21번 염색체

Chromosome 21
21번 염색체
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 21 cropped.png
인간 염색체 21쌍은 G-밴드화 후.
하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터.
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 21.png
21번 염색체 쌍
인간 남성 핵그램에서요
특징들
길이(bp)46,709,983 bp
(GRCh38)[1]
No. 유전자의215(CCDS)[2]
유형오토썸
동원체 위치아크로센트릭[3]
(12.0 Mbp[4])
완전한 유전자 리스트
CCDS유전자 리스트
HGNC유전자 리스트
유니프로트유전자 리스트
엔씨비유전자 리스트
외부 지도 뷰어
앙상블21번 염색체
엔트레즈21번 염색체
엔씨비21번 염색체
UCSC21번 염색체
완전한 DNA 배열
참조NC_000021(FASTA)
GenBankCM000683(FASTA)

21번 염색체는 인간의 23쌍의 염색체 중 하나이다.21번 염색체는 인간의 가장 작은 자가 [5]염색체이며, 4800만 개의 염기쌍(DNA의 구성 물질)이 세포 내 전체 DNA의 약 1.5%를 차지한다.대부분의 사람들은 21번 염색체를 두 개 가지고 있고, 21번 염색체를 세 개 가지고 있는 사람들은 "트리소미 21"이라고도 불리는 다운 증후군을 가지고 있다.

인간 게놈 프로젝트에서 일하는 연구원들은 2000년 5월에 이 [6]염색체를 구성하는 염기쌍의 염기서열을 알아냈다고 발표했다.21번 염색체는 22번 염색체에 이어 두 번째로 완전한 염기서열을 가진 인간 염색체였다.

유전자

유전자수

다음은 인간 염색체 21의 유전자 수 추정치입니다.연구자들이 게놈 주석을 달기 위해 다른 접근 방식을 사용하기 때문에 각 염색체의 유전자 수에 대한 예측은 다양합니다(기술적인 자세한 내용은 유전자 예측 참조).다양한 프로젝트 중 CCDS(협업적 합의 코딩 시퀀스 프로젝트)는 매우 보수적인 전략을 취합니다.따라서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간의 단백질을 코드하는 [7]유전자 수의 하한선을 나타냅니다.

추정자 단백질 코드화 유전자 비부호화 RNA 유전자 유사 유전자 원천 발매일
CCDS 215 — — [2] 2016-09-08
HGNC 217 165 180 [8] 2017-05-12
앙상블 234 404 183 [9] 2017-03-29
유니프로트 252 — — [10] 2018-02-28
엔씨비 256 356 207 [11][12][13] 2017-05-19

유전자 리스트

참고 항목: 카테고리:인간 염색체 유전자 21

다음은 인간 염색체 21번 유전자의 일부 목록입니다.전체 목록은 오른쪽 정보 상자에 있는 링크를 참조하십시오.

