SAMM50

SAMM50
식별자
에일리어스	SAMM50, OMP85, SAM50, TOB55, TRG-3, YNL026W, CGI-51, SAMM50 정렬 및 조립 기계 컴포넌트
외부 ID	OMIM : 612058 MGI : 1915903 HomoloGene : 41034 GenCard : SAMM50
유전자 위치(인간)
크르.	22번 염색체(인간)
끝.	44,010,531 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	15번 염색체(쥐)
끝.	84,101,468 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	내피 세포; ; 외측 광대근; ; 위근; ; 흉부 횡격막; ; 상완 삼두근; ; 설체; ; 삼각근; ; 좌심실; ; 좌부신; ; 우측 자궁관;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	GO:0001948 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 막의 적분 성분; 미토콘드리아 내막; 외막; 미토콘드리아 외막; 세포외 엑소좀; 막; 미토콘드리아; SAM 복합체;
생물학적 과정	크리스테 형성; 미토콘드리아 외막으로의 단백질 삽입; 미토콘드리아 호흡쇄 복합체 조립체; 세포단백질복합체조립체;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	25813
	68653
	ENSG00000100347
	ENSMUSG000022437
	Q9Y512
	Q8BGH2
	NM_015380
	NM_178614
	NP_056195
	NP_848729
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

분류 및 조립 기계 부품 50 호몰로지는 SAMM50 ^[5]^[6]유전자에 의해 인간에게 부호화되는 단백질이다.

임상적 의의

엑솜 염기서열 분석을 통해, SAMM50 유전자에 대한 P377A, V231I 두 변종은 뇌전증, ESES, 반신편두통, Exocrine 췌장불량증, CSID, Global Apraxia, 9세 남성 Ezra의 질병 표현형과 잠재적 상관관계가 있는 것으로 판단되었다.토르티콜리스, 정신운동 퇴행, 대장염, 카니틴 결핍의 병력이 있습니다.이 글을 읽고 SAMM50에서 이러한 변형 또는 표현형이 유사한 다른 변형 중 하나를 사용하는 어린이/환자/사랑하는 아이가 있는 경우 이 섹션을 편집하여 연결할 수 있도록 하십시오.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000100347 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000022437 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Humphries AD, Streimann IC, Stojanovski D, Johnston AJ, Yano M, Hoogenraad NJ, Ryan MT (Mar 2005). "Dissection of the mitochondrial import and assembly pathway for human Tom40". The Journal of Biological Chemistry. 280 (12): 11535–43. doi:10.1074/jbc.M413816200. PMID 15644312.
^ "Entrez Gene: SAMM50 sorting and assembly machinery component 50 homolog (S. cerevisiae)".

추가 정보

Maruyama K, Sugano S (Jan 1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (Oct 1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Lai CH, Chou CY, Ch'ang LY, Liu CS, Lin W (May 2000). "Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics". Genome Research. 10 (5): 703–13. doi:10.1101/gr.10.5.703. PMC 310876. PMID 10810093.
Collins JE, Wright CL, Edwards CA, Davis MP, Grinham JA, Cole CG, Goward ME, Aguado B, Mallya M, Mokrab Y, Huckle EJ, Beare DM, Dunham I (2005). "A genome annotation-driven approach to cloning the human ORFeome". Genome Biology. 5 (10): R84. doi:10.1186/gb-2004-5-10-r84. PMC 545604. PMID 15461802.
Kozjak-Pavlovic V, Ross K, Benlasfer N, Kimmig S, Karlas A, Rudel T (Jun 2007). "Conserved roles of Sam50 and metaxins in VDAC biogenesis". EMBO Reports. 8 (6): 576–82. doi:10.1038/sj.embor.7400982. PMC 2002532. PMID 17510655.
Xie J, Marusich MF, Souda P, Whitelegge J, Capaldi RA (Jul 2007). "The mitochondrial inner membrane protein mitofilin exists as a complex with SAM50, metaxins 1 and 2, coiled-coil-helix coiled-coil-helix domain-containing protein 3 and 6 and DnaJC11". FEBS Letters. 581 (18): 3545–9. doi:10.1016/j.febslet.2007.06.052. PMID 17624330.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000100347 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000022437 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid15644312-5] Humphries AD, Streimann IC, Stojanovski D, Johnston AJ, Yano M, Hoogenraad NJ, Ryan MT (Mar 2005). "Dissection of the mitochondrial import and assembly pathway for human Tom40". The Journal of Biological Chemistry. 280 (12): 11535–43. doi:10.1074/jbc.M413816200. PMID 15644312.

[entrez-6] "Entrez Gene: SAMM50 sorting and assembly machinery component 50 homolog (S. cerevisiae)".

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