Ku70

Ku70
XRCC6
Protein XRCC6 PDB 1jeq.png
사용 가능한 구조물
PDB직교 검색: PDBe RCSB
식별자
별칭XRCC6, X선 수리 중국 햄스터 셀 6, CTC75, CTCBF, G22P1, KU70, ML8, TLAA, X선 수리 크로스 보정 6
외부 IDOMIM: 152690 MGI: 95606 HomoloGene: 37483 GeneCard: XRCC6
직교체
종인간마우스
엔트레스

2547

14375

앙상블

ENSG00000196419

ENSMUSG00000022471

유니프로트

P12956

P23475

RefSeq(mRNA)

NM_001469
NM_001288976
NM_001288977
NM_001288978

NM_010247

RefSeq(단백질)

NP_034377

위치(UCSC)Cr 22: 41.62 – 41.66MbCr 15: 81.87 – 81.92Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

Ku70은 인간에게 있어서 XRCC6 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6]

함수

Ku70과 Ku80은 함께 DNA 이중 스트랜드 파손 단부에 결합되는 쿠 헤테로디머를 구성하며, DNA 수리의 비호몰 엔드 결합(NHEJ) 경로에 필요하다.또한 NHEJ 경로를 활용하여 포유류 면역체계의 항원 다양성을 촉진하는 V(D)J 재조합에도 필요하다.

NHEJ에서의 역할 외에도, Ku는 말단소립의 길이 유지와 미분위 유전자의 음소거에도 불구하고,[7] Ku는 말단소립을 필요로 한다.

쿠는 원래 전신 루푸스 에리테마토스 환자가 단백질에 대한 자가항생성이 높은 것으로 밝혀졌을 때 확인되었다.[5]

노화

동란성 Ku70 돌연변이를 가진 생쥐 배아줄기세포, 즉 Ku70−/− 세포는 이질성 Ku70이나+/− 야생성형 Ku70+/+ 배아줄기세포에 비해 전리방사선에 대한 민감도가 현저히 높아졌다.[8]Ku70에 결핍된 돌연변이 쥐는 조기 노화를 보인다.[9]돌연변이 생쥐는 노화의 몇 가지 구체적인 기준을 사용하여 대조군 생쥐와 동일한 노화 징후를 보이지만 상당히 이른 시간대에 나타나는 것으로 밝혀졌다.이러한 결과는 DNA 이중스트랜드를 고치는 능력이 저하되면 조기 노화가 발생하며, 야생형 Ku70 유전자가 장수보장에 중요한 역할을 한다는 것을 시사한다.([10]노화의 DNA 손상론도 참고)

임상적

이 유전자의 돌연변이는 자폐증을 가진 24가족의 집합에서 설명되어 왔다.[11]이는 이 유전자가 자폐증의 발달에 역할을 할 수 있음을 암시하는 것이지만, 추가적인 조사가 필요하다.

명명법

Ku70은 다음과 같은 몇 가지 이름으로 언급되었다.

  • 루푸스 쿠 자동항산화단백질 p70
  • ATP 의존성 DNA 헬리코아제 2 서브유닛
  • 중국 햄스터 세포의 결함 수리를 보완하는 X선 수리 6
  • X선 수리 교차 완료 6(XRCC6)

상호작용

Ku70은 다음과 같이 상호작용하는 것으로 나타났다.

참조

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  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: XRCC6 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 6 (Ku autoantigen, 70kDa)".
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추가 읽기

외부 링크

  • PDBe-KB는 인간 X선 수리를 위해 PDB에서 이용할 수 있는 모든 구조 정보에 대한 개요를 제공한다 6