SPTLC2
SPTLC2| SPTLC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | SPTLC2, HSN1C, LCB2, LCB2, LCB2A, NSAN1C, SPT2, hLCB2a, serine palmitoyl transferase long chain base subunit 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM : 605713 MGI : 108074 HomoloGene : 21610 Gene Cards : SPTLC2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SPTLC2라고도 알려진 긴 사슬 염기 서브유닛 2인 Serine palmitoyl transferase는 인간에서 SPTLC2 [5][6][7]유전자에 의해 암호화되는 단백질입니다. SPTLC2는 class-II pyridoxal-phosphate-dependent aminotransferase 계열에 속합니다.
기능.
SPTLC2는 serine palmitoyl transferase (SPT)의 긴 사슬 염기 서브유닛을 인코딩합니다.LCB1/SPTLC1로 형성된 이종이량체는 촉매 코어를 구성합니다.피리독살 5'-인산 의존적 축합 반응을 아실-CoA 티오에스테르와 촉매하여 아미노 알코올을 생성합니다.기판 선호도는 SPT 복합체의 조성에 따라 결정됩니다.SPTLC1-SPTLC2-SPTSSA 복합기는 C16-CoA 기판에 대한 강한 선호도를 보이고, SPTLC1-SPTLC2-SPTSB 복합기는 C18-CoA 기판에 대한 선호도를 나타냄.
SPT 복합체는 다양한 생물학적 과정에 사용되는 분자를 합성합니다.예를 들어, 불포화 탄화수소 사슬을 갖는 18-탄소 아미노 알코올인 스핑고신은 스핑고신 키나제를 통해 인산화될 수 있습니다.생성된 스핑고신-1-인산은 강력한 신호전달 지질입니다.스핑고신은 또한 세라마이드, 스핑고마이엘린, 세레브로사이드 및 글로보사이드를 포함한 다양한 다른 분자의 합성을 위한 기질입니다.
표피 세라마이드는 정상적인 피부 장벽 기능에 중요하고 SPTLC2는 표피 세라마이드 조성을 조절하기 위해 신체 부위에 걸쳐 차별적으로 발현됩니다.특히, SPTLC2는 아크랄 과립층 케라틴 [8]세포에서 상향조절됩니다.
조직분포
SPTLC2는 모든 조직에서 광범위하게 발현됩니다.
임상적 의의
SPTLC2의 돌연변이는 유전성 감각신경병증 [9]I형 환자에서 확인되었습니다.
IL-17A 및 TNF에 대한 반응으로, SPTLC2는 건선에서 고도로 상향조절되고 건선 [8]플라크에서 보이는 표피 세라마이드 변화의 일부 원인일 가능성이 있습니다.
SPTLC2의 다양한 동형을 암호화하는 대안적으로 접합된 변형이 [5]확인되었습니다.
SPTLC2 발현은 알츠하이머병 환자의 뇌에서 단백질 수준에서 매우 증가합니다.mRNA [10]수준에서는 변화가 관찰되지 않습니다.
참고문헌
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추가열람
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