에나멜-레날 증후군

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에나멜-레날 증후군
상염색체 열성 패턴은 이 조건의 유전 방식입니다.
전문	소화기과

에나멜-레날 증후군은 희귀한 상염색체 열성 ^[1]질환입니다.이 상태는 신증을 동반한 특발성 다심골해증으로도 알려져 있습니다.치아 이상과 신칼슘혈증이 특징입니다.

발표

치아의 이상은 다음과 같습니다.

• 저형성 아멜로제네시스 불완전성
• 미량의 치아
• 손목 내 석회화
• 과가소성 회음낭이 있는 충격을 받은 후치
• 잇몸 섬유종증
• 치과 및 치주 주위 조직에 대한 자궁외 석회화

유전학

이 상태는 FAM20A 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.이 유전자는 단백질 – Golgi 장치와 관련된 분비 경로 슈도키네이스를 암호화합니다.이 유전자는 17번 염색체의 긴 팔에 위치합니다.^{[citation needed]}

병원균

이 단백질은 골지세린/트레오닌 단백질 인산화효소의 알로스테릭 활성화제이며 치아의 생물광물화에 관여합니다.

진단.

진단은 임상적 특징의 집합에 근거하여 의심될 수 있습니다.그것은 FAM20A 유전자의 염기서열을 분석하여 만들어집니다.

이 상태는 보통 어린 시절에 진단되지만 성인이 될 때까지는 인식되지 않을 수 있습니다.이 진단은 신장암과 치아 ^{[citation needed]}이상이 복합적으로 의심됩니다.

감별진단

• 표피 용혈소
• 잘릴리 증후군
• 레인 증후군
• 트리코덴토오스 증후군

치료

현재 알려진 이 상태에 대한 특별한 치료법은 없으며 다양한 기능의 관리가 ^{[citation needed]}일반적입니다.

역사

이 상태는 ^[2]1972년에 처음 기술되었습니다.

레퍼런스