HADHB

HADHB
HADHB
4c2j.jpg
식별자
별칭HADHB, ECHB, MSTP029, MTPB, TP-BETA, hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), beta subunit, hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta
외부 IDOMIM: 143450 MGI: 2136381 호몰로진: 153 GeneCard: HADHB
직교체
종인간마우스
엔트레스

3032

231086

앙상블

ENSG00000138029

ENSMUSG00000059447

유니프로트

P55084

Q99JY0

RefSeq(mRNA)

NM_000183
NM_001281512
NM_001281513

NM_145558
NM_001289798
NM_001289799

RefSeq(단백질)

NP_000174
NP_001268441
NP_001268442

NP_001276727
NP_001276728
NP_663533

위치(UCSC)Chr 2: 26.24 – 26.29MbCr 5: 30.16 – 30.18Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

3-ketoacyl-CoA tiolase, 아세틸-CoA acyl transferase, 또는 베타-ketothiolase로 알려진 트라이기능성 효소 서브유닛 베타, 미토콘드리아(TP-베타)는 인간에서 HADHB 유전자에 의해 인코딩되는 효소다.[5]null

HADHB는 미토콘드리아 3기능성 단백질의 하위 단위로서 티올라아제 활성이 있다.null

구조

HADHB 유전자는 2번 염색체에 위치하며, 특정 위치는 2p23이다.[5]이 유전자는 17개의 엑손들을 포함하고 있다.HADHB는 474개의 아미노산으로 구성된 51.2 kDa 단백질을 암호화하며, 질량 분광 데이터를 통해 124 펩타이드 성분이 관찰되었다.[6][7]null

함수

베타산화에서 HADHB의 효소 활성도

이 유전자는 장기 체인 지방산의 미토콘드리아 베타-산소화의 촉매인 미토콘드리아 3기능성 단백질의 베타 하위 단위를 암호화하고 있다.HADHB 단백질은 베타-옥시드의 마지막 단계를 촉진하는데, 이 단계에서 3-케토아실 CoA는 코엔자임 A의 또 다른 분자의 티올 그룹에 의해 분해된다.티올은 C-2와 C-3 사이에 삽입되어 아세틸 CoA 분자와 두 개의 탄소가 더 짧은 아세틸 CoA 분자를 산출한다.null

인코딩된 단백질은 RNA를 결합시킬 수 있고 일부 mRNA의 안정성을 떨어뜨린다.미토콘드리아 3기능성 단백질의 알파와 베타 하위유닛의 유전자는 인간의 게놈에서 머리와 머리 방향으로 서로 인접해 있다.[5]null

임상적 유의성

이 유전자의 돌연변이와 함께 HADHA의 돌연변이는 3기능 단백질 결핍을 초래한다.[5]두 유전자의 돌연변이는 유사한 임상적 발현을 가지고 있다.[8]3기능성 단백질 결핍은 롱체인 3-히드록시실-코아(LCHAD), 롱체인 에노일-코아 하이드라타아제, 롱체인 티올라제 활성이 줄어든 것이 특징이다.이 결핍은 3가지 주요 임상 표현 유형으로 분류할 수 있다: 신생아부터 급작스런 유아 사망 증후군(SIDS),[9] 유아기부터 간재육성 증후군, 그리고 1차적으로 골격 근증의 후발성 발작.[10]또한, 일부 선물은 근병증, 재발 및 성공적 횡문근융해증, 센서리모터 축신경증과 관련된 증상을 보였다.[11]경우에 따라 결핍증 증상은 확장된 심근병증, 울혈성 심부전, 호흡기 장애로 나타날 수 있다.그 결핍은 태아에서 수압 태아와 HELP 증후군으로 나타났다.[12]HADHB 유전자의 복합 이질 돌연변이는 신경 장애인 차르코-마리-토스 질환을 유발할 수 있으며, 이는 이 유전자의 돌연변이가 현재 설명되지 않은 새로운 형태로 존재하는 결함을 야기할 수 있음을 보여준다.[13]null

상호작용

HADHB는 미토콘드리아에서 ERα의 기능성 분자 대상이며, 그 상호작용은 동물과 인간의 에스트로겐 매개 지질대사에서 중요한 역할을 할 수 있다.[14]또한, HADHB는 원위 3의 번역되지 않은 레닌 mRNA 부위와 결합하여 레닌 단백질 발현을 조절하는 것으로 나타났다.[15]null

