SEPT5

셉틴 5
식별자
에일리어스	SEPTIN5, CDCREL, CDCREL-1, CDCREL1, H5, HCDCREL-1, PNUTL1, 셉틴5, SEPT5
외부 ID	OMIM: 602724 MGI: 1195461 HomoloGene: 74446 GenCard: SEPTIN5
유전자 위치(인간)
크르.	22번 염색체(인간)
끝.	19,724,224 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	16번 염색체(쥐)
끝.	18,448,704 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	신경절 융기; ; 전전두피질; ; 핵액컴벤스; ; 편도체; ; 미산핵; ; 창호; ; 복부 피부; ; 뇌하수체 전엽; ; 브로드만 9구역; ; 우측 자궁관;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	뉴클레오티드 결합; GTP 바인딩; GO:0001948 단백질 결합; 구조 분자 활성; GO:0006184 GTPase 액티비티; GO:0032947 분자 어댑터 액티비티;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 혈장막; 세포골격; 시냅스 소포; 셉틴 고리; 미소관 세포골격; 셉틴 착화체; 셉틴 필라멘트 어레이;
생물학적 과정	세포 주기; 시냅스 소포 외세포증 조절; 시냅스 소포 표적화; 세포 분열; 세포외 조절; 유사분열성 사이토키네시스; 셉틴 고리 집합체; 섬모조립체; 어른의 행동; 사회적 행동; 세포골격의존성 사이토키네시스;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	5413
	18951
	ENSG00000184702
	ENSMUSG000072214
	Q99719
	Q9Z2Q6
	NM_002688; NM_001009939
	NM_213614
	NP_001009939; NP_002679
	NP_998779
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

셉틴-5는 사람에게서 셉틴5 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자는 원래 효모에서 세포 분열 주기 조절 단백질로 묘사된 뉴클레오티드 결합 단백질의 셉틴 유전자군의 구성원이다.셉틴은 효모, 드로소필라, 생쥐에서 보존성이 높고 세포골격 구조를 조절하는 것으로 보인다.셉틴 기능의 교란은 사이토키네시스를 교란시키고 큰 다핵세포 또는 다배체세포를 만든다.이 유전자는 디조지와 벨로카디오페이스 신드롬에서 자주 삭제되는 영역인 22q11에 매핑됩니다.급성 골수성 백혈병 환자에서도 MLL 유전자와 이 유전자와 관련된 전위치가 보고되었다.이 유전자의 두 개의 전사물이 관찰되었는데, 하나는 2.2kb이고 다른 하나는 3.5kb이다.2.2kb 형식은 비컨센서스 polyA 신호(AACAAT)를 사용한 결과입니다.이 불완전한 부위로부터의 폴리아데닐화가 없는 경우 하류 인접 유전자(GP1BB; 혈소판 당단백질 Ib)의 컨센서스 폴리A 신호를 사용하여 3.5kb 전사물을 얻는다.다른 5' 말단을 가진 대체적으로 스플라이스된 전사 변종도 확인되었지만, 그것의 전체 길이 특성은 완전히 ^[7]결정되지 않았다.

상호 작용

SEPT5는 다음과 상호작용하는 것으로 나타났습니다.

PARK2,^[8]^[9] 및
SEPT8^[10]^[11]

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000184702 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 정보

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000184702 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000072214 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9385360-5] McKie JM, Sutherland HF, Harvey E, Kim UJ, Scambler PJ (November 1997). "A human gene similar to Drosophila melanogaster peanut maps to the DiGeorge syndrome region of 22q11". Human Genetics. 101 (1): 6–12. doi:10.1007/s004390050576. PMID 9385360. S2CID 21377515.

[pmid9611266-6] Yagi M, Zieger B, Roth GJ, Ware J (June 1998). "Structure and expression of the human septin gene HCDCREL-1". Gene. 212 (2): 229–36. doi:10.1016/S0378-1119(98)00146-2. PMID 9611266.

[entrez-7] "Entrez Gene: SEPT5 septin 5".

[pmid14559152-8] Choi P, Snyder H, Petrucelli L, Theisler C, Chong M, Zhang Y, Lim K, Chung KK, Kehoe K, D'Adamio L, Lee JM, Cochran E, Bowser R, Dawson TM, Wolozin B (October 2003). "SEPT5_v2 is a parkin-binding protein". Brain Research. Molecular Brain Research. 117 (2): 179–89. doi:10.1016/S0169-328X(03)00318-8. PMID 14559152.

[pmid18845538-9] Liu M, Aneja R, Sun X, Xie S, Wang H, Wu X, Dong JT, Li M, Joshi HC, Zhou J (December 2008). "Parkin regulates Eg5 expression by Hsp70 ubiquitination-dependent inactivation of c-Jun NH2-terminal kinase". The Journal of Biological Chemistry. 283 (51): 35783–8. doi:10.1074/jbc.M806860200. PMID 18845538.

[pmid12909369-10] Bläser S, Jersch K, Hainmann I, Zieger W, Wunderle D, Busse A, Zieger B (July 2003). "Isolation of new splice isoforms, characterization and expression analysis of the human septin SEPT8 (KIAA0202)". Gene. 312: 313–20. doi:10.1016/S0378-1119(03)00635-8. PMID 12909369.

[pmid12023038-11] Bläser S, Jersch K, Hainmann I, Wunderle D, Zgaga-Griesz A, Busse A, Zieger B (May 2002). "Human septin-septin interaction: CDCrel-1 partners with KIAA0202". FEBS Letters. 519 (1–3): 169–72. doi:10.1016/S0014-5793(02)02749-7. PMID 12023038.

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