에나멜-레날 증후군
Enamel-renal syndrome![]() |
에나멜-레날 증후군 | |
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상염색체 열성 패턴은 이 조건의 유전 방식입니다. | |
전문 | 소화기과 ![]() |
에나멜-레날 증후군은 희귀한 상염색체 열성 [1]질환입니다.이 상태는 신증을 동반한 특발성 다심골해증으로도 알려져 있습니다.치아 이상과 신칼슘혈증이 특징입니다.
발표
치아의 이상은 다음과 같습니다.
유전학
이 상태는 FAM20A 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.이 유전자는 단백질 – Golgi 장치와 관련된 분비 경로 슈도키네이스를 암호화합니다.이 유전자는 17번 염색체의 긴 팔에 위치합니다.[citation needed]
병원균
이 단백질은 골지세린/트레오닌 단백질 인산화효소의 알로스테릭 활성화제이며 치아의 생물광물화에 관여합니다.
진단.
진단은 임상적 특징의 집합에 근거하여 의심될 수 있습니다.그것은 FAM20A 유전자의 염기서열을 분석하여 만들어집니다.
이 상태는 보통 어린 시절에 진단되지만 성인이 될 때까지는 인식되지 않을 수 있습니다.이 진단은 신장암과 치아 [citation needed]이상이 복합적으로 의심됩니다.
감별진단
치료
현재 알려진 이 상태에 대한 특별한 치료법은 없으며 다양한 기능의 관리가 [citation needed]일반적입니다.
역사
이 상태는 [2]1972년에 처음 기술되었습니다.
레퍼런스
- ^ 자우르귀베리 G, 델라 두레몰라 M, 패리 D, 퀘이크 M, 히메르쿠스 N, 코이케 T, 풀터 J, 클루트베이크 E, 로비넷 SL, 하우이 AJ, 파텔 V, 피게레스 ML, 스타네스쿠 HC, 이슬러, 니콜 JK, 폴커, 폴커, 폴커, 폴커, 폴커, 폴커드기올 J, 이시도르 B, 로건 C, 쇼어 R, 존슨 C, 잉글리어른 C, 알발라니 S, 슈미트불 M, 클라우스 F, 허커르트 M, 라우겔 V, 깅거 E, 파야롤 S, 스파르타 G, 바르톨디 D, 라우차, 아도르 마텔, 마텔, 마텔, 마텔, 마텔, 마텔, 마텔 M.오즈데미르-오제넨 D, 하트 TC, 하트 PS, 노이지바우어 U, 슐라터 E, 훌리에 P, 갈 WA, 비쿨라 M, 블로흐-주판 A, 블레이치 M, 키타가와 H, 언윈 RJ, 미겔 A, 버달라, 클라라(2013) 뉴칼로마텔증(20) 열성 신염증에 의한 돌연변이.네프론 피올 122(1-2): 1-6
- ^ MacGibbon D (1972) 일반화된 에나멜 저형성 및 신장 기능 장애오스틴 덴트 J 17: 61-63