어금니 임신

Molar pregnancy
어금니 임신
기타 이름수두더지, 수두더지, 수두더지
Hydatidiform mole (1) complete type.jpg
수성형 몰(전체 유형)의 조직병리학적 이미지. H&E 얼룩
전문산부인과

어금니 임신은 자궁에 생존할 수 없는 수정란이 임플란트를 이식해 임신을 하지 못하는 비정상적인 형태의 임신이다. 어금니 임신은 임신성 영양성[1] 질환으로 자궁에서 초리오닉 빌리가 부어오른 덩어리로 성장한다. 이 마을들은 포도를 닮은 군락에서 자란다.[2] 어금니 임신은 수정란이 원래 모핵을 포함하고 있지 않을 때 발병할 수 있다. 착상의 산물은 태아 조직을 포함할 수도 있고 그렇지 않을 수도 있다. 수성형 몰(또는 수성 몰, 몰라 수성 몰)이 있는 것이 특징이다.[3] 어금니 임신은 부분적인 두더지 또는 완전한 두더지로 분류되는데, 두더지라는 단어는 단순히 성장하는 조직의 뭉치 또는 성장을 나타내기 위해 사용된다.

완전한 두더지는 하나의 정자(90%)나 두 개의 정자가 DNA를 잃은 난자와 결합하여 생긴다. 첫 번째 경우, 정자는 46 염색체 세트를 형성하면서 환원된다.[4] 유전자형은 수정 정자의 후속 유사성으로 인해 전형적으로 46,XX(디플로이드)이지만 46,XY(디플로이드)일 수도 있다.[4] 46,YY(다이플로이드)는 관찰되지 않는다. 대조적으로, 부분 몰은 정상 난자가 하나 또는 두 개의 정자에 의해 수정되고 스스로 환원되어 69,XXY (트리플로이드) 또는 92,XXXY (테트라플로이드)의 유전자형이 생성될 때 발생한다.[4]

완전수형 몰은 서양에서는 초리오카르시노마로 발전할 위험이 2~4%, 동양에서는 10~15%, 침습성 몰이 될 위험이 15%이다. 불완전한 두더지는 침습적이 될 수 있지만(<5% 위험) 초리오카시노마와는 관련이 없다.[4] 완전한 수성형 몰이 전체 초리오카르시노마 사례의 50%를 차지한다.

어금니 임신은 상대적으로 드물게 임신을 복잡하게 만드는 것으로, 미국에서는 1,000건의 임신 중 1건을 차지하고 있으며, 아시아에서는 훨씬 높은 비율을 차지하고 있다(예: 인도네시아에서는 100건의 임신 중 최대 1건).[5]

징후 및 증상

비석두더지

어금니 임신은 보통 임신 4~5개월에 무통 질 출혈이 나타난다.[3] 자궁이 예상보다 크거나 난소가 커질 수 있다. 또한 예상보다 더 많은 구토가 있을 수 있다. 때때로 소변에서 단백질과 함께 혈압이 상승한다. 혈액검사에서 인간 맥락고나도트로핀(hCG) 수치가 매우 높을 것이다.[6]

원인

이 상태의 원인을 완전히 파악하지 못하고 있다. 잠재적 위험 요인에는 난자의 결함, 자궁 내 이상 또는 영양 결핍 등이 포함될 수 있다. 20세 이하의 여성이나 40세 이상의 여성은 위험성이 더 높다. 다른 위험요인으로는 단백질, 엽산, 카로틴이 적은 식이요법이 있다.[7] 정자 전용 DNA의 디플로이드 세트는 모든 염색체가 유전자의 정자 패턴 메틸화 억제를 가지고 있다는 것을 의미한다. 이것은 시니티오트로포블레드의 과도한 성장을 초래하는 반면, 이중 난자 패턴 메틸화는 태아에 대한 자원의 헌신으로 이어지는 반면, 시니티오프로포블레스트는 낙후된 시니티오프로포블레스트를 가지고 있다. 이는 남성 유전자가 태아에 대한 높은 투자를 위해 운전하는 것과 여성 유전자가 어린이 수를 극대화하기 위해 자원 제한을 위해 운전하는 것 등 진화적 경쟁의 결과로 평가된다.[8]

병리학

수성형 두더지는 태반이 보통 육안으로 보이는 포도알 같은 음낭(작은 주머니)을 함유하고 있는 임신/개념이다. 음낭은 유체에 의한 합창의 확장에 의해 발생한다. 현미경으로 검사하면 영양성 조직의 과대증상이 나타난다. 만약 치료하지 않고 내버려둔다면, 수성형 점들은 거의 항상 자연적인 낙태로 끝날 것이다.

