 결핍증(HMG 결핍증)
- 매우 긴 체인 아킬-코엔자임 A 탈수소효소 결핍증(VLCAD 결핍증)
- 롱 체인 3-하이드록시실-코엔자임 A 탈수소효소 결핍증(LCHAD 결핍증)
- 중간 체인 아킬-코엔자임 A 탈수소효소 결핍증(MCAD 결핍증)
- 쇼트 체인 아킬-코엔자임 A 탈수소효소 결핍증(SCAD 결핍증)
- 3-히드록시실-코엔자임 A 탈수소효소 결핍증(M/SHAD 결핍증)
산화
지방산 산화 장애(FAOD)라는 용어가 사용되기도 하는데, 특히 지방산의 산화를 강조할 때 더욱 그렇다.[3]
태아 합병증 외에도 임신 중 산모에게 합병증을 일으킬 수 있다.[4]
예를 들면 다음과 같다.
카르니타인/교통
지방산은 카르니틴에 의해 운반되며, 이 과정의 결함은 몇 가지 장애와 관련이 있다.[6]그것들은 산화 직전에 단계를 수반하며, 종종 산화 장애와 함께 그룹화된다.
증상 및 징후
원인들
지방산소 대사장애는 진단 대상자의 부모 모두가 결함이 있는 유전자의 매개체일 때 발생한다.이것은 자가 열성 장애로 알려져 있다.그 질병의 활성화를 위해서는 열성 유전자의 두 부분이 필요하다.만약 유전자의 한 부분만 존재한다면, 개인은 단지 매개체일 뿐 질병의 증상을 보이지 않는다.만약 두 개의 돌연변이 유전자가 모두 존재한다면, 개인은 증상일 것이다.대부분의 자가용 열성 장애와 마찬가지로 부모가 모두 보균자인 경우, 각 아이가 질병을 물려받을 확률은 25%이다.[7]
진단
지방산화물 대사장애 진단은 광범위한 실험실 검사가 필요하다.[citation needed]
일반적으로 저혈당증인 경우 중성지방산과 중성지방산이 대사되어 포도당/에너지를 공급한다.그러나 이 과정에서 케톤도 생산되고 케톤성 저혈당증도 예상된다.그러나 지방산 대사가 손상된 경우 지방산 대사의 대사 경로가 끊겨 비케토틱성 저혈당혈증이 발생할 수 있다.[citation needed]
치료
지방산화물 대사장애의 일차적인 치료방법은 식이조절이다.혈중 글루코스 수치는 신체가 에너지를 얻기 위해 지방으로 간으로 이동하는 것을 막기 위해 적절한 수준으로 유지하는 것이 필수적이다.이것은 2시간에서 6시간마다 저지방, 고탄수화물 영양소를 간식으로 먹는 것을 포함한다.하지만 일부 어른과 아이들은 간식 없이 밤까지 8~10시간 정도 잠을 잘 수 있다.[1][7]
마약
카니터 - L-카니틴 수치가 낮은 개인에서 신체의 신진대사를 향상시키는 것을 보여준 L-카니틴 보충제.특정 지방산소 대사 질환에만 유용하다.[1]
참고 항목
참조
- ^ a b c d e f g h Gould D. (2011). "List of FODs and symptoms".
{{cite journal}}:Cite 저널은 필요로 한다.journal=(도움말) - ^ "Lipid Metabolism: Hereditary Metabolic Disorders: Merck Manual Home Edition". Retrieved 2009-03-11.
- ^ a b Shekhawat PS, Matern D, Strauss AW (May 2005). "Fetal fatty acid oxidation disorders, their effect on maternal health and neonatal outcome: impact of expanded newborn screening on their diagnosis and management". Pediatr. Res. 57 (5 Pt 2): 78R–86R. doi:10.1203/01.PDR.0000159631.63843.3E. PMC 3582391. PMID 15817498.
- ^ Ibdah JA, Bennett MJ, Rinaldo P, et al. (June 1999). "A fetal fatty-acid oxidation disorder as a cause of liver disease in pregnant women". N. Engl. J. Med. 340 (22): 1723–31. doi:10.1056/NEJM199906033402204. PMID 10352164.
- ^ "Fatty Acid and Glycerol Metabolism Disorders: Inherited Disorders of Metabolism: Merck Manual Professional". Retrieved 2009-03-11.
- ^ Longo N, Amat di San Filippo C, Pasquali M (May 2006). "Disorders of carnitine transport and the carnitine cycle". Am J Med Genet C Semin Med Genet. 142C (2): 77–85. doi:10.1002/ajmg.c.30087. PMC 2557099. PMID 16602102.
- ^ a b c d e f g h i j k "Fatty Acid Oxidation Disorders" (PDF). Retrieved 2011-11-11.
