베테인—호모시스테인 S-메틸전달효소
Betaine—homocysteine S-methyltransferase| 베테인-호모시스테인S-메틸전달효소 | |||||||||
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 쥐 간 베타인 호모시스테인 s-메틸전달효소의 결정구조.[1] | |||||||||
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| EC 번호 | 2.1.1.5 | ||||||||
| CAS 번호. | 9029-78-1 | ||||||||
| 데이터베이스 | |||||||||
| 인텐츠 | IntEnz 뷰 | ||||||||
| 브렌다 | 브렌다 입력 | ||||||||
| 엑스퍼시 | 나이스자이메 뷰 | ||||||||
| 케그 | KEG 입력 | ||||||||
| 메타사이크 | 대사통로 | ||||||||
| 프리암 | 프로필 | ||||||||
| PDB 구조 | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
| 진 온톨로지 | 아미고 / 퀵고 | ||||||||
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효소 분야에서는 [2]베테인-호모시스테인 S-메틸트랜스퍼레이즈(BHMT)로도 알려진 베탄-호모시스테인(Betaine-homocysteine Methyltransferase)는 트리메틸글리신(trimethylglycine)에서 메틸군(methyl glycine)과 메틸리닌)을 각각 생성하기 위해 아연산(domethine)을 촉진하는 아연산(domenzine)을 아연산염)을 말한다.
- 트리메틸글리신(메틸기증자) + 호모시스테인(수소기증자) → 디메틸글리신(수소기증자) + 메티오닌(메틸기증자)
이 효소는 전이효소, 특히 1탄소군 메틸전달효소를 옮기는 전이효소군에 속한다.이 효소는 글리신, 세린, 트레오닌 그리고 메티오닌의 신진대사에 참여한다.
이소자메스
인간에게는 BHMT와[3][4] BHMT2라는 두 개의 이소자성이 있는데,[5][6] 각각은 별도의 유전자로 암호화되어 있다.
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조직 분포
BHMT는 간과 신장에 주로 표현된다.[7]
임상적 유의성
BHMT 유전자의 돌연변이는 인간에게 존재하는 것으로 알려져 있다.이상 징후는 혈관 질환, 자폐증, 정신분열증에서 척추 비피다와 같은 신경관 선천성 결함에 이르는 다양한 질환에 관여하는 호모시스테인의 신진대사에 영향을 미칠 수 있다.
참고 항목
참조
- ^ PDB: 1UMY;González B, Pajares MA, Martínez-Ripoll M, Blundell TL, Sanz-Aparicio J (May 2004). "Crystal structure of rat liver betaine homocysteine s-methyltransferase reveals new oligomerization features and conformational changes upon substrate binding". J. Mol. Biol. 338 (4): 771–82. CiteSeerX 10.1.1.320.5080. doi:10.1016/j.jmb.2004.03.005. PMID 15099744.
- ^ Pajares MA, Pérez-Sala D (December 2006). "Betaine homocysteine S-methyltransferase: just a regulator of homocysteine metabolism?". Cell. Mol. Life Sci. 63 (23): 2792–803. doi:10.1007/s00018-006-6249-6. hdl:10261/13799. PMID 17086380. S2CID 6076708.
- ^ Garrow TA (September 1996). "Purification, kinetic properties, and cDNA cloning of mammalian betaine-homocysteine methyltransferase". J. Biol. Chem. 271 (37): 22831–8. doi:10.1074/jbc.271.37.22831. PMID 8798461.
- ^ Sunden SL, Renduchintala MS, Park EI, Miklasz SD, Garrow TA (September 1997). "Betaine-homocysteine methyltransferase expression in porcine and human tissues and chromosomal localization of the human gene". Arch. Biochem. Biophys. 345 (1): 171–4. doi:10.1006/abbi.1997.0246. PMID 9281325.
- ^ Chadwick LH, McCandless SE, Silverman GL, Schwartz S, Westaway D, Nadeau JH (November 2000). "Betaine-homocysteine methyltransferase-2: cDNA cloning, gene sequence, physical mapping, and expression of the human and mouse genes". Genomics. 70 (1): 66–73. doi:10.1006/geno.2000.6319. PMID 11087663.
- ^ Szegedi SS, Castro CC, Koutmos M, Garrow TA (April 2008). "Betaine-homocysteine S-methyltransferase-2 is an S-methylmethionine-homocysteine methyltransferase". J. Biol. Chem. 283 (14): 8939–45. doi:10.1074/jbc.M710449200. PMC 2276374. PMID 18230605.
- ^ Sunden SL, Renduchintala MS, Park EI, Miklasz SD, Garrow TA (September 1997). "Betaine-homocysteine methyltransferase expression in porcine and human tissues and chromosomal localization of the human gene". Arch. Biochem. Biophys. 345 (1): 171–4. doi:10.1006/abbi.1997.0246. PMID 9281325.
추가 읽기
- Klee WA, Richards HH, Cantoni GL (1961). "The synthesis of methionine by enzymic transmethylation. VII Existence of two separate homocysteine methylpherases on mammalian liver". Biochim. Biophys. Acta. 54: 157–64. doi:10.1016/0006-3002(61)90948-9. PMID 14456704.
외부 링크