형태학에 근거하여 수성형 두더지는 두 가지 유형으로 나눌 수 있는데, 완전한 두더지에서는 모든 합창성 마을(chorionic villi)이 배아나 태아의 발육 징후가 존재하지 않는다. 부분두더지에서는 어떤 마을들은 배시픽이고, 다른 마을들은 더 정상으로 보이는 반면, 배아/태아 발달은 볼 수 있지만 태아는 항상 기형이고 결코 생존할 수 없다.

완전수분화두더지가 있는 자궁

드문 경우지만 수성형 두더지는 자궁에서 정상적이고 생존 가능한 태아와 함께 공존한다. 이 사건들은 쌍둥이에 기인한다. 자궁은 두 가지 개념의 산물을 포함한다. 하나는 비정상적인 태반을 가지고 있고 다른 하나는 생존 가능한 태아를 가지고 있지 않다. 하나는 정상적인 태아와 생존 가능한 태아를 가지고 있다. 세심한 감시 아래 여성이 정상적인 아이를 낳고 두더지를 치료하는 것이 종종 가능하다.[9]

어버이 출신

대부분의 완전한 몰에서 모든 핵 유전자는 아버지로부터만 유전된다(안드로제시스). 이러한 안드로겐성 두더지의 약 80%에서 빈 난자가 하나의 정자에 의해 수정되고, 그 다음에 모든 염색체/유전체의 복제("내복제"라고 불리는 과정)가 뒤따르는 것이 가장 유력한 메커니즘이다. 완전한 점의 약 20%에서 가장 가능성이 높은 메커니즘은 빈 난자가 두 개의 정자에 의해 수정된다는 것이다. 두 경우 모두 두 개의 점이 이중으로 되어 있다(즉, 모든 염색체에는 두 개의 복제본이 있다). 이 모든 경우에서 미토콘드리아 유전자는 평소처럼 어머니로부터 유전된다.

대부분의 부분 몰은 3중(염색체 세트 3개)이다. 핵에는 하나의 모성 유전자와 두 개의 부성 유전자가 들어 있다. 이 메커니즘은 보통 하나의 정자에서 세팅된 부성 하플로이드를 환원하는 것이지만, 난자의 허혈(두 개의 정자) 수정의 결과일 수도 있다.[10]

드문 경우지만 수성형 몰은 테트라플로이드(4개 염색체 세트)이거나 다른 염색체 이상을 가지고 있다.

소수 수성형 두더지는 정상 생활자와 마찬가지로 2중성 디플로이드 게놈을 가지고 있다; 그들은 각각 생물학적 부모로부터 유전된 염색체 2세트를 가지고 있다. 이러한 두더지 중 일부는 유전자 NLRP7의 돌연변이를 가지고 있는 여성들에게서 발생하며, 어금니 임신을 지향하는 경향이 있다. 이러한 희귀 변형 수성형 몰은 완전하거나 부분적일 수 있다.[11][12][13]

진단

어금니 임신을 보여주는 초음파 검사
초음파상 어금니 임신
CT 상의 수문형 몰, 시상 보기
CT 상의 수화형 몰, 축도

초음파(음파사진)로 진단이 강하게 제시되지만 확정 진단은 조직병리학적 진단이 필요하다. 초음파에서 이 두더지는 포도 한 다발("포도 군집" 또는 "허니콤한 자궁" 또는 "눈보라")[14]을 닮았다. 열대우림의 증식 및 확대가 증가하고, 영양우림의 혈관신생이 손상된다.[15]

갑상선 자극 호르몬의 효과를 흉내낼 수 있는 hCG의 극히 높은 수치로 인해 갑상선 항진증의 증상이 나타나는 경우도 있다.[15]

전체 몰 부분 몰이
카리오타입 46,XX(46,XY) 69,XXY
hCG ↑↑↑↑ ↑
자궁 사이즈 ↑ –[clarification needed]
태아 부품 아니요. 네
구성 요소들 정자 2개 + 빈 난자 정자 2개 + 난자 1개
초리오카르시노마의[16] 위험 15% 0.5%

치료

수다성형 두더지는 자궁흡입으로 자궁을 비우거나 진단 후 가능한 한 빨리 수술적 완치 등으로 치료해야 초오카르시노마의 위험을 피할 수 있다.[17] 혈청 인간 맥락막 고나도트로핀(hCG) 수치가 검출되지 않는 수준으로 떨어질 때까지 추적한다. 침습적이거나 전이성 두더지(암)는 화학요법을 필요로 할 수 있으며 종종 메토트렉산염에 잘 반응한다. 부성 항원을 포함하고 있기 때문에 치료에 대한 반응은 거의 100%에 가깝다. 환자들은 HCG 수치가 정상화된 후 반년 동안은 임신을 하지 않는 것이 좋다. 어금니 임신을 다시 할 확률은 약 1%이다.

