SPTLC1

SPTLC1
SPTLC1
식별자
에일리어스SPTLC1, HSAN1, HSN1, LBC1, LCB1, SPT1, SPTI, 세린팔미토일전달효소장쇄기서브유닛1
외부 IDOMIM: 605712 MGI: 1099431 HomoloGene: 4681 GenCard: SPTLC1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001281303
NM_006415
NM_178324
NM_001368272
NM_001368273

NM_009269

RefSeq(단백질)

NP_001268232
NP_006406
NP_847894
NP_001355201
NP_001355202

NP_033295

장소(UCSC)Chr 9: 92 ~92.12 MbChr 13: 53.49 ~53.53 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

SPTLC1이라고도 알려진 긴 사슬 염기서브유닛 1인 세린 팔미토일전달효소(Serine palmitoyl transferase)는 SPTLC1 [5][6]유전자에 의해 인체에서 암호화되는 단백질이다.

개의 다른 서브유닛으로 구성된 세린 팔미토일전달효소스핑고리피드 생합성의 초기 효소이다.L-세린팔미토일 CoA피리독살 5'-인산을 보조 인자로 하는 3-옥소스핑가닌으로 전환한다.이 유전자의 산물은 세린팔미토일전달효소의 긴 사슬 염기서브유닛1이다.유전자의 돌연변이는 유전성 감각 신경증 타입 1 환자에서 확인되었다.다른 아이소폼을 코드하는 대체 스플라이스 변종이 [5]식별되었다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000090054 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000021468 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: SPTLC1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1".
  6. ^ Weiss B, Stoffel W (October 1997). "Human and murine serine-palmitoyl-CoA transferase--cloning, expression and characterization of the key enzyme in sphingolipid synthesis". Eur. J. Biochem. 249 (1): 239–47. doi:10.1111/j.1432-1033.1997.00239.x. PMID 9363775.

추가 정보

외부 링크