  • ABCG1: ATP 결합 카세트 서브 패밀리 G 멤버 1 인코딩
  • ADAMTS1
  • ADAMTS5: 트롬보스폰딘 모티브 5를 가진 분해효소 및 메탈로프로테이나아제 코드화
  • AGPAT3: 1-아실-sn-글리세롤-3-인산 아실전달효소 감마 코드화효소
  • AIRE: 단백질 자가면역조절제 코드화
  • APP: 아밀로이드 베타(A4) 전구단백질(펩티드가수분해효소 넥신II,[14] 알츠하이머병
  • ATP5PF: 효소 서브유닛 ATP 합성효소 결합인자 6, 미토콘드리아
  • ATP5PO: 효소 서브유닛 ATP합성효소 서브유닛 O, 미토콘드리아
  • B3GALT5: 효소 베타-1, 3-갈락토실전달효소 5를 코드하는
  • BACE2: 효소 베타시크리테아제2를 코드하는
  • BACH1: 전사인자 코드전사조절단백질 BACH1
  • C21orf62: 뇌 및 생식기 조직에서 발현됨
  • CBR1: 효소 카르보닐 환원효소 [NADPH] 1을 코드하는 방법
  • CBR3: 효소 카르보닐 환원효소 [NADPH] 3을 코드하는 방법
  • CBS: 시스타티오닌 베타합성효소
  • CFAP298: 섬모 및 편모 관련 단백질 298을 코드화
  • CLDN14: 클라우딘14
  • COPD26: 만성폐쇄성폐질환 QTL26
  • CRYZL1: 크리스탈린 제타 라이크 1
  • CYR1: 시스테인 및 티로신 리치 1
  • DIP2A: 디스코 상호작용 단백질 2 호몰로그 A
  • DNAJC28: 단백질 DnaJ 호몰로그 서브패밀리 C멤버 28을 코드한다.
  • 도피2: 도피 패밀리 2
  • DSCR1: 다운증후군 크리티컬 영역[15] 1
  • DYRK1A: 이중특이성 티로신-(Y)-인산화효소1A
  • ERG
  • ETS2
  • FAM3B: 시퀀스 유사성이 있는 패밀리3 멤버 B
  • FRGCA: FOXM1 조절, 위암 관련 단백질 코드화
  • GATD3A: 글루타민 아미도전달효소 유사 1등급 도메인 함유 단백질 3A, 미토콘드리아
  • HLCS: 홀로카르복실화효소합성효소(비오틴-(프로피오닐-코엔자임A-카르복실화효소(ATP- 가수분해) 연결효소))
  • KCNE1: 칼륨 전압 게이트 채널, Isk 관련 패밀리, 멤버 1
  • KCNE2: 칼륨 전압 게이트 채널, Isk 관련 패밀리, 멤버 2
  • LAD: 백혈구 접착결핍증(기호는 ITGB2, CD18, LCAMB)
  • MIR3648: MicroRNA 3648
  • MIS18A: 단백질 Mis18-alpha 부호화
  • N6AMT1: N-6 아데닌특이적 DNA메틸전달효소1
  • NRIP1
  • ORIG2
  • PAXBP1: 단백질 GC 리치 배열 DNA결합인자 상동인자 코드화
  • PCNT: 센트로좀 페리센트린
  • PDXK: 피리독살인산화효소 코드화
  • PSMG1: 프로테아솜 조립 샤페론 1
  • RNR4: RNA, 리보솜 45S 클러스터 4
  • RRP1: 코드화 단백질 리보솜 RNA 처리 단백질 1 호몰로지 A
  • RRP1B: 리보솜 RNA 처리 1상동체 B
  • RWDD2B: 단백질 RWD 도메인 함유 단백질 2B 부호화
  • RUNX1
  • S100B: 칼슘결합단백질
  • SOD1: 슈퍼옥사이드 디스뮤타아제 1, 가용성(근위축성 측삭경화증 1(성인))
  • SPATC1L: 단백질 SPATC1L 부호화
  • TFF1, TFF2, TFF3
  • TIAM1
  • TMEM1: 단백질 운반 단백질 입자 복합 서브유닛 10
  • TMPRSS2
  • TMPRSS3:막간전백질가수분해효소, 세린3
  • TTC3: 테트라트리코펩타이드 반복 도메인 3

질병 및 장애

21번 염색체의 유전자와 관련된 질병과 장애는 다음과 같습니다.

염색체 상태

다운증후군에 걸린 사람의 핵형이며, 21번 염색체의 완전한 추가 복사본의 존재를 묘사합니다.이 추가 복사본의 존재는 트리소미 21이라고도 합니다.

다음 조건은 염색체 21의 구조 또는 복제 수 변화에 의해 발생합니다.