두더지가 하나 이상의 정상적인 태아와 함께 발생할 경우 관리가 더욱 복잡해진다.

일부 여성에서, 그 성장은 임신성 영양성 신소증으로 발전할 수 있다. 완전한 수성형 점포를 가지고 있고 이러한 진행의 위험이 높은 여성들에게, 증거는 예방적 화학요법 (P-chem이라고 알려진)을 주는 것이 이러한 발생의 위험을 줄일 수 있다는 것을 제안한다.[18] 그러나 P-chem은 또한 독성 부작용을 증가시킬 수 있기 때문에, 그것의 효과를 탐구하기 위해 더 많은 연구가 필요하다.[18]

마취

자궁 경화술은 일반적으로 마취의 영향으로 이루어지며, 특히 혈류역학적으로 안정된 환자에게서 척추 마취가 바람직하다. 전신마취에 비해 척추마취의 장점은 기법의 용이성, 폐시스템에 대한 유리한 영향, 갑상선 항진증 환자에서의 안전성, 비투석성 약리학적 특성 등이다. 또한 환자의 의식을 유지함으로써 진정제를 투여하거나 전신마취를 할 때보다 더 이른 단계에서 자궁 천공, 심폐고통, 갑상선 폭풍과 같은 합병증을 진단할 수 있다.[19]

예후

수성형 몰의 80% 이상이 양성이다. 치료 후의 결과는 대개 훌륭하다. 치료가 성공적이었는지 확인하기 위해서는 면밀한 후속 조치가 필수적이다.[20] 임신을 최소 6개월에서 12개월 동안 피임하기 위해서는 매우 효과적인 피임수단이 권장된다. 이전에 부분 또는 완전한 몰을 가졌던 여성은 후속 임신에서 두 번째 수화성 몰의 위험이 약간 증가하는데, 이는 향후 임신이 더 이른 초음파 검사를 필요로 한다는 것을 의미한다.[20]

10~15%의 경우 수성형 몰이 침습성 몰이로 발전할 수 있다. 이 질환은 지속 영양성 질환(PTD)으로 명명된다. 두더지는 자궁벽에 지금까지 침입하여 출혈이나 다른 합병증이 생길 수 있다. 수술 후 전체 복부와 흉부 엑스레이 촬영이 자주 요청되는 것도 이 때문이다.

2~3%의 경우 수성형 두더지가 악성인 초리오카르시노마(choriocarcinoma)와 전이성(spreading) 형태의 암으로 발전할 수 있다. 이런 요인들로 인해 예후가 좋지 않으나 항암치료 후 치료율이 높다.

악성, 비확산성 암에 걸린 여성의 90% 이상이 생존할 수 있고 임신과 임신 능력을 유지할 수 있다. 전이성(전증) 암이 있는 사람의 경우, 출산 능력은 대개 상실되지만 완화는 75~85%에 머물러 있다.

역학

수성형 두더지는 드물게 임신을 복잡하게 만드는 것으로, 미국에서는 1,000건의 임신을 할 때마다 한 번씩 발생하며, 아시아에서는 훨씬 높은 비율(예: 인도네시아에서는 100건의 임신을 할 경우 최대 1건)을 가지고 있다.[5]

어원

어원은 낭포성분의 묽은 내용물을 가리키는 수다티스(그리스어 "물 한 방울")와 두더지(라틴몰라 = 맷돌/거짓 구상)에서 유래한다.[21] 그러나 이 용어는 에치노코코스코시스(Echinocococcosis)에서 낭종과 수분이 많은 낭종과 비슷한 외형에서 유래한다.[22]