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000138029 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000059447 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b c d "Entrez Gene: hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme A thiolase/enoyl-Coenzyme A hydratase (trifunctional protein)".
  6. ^ 나나 되니까 종 호 NC, LiH, H, 람이 MP, 히메네스 RC, 김 CS, 루올 덩 N, 김 AK, 최 씨 JH, 셀라야 I, Liem D, 마이어 D, Odeberg J, 팽 씨는 C, 루 어네스트존 미사일,라고 XuT, 바이스는 JDuan H, Uhlen M, 예이츠 JR, Apweiler R, 그 JHermjakob H, 핑 P(10월 2013년)."심장 단백질 유전 정보. 생물학과 의학의 전담 knowledgebase 적분".유통 연구. 113(9):1043–53. doi:10.1161/CIRCRESAHA.113.301151.PMC 4076475.PMID 23965338.
  7. ^ "Trifunctional enzyme subunit beta, mitochondrial". Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB). Archived from the original on 4 March 2016. Retrieved 23 March 2015.
  8. ^ Spiekerkoetter, U; Khuchua, Z; Yue, Z; Bennett, MJ; Strauss, AW (February 2004). "General mitochondrial trifunctional protein (TFP) deficiency as a result of either alpha- or beta-subunit mutations exhibits similar phenotypes because mutations in either subunit alter TFP complex expression and subunit turnover". Pediatric Research. 55 (2): 190–6. doi:10.1203/01.pdr.0000103931.80055.06. PMID 14630990.
  9. ^ Sonta, SI; Sandberg, AA (1977). "Chromosomes and causation of human cancer and leukemia: XXVIII. Value of detailed chromosome studies on large numbers of cells in CML". American Journal of Hematology. 3 (2): 121–6. doi:10.1002/ajh.2830030202. PMID 272120. S2CID 13141165.
  10. ^ Spiekerkoetter, U; Sun, B; Khuchua, Z; Bennett, MJ; Strauss, AW (June 2003). "Molecular and phenotypic heterogeneity in mitochondrial trifunctional protein deficiency due to beta-subunit mutations". Human Mutation. 21 (6): 598–607. doi:10.1002/humu.10211. PMID 12754706. S2CID 85671653.
  11. ^ den Boer, ME; Dionisi-Vici, C; Chakrapani, A; van Thuijl, AO; Wanders, RJ; Wijburg, FA (June 2003). "Mitochondrial trifunctional protein deficiency: a severe fatty acid oxidation disorder with cardiac and neurologic involvement". The Journal of Pediatrics. 142 (6): 684–9. doi:10.1067/mpd.2003.231. PMID 12838198.
  12. ^ Jackson, S; Kler, RS; Bartlett, K; Briggs, H; Bindoff, LA; Pourfarzam, M; Gardner-Medwin, D; Turnbull, DM (October 1992). "Combined enzyme defect of mitochondrial fatty acid oxidation". The Journal of Clinical Investigation. 90 (4): 1219–25. doi:10.1172/jci115983. PMC 443162. PMID 1401059.
  13. ^ Hong, YB; Lee, JH; Park, JM; Choi, YR; Hyun, YS; Yoon, BR; Yoo, JH; Koo, H; Jung, SC; Chung, KW; Choi, BO (5 December 2013). "A compound heterozygous mutation in HADHB gene causes an axonal Charcot-Marie-tooth disease". BMC Medical Genetics. 14: 125. doi:10.1186/1471-2350-14-125. PMC 4029087. PMID 24314034.
  14. ^ Zhou, Z; Zhou, J; Du, Y (July 2012). "Estrogen receptor alpha interacts with mitochondrial protein HADHB and affects beta-oxidation activity". Molecular & Cellular Proteomics. 11 (7): M111.011056. doi:10.1074/mcp.m111.011056. PMC 3394935. PMID 22375075.
  15. ^ Adams, DJ; Beveridge, DJ; van der Weyden, L; Mangs, H; Leedman, PJ; Morris, BJ (7 November 2003). "HADHB, HuR, and CP1 bind to the distal 3'-untranslated region of human renin mRNA and differentially modulate renin expression". The Journal of Biological Chemistry. 278 (45): 44894–903. doi:10.1074/jbc.m307782200. PMID 12933794.

추가 읽기

외부 링크

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.