CECR1

ADA2
사용 가능한 구조
PDB	휴먼 유니프로트 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	3LGD, 3LGG
식별자
에일리어스	ADA2, ADGF, IDGFL, PAN, SNEDS, CECR1, 고양이 눈 증후군 염색체 영역, 후보 1, 아데노신 탈아미나아제 2, VAIHS
외부 ID	OMIM : 6075 HomoloGene : 81852 GenCard : ADA2
유전자 위치(인간)
크르.	22번 염색체(인간)
끝.	17,258,235 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	단구; ; 골수 세포; ; 우측 자궁관; ; 비장; ; 피; ; 림프절; ; 흉선; ; 정자; ; 담낭; ; 부록;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	탈아미나아제활성; 아연 이온 결합; 아데노신수용체결합; 아데노신탈아미나아제활성; 헤파린 결합; 가수분해효소활성; 단백질 호모다이머화; 금속 이온 결합; 프로테오글리칸 결합; 성장인자 활성;
셀룰러 컴포넌트	세포외 영역; 세포외 공간; 아즈로필 과립 루멘; 세포;
생물학적 과정	다세포 생물 발달; 세포단백질대사과정; 호중구 탈과립; 하이포산틴 회수; 이노신생합성법; 아데노신 이화 과정; 신호수용체활성조절; 신호 변환;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	51816
	없음
	ENSG000093072
	없음
	Q9NZK5
	없음
NM_001282225; NM_001282226; NM_001282227; NM_001282228; NM_001282229;
	NM_017424; NM_177405
	없음
NP_001269154; NP_001269155; NP_001269156; NP_001269157; NP_001269158;
	NP_803124
	없음
	위키데이터
인간 보기/편집

고양이눈증후군 임계영역 단백질 1은 CECR1 ^[3]^[4]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

이 유전자는 아데노신탈아미나아제 단백질 패밀리의 하위 패밀리의 구성원을 암호화합니다.암호화된 단백질은 성장 인자로 작용하고 아데노신 탈아미나아제 활성을 가질 수 있다.그것은 고양이 눈 증후군과 관련된 표현형 특징의 일부에 원인이 있을 수 있다.이 ^[4]유전자에 대해 별개의 등형질을 코드하는 두 가지 전사 변형이 확인되었다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000093072 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Riazi MA, Brinkman-Mills P, Nguyen T, Pan H, Phan S, Ying F, Roe BA, Tochigi J, Shimizu Y, Minoshima S, Shimizu N, Buchwald M, McDermid HE (May 2000). "The human homolog of insect-derived growth factor, CECR1, is a candidate gene for features of cat eye syndrome". Genomics. 64 (3): 277–85. doi:10.1006/geno.1999.6099. PMID 10756095.
^ ^a ^b Hoppe, W.; Gassmann, J.; Hunsmann, N.; Schramm, H. J.; Sturm, M. (August 1975). "Comments on the paper "Relevance of three-dimensional reconstructions of stain distributions for structural analysis of biomolecules"". Hoppe-Seyler's Zeitschrift für Physiologische Chemie. 356 (8): 1317–1320. doi:10.1515/bchm2.1975.356.2.1317. ISSN 0018-4888. PMID 51816.

외부 링크

UCSC Genome Browser의 인간 CECR1 게놈 위치 및 CECR1 유전자 상세 페이지.

추가 정보

Charlab R, Valenzuela JG, Andersen J, Ribeiro JM (2001). "The invertebrate growth factor/CECR1 subfamily of adenosine deaminase proteins". Gene. 267 (1): 13–22. doi:10.1016/S0378-1119(01)00393-6. PMID 11311551.
Footz TK, Brinkman-Mills P, Banting GS, et al. (2001). "Analysis of the cat eye syndrome critical region in humans and the region of conserved synteny in mice: a search for candidate genes at or near the human chromosome 22 pericentromere". Genome Res. 11 (6): 1053–70. doi:10.1101/gr.154901. PMC 311098. PMID 11381032.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Collins JE, Wright CL, Edwards CA, et al. (2005). "A genome annotation-driven approach to cloning the human ORFeome". Genome Biol. 5 (10): R84. doi:10.1186/gb-2004-5-10-r84. PMC 545604. PMID 15461802.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Zavialov AV, Engström A (2006). "Human ADA2 belongs to a new family of growth factors with adenosine deaminase activity". Biochem. J. 391 (Pt 1): 51–7. doi:10.1042/BJ20050683. PMC 1237138. PMID 15926889.
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et al. (2007). "Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries". DNA Res. 12 (2): 117–26. doi:10.1093/dnares/12.2.117. PMID 16303743.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000093072 - 앙상블, 2017년 5월

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10756095-3] Riazi MA, Brinkman-Mills P, Nguyen T, Pan H, Phan S, Ying F, Roe BA, Tochigi J, Shimizu Y, Minoshima S, Shimizu N, Buchwald M, McDermid HE (May 2000). "The human homolog of insect-derived growth factor, CECR1, is a candidate gene for features of cat eye syndrome". Genomics. 64 (3): 277–85. doi:10.1006/geno.1999.6099. PMID 10756095.

[entrez-4] Hoppe, W.; Gassmann, J.; Hunsmann, N.; Schramm, H. J.; Sturm, M. (August 1975). "Comments on the paper "Relevance of three-dimensional reconstructions of stain distributions for structural analysis of biomolecules"". Hoppe-Seyler's Zeitschrift für Physiologische Chemie. 356 (8): 1317–1320. doi:10.1515/bchm2.1975.356.2.1317. ISSN 0018-4888. PMID 51816.

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