참고 항목

참조

  1. ^ "Gestational Trophoblastic Disease". American Cancer Society. 14 April 2011.
  2. ^ "hydatidiform mole". Merriam Webster. Retrieved May 7, 2012.
  3. ^ a b Cotran RS, Kumar V, Fausto N, Nelso F, Robbins SL, Abbas AK (2005). Robbins and Cotran pathologic basis of disease (7th ed.). St. Louis, Mo: Elsevier Saunders. p. 1110. ISBN 0-7216-0187-1.
  4. ^ a b c d Kumar V, ed. (2010). Pathologic Basis of Disease (8th ed.). Saunders Elsevier. pp. 1057–1058. ISBN 978-1-4377-0792-2.
  5. ^ a b Di Cintio E, Parazzini F, Rosa C, Chatenoud L, Benzi G (November 1997). "The epidemiology of gestational trophoblastic disease". General & Diagnostic Pathology. 143 (2–3): 103–8. PMID 9443567.
  6. ^ Ganong WF, McPhee SJ, Lingappa VR (2005). Pathophysiology of Disease: An Introduction to Clinical Medicine (Lange). McGraw-Hill Medical. p. 639. ISBN 0-07-144159-X.
  7. ^ MedlinePlus 백과사전: 수성두더지
  8. ^ Paoloni-Giacobino A (May 2007). "Epigenetics in reproductive medicine". Pediatric Research. 61 (5 Pt 2): 51R–57R. doi:10.1203/pdr.0b013e318039d978. PMID 17413849.
  9. ^ Sebire NJ, Foskett M, Paradinas FJ, Fisher RA, Francis RJ, Short D, et al. (June 2002). "Outcome of twin pregnancies with complete hydatidiform mole and healthy co-twin". Lancet. 359 (9324): 2165–6. doi:10.1016/S0140-6736(02)09085-2. PMID 12090984. S2CID 33752037.
  10. ^ Monga A, ed. (2006). Gynaecology by Ten Teachers (18th ed.). Hodder Arnold. pp. 99–101. ISBN 0-340-81662-7.
  11. ^ Lawler SD, Fisher RA, Dent J (May 1991). "A prospective genetic study of complete and partial hydatidiform moles". American Journal of Obstetrics and Gynecology. 164 (5 Pt 1): 1270–7. doi:10.1016/0002-9378(91)90698-q. PMID 1674641.
  12. ^ Wallace DC, Surti U, Adams CW, Szulman AE (1982). "Complete moles have paternal chromosomes but maternal mitochondrial DNA". Human Genetics. 61 (2): 145–7. doi:10.1007/BF00274205. PMID 6290372. S2CID 1417706.
  13. ^ Slim R, Mehio A (January 2007). "The genetics of hydatidiform moles: new lights on an ancient disease". Clinical Genetics. 71 (1): 25–34. doi:10.1111/j.1399-0004.2006.00697.x. PMID 17204043. S2CID 32421323. 복습하다.
  14. ^ Woo JS, Hsu C, Fung LL, Ma HK (May 1983). "Partial hydatidiform mole: ultrasonographic features". The Australian & New Zealand Journal of Obstetrics & Gynaecology. 23 (2): 103–7. doi:10.1111/j.1479-828X.1983.tb00174.x. PMID 6578773. S2CID 6572375.
  15. ^ a b "The 6 questions that pregnant women should be ask to the doctor". HealthGuru. 15 March 2019.
  16. ^ Duffy L, Zhang L, Sheath K, Love DR, George AM (December 2015). "The Diagnosis of Choriocarcinoma in Molar Pregnancies: A Revised Approach in Clinical Testing". Journal of Clinical Medicine Research. 7 (12): 961–966. doi:10.14740/jocmr2236w. PMC 4625817. PMID 26566410.
  17. ^ Cotran RS, Kumar V, Fausto N, Nelso F, Robbins SL, Abbas AK (2005). Robbins and Cotran pathologic basis of disease (7th ed.). St. Louis, Mo: Elsevier Saunders. p. 1112. ISBN 0-7216-0187-1.
  18. ^ a b Wang Q, Fu J, Hu L, Fang F, Xie L, Chen H, et al. (September 2017). "Prophylactic chemotherapy for hydatidiform mole to prevent gestational trophoblastic neoplasia". The Cochrane Database of Systematic Reviews. 9 (12): CD007289. doi:10.1002/14651858.cd007289.pub3. PMC 6483742. PMID 28892119.
  19. ^ Biyani G, Bhatia P (November 2011). "Mortality in hydatidiform mole: Should we blame thyroid?". Indian Journal of Anaesthesia. 55 (6): 628–9. doi:10.4103/0019-5049.90629. PMC 3249877. PMID 22223914.
  20. ^ a b Cavaliere A, Ermito S, Dinatale A, Pedata R (January 2009). "Management of molar pregnancy". Journal of Prenatal Medicine. 3 (1): 15–7. PMC 3279094. PMID 22439034.
  21. ^ 온라인 옥스포드 영어 사전에 HIDATID n. (a.)과 MORE, n.6 입력. (http://dictionary.oed.com/ — 구독 필요)
  22. ^ "Hydatidiform".

외부 링크

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