  • 암: 21번 염색체와 다른 염색체 사이의 유전 물질의 재배열(전위)은 여러 종류의 암과 관련되어 있다.예를 들어, 급성 림프아구성 백혈병(유아기에 가장 자주 진단되는 혈액암의 일종)은 12번과 21번 염색체 사이의 전위와 관련이 있다.백혈병의 또 다른 형태인 급성 골수성 백혈병은 8번 염색체와 21번 염색체 사이의 전위와 관련이 있다.
  • 다운증후군은 21번 염색체와 다른 염색체 사이의 염색체 물질의 재배열로 인해 발생하는 경우가 적다.그 결과, 사람은 통상적인 2개의 염색체 21의 카피와 염색체 21의 여분의 물질을 다른 염색체에 붙인다.이러한 경우를 전위 다운 증후군이라고 한다.연구진은 21번 염색체의 추가적인 유전자 복사가 정상적인 발달 과정을 방해하여 다운증후군의 특징적인 특징과 이 장애와 관련된 의학적 문제의 위험을 증가시킨다고 믿고 있다.
  • 염색체 21의 수나 구조의 다른 변화들은 지적 장애, 발달 지연, 그리고 특징적인 얼굴 특징들을 포함한 다양한 영향을 미칠 수 있다.다운증후군과 증상이 비슷한 경우도 있다.염색체 21에 대한 변화는 각 세포에서 염색체의 결손 부분(부분 단량체 21)과 고리 염색체 21이라고 불리는 원형 구조를 포함한다.고리 염색체는 망가진 염색체의 양끝이 재결합할 때 발생한다.
  • 염색체 21의 아밀로이드 전구체 단백질(APP) 궤적(복제 세그먼트는 길이는 다르지만 APP 포함)의 복제는 프랑스 패밀리 세트(Rovellet-Lecrux 등)와 네덜란드 패밀리 세트에서 [14]조기 발병 가족성 알츠하이머병을 유발하는 것으로 밝혀졌다.APP의 미스센스 돌연변이에 의한 알츠하이머에 비해 APP 복제에 의한 알츠하이머 발생 빈도는 상당하다.궤적 복제로 인해 APP 유전자의 여분의 복사를 가진 모든 환자들은 심각한 뇌 아밀로이드 혈관 장애를 가진 알츠하이머병을 보인다.

세포유전대

인간 염색체 21의 G-밴드 표식 문자
분해능 850 bph의 인간 염색체 21의 G-밴드 표상문자.이 다이어그램의 밴드 길이는 베이스 페어 길이에 비례합니다.이러한 유형의 표의문자는 일반적으로 게놈 브라우저(Ensubbl, UCSC Genome Browser)에서 사용됩니다.
인간 염색체 21의 G-밴드 패턴은 세 가지 다른 분해능(400,[17] 550[18], 850[4])으로 구분된다.이 다이어그램의 밴드 길이는 ISCN(2013)[19]의 IDEogram을 참조해 주세요.이러한 유형의 표의문자는 유사분열 [20]과정 동안 서로 다른 순간에 현미경으로 관찰된 실제 상대 밴드 길이를 나타냅니다.
분해능 850 bphs의[4] 인간 염색체 21의 G-밴드
크르. 팔[21] 밴드[22] ISCN
개시하다[23] 		ISCN
멈추다[23] 		베이스 페어
개시하다		 베이스 페어
이제 그만		 얼룩[24] 밀도
21 p 13 0 311 1개 3,100,000 gvar
21 p 12 311 683 3,100,001 700만 스토킹
21 p 11.2 683 1056 7,001 1,900,000 gvar
21 p 11.1 1056 1274 10,900,001 1,200,000 acen
21 q 11.1 1274 1367 12,000,001 1,300,000 acen
21 q 11.2 1367 1584 13,000,001 1,500,000 불량품
21 q 21.1 1584 2019 15,000,001 2,260,000 gpos 100
21 q 21.2 2019 2144 22,600,001 2,550,000 불량품
21 q 21.3 2144 2330 25,500,001 30,200,000 gpos 75
21 q 22.11 2330 2485 30,200,001 34,400,000 불량품
21 q 22.12 2485 2610 34,400,001 36,400,000 gpos 50
21 q 22.13 2610 2703 36,400,001 3,830,000 불량품
21 q 22.2 2703 2858 38,300,001 41,200,000 gpos 50
21 q 22.3 2858 3200 41,200,001 46,709,983 불량품

레퍼런스

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외부 링크

위키미디어 커먼즈에는 인간 염색체 21번과 관련된 매체가 있다.
  • National Institutes of Health. "Chromosome 21". Genetics Home Reference. Archived from the original on 2011-06-05. Retrieved 2017-05-06.
  • "Chromosome 21". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Retrieved 2017-05-06.