CLDN14

CLDN14
식별자
에일리어스	CLDN14, DFNB29, 클라우딘14
외부 ID	OMIM : 605608 MGI : 1860425 HomoloGene : 8115 GenCard : CLDN14
유전자 위치(인간)
크르.	21번 염색체(인간)
끝.	36,576,569 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	16번 염색체(쥐)
끝.	93,809,696 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	간우엽; ; 신장; ; 신장세관; ; 췌장체; ; 신장수질; ; 담낭; ; 폐하엽; ; 부록; ; 우관상 동맥; ; 랑게르한스 섬;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	구조 분자 활성; 동일단백질결합;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 세포 접합; 혈장막; 소포체; 막; 이세포밀접합;
생물학적 과정	혈장막 세포결합 분자를 통한 칼슘의존성 세포접착; 단백질 함유 복합체 조립체;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	23562
	56173
	ENSG00000159261
	ENSMUSG000047109
	O95500
	Q9Z0S3
	NM_001146077; NM_001146078; NM_001146079; NM_012130; NM_144492
	NM_001165925; NM_001165926; NM_019500
	NP_001139549; NP_001139550; NP_001139551; NP_036262; NP_652763
	NP_001159397; NP_001159398; NP_062373
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

Claudin-14는 인간에게서 ^[5]^[6]CLDN14 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.그것은 클라우딘이라고 불리는 단백질의 친척군에 속합니다.

CLDN14에 의해 코드된 단백질은 상피 또는 내피 세포 시트에서 세포 간 접착의 한 가지 모드인, 일체형 막 단백질 및 단단한 접합의 구성요소이다.촘촘한 접합부는 세포 주위에 연속적인 봉인을 형성하고 용질과 물이 세포 내 공간을 자유롭게 통과하는 것을 막는 물리적 장벽 역할을 한다.

이러한 접합부는 세포막의 바깥쪽 표면에 연속적인 네트워크 단백질 가닥 세트로 구성되어 있으며, 안쪽을 향한 세포질 외엽에는 상보적인 홈이 있습니다.CLDN14 단백질은 또한 Yes 관련 단백질의 WW 도메인에 결합합니다.

CLDN14의 결함은 비신드롬 센서성 난청의 상염색체 열성 형태의 원인이다.이 ^[6]유전자에 대해 동일한 단백질을 코드하는 두 개의 전사 변형이 발견되었다.

또한 CLDN14가 종양 혈관신생(혈관형성)^[7]에 관여한다는 제안도 있다. 이 유전자의 단일 복사본이 삭제되면 마우스 모델에서 단단한 접합부 결손과 누출 혈관으로 연결되기 때문이다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000159261 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000047109 - 앙상블, 2017년 5월
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^ ^a ^b "Entrez Gene: CLDN14 claudin 14".
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외부 링크

UCSC 게놈 브라우저의 인간 CLDN14 게놈 위치 및 CLDN14 유전자 세부 정보 페이지.

추가 정보

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끈적끈적한 세포, 혈관 및 암 – Claudin-14의 역설 - Marianne Baker, Cancer Research UK Science Update 블로그, 2013년 6월 14일

인간 염색체 21번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000159261 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000047109 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid11163249-5] Wilcox ER, Burton QL, Naz S, Riazuddin S, Smith TN, Ploplis B, Belyantseva I, Ben-Yosef T, Liburd NA, Morell RJ, Kachar B, Wu DK, Griffith AJ, Riazuddin S, Friedman TB (Feb 2001). "Mutations in the gene encoding tight junction claudin-14 cause autosomal recessive deafness DFNB29". Cell. 104 (1): 165–72. doi:10.1016/S0092-8674(01)00200-8. PMID 11163249. S2CID 6346705.

[entrez-6] "Entrez Gene: CLDN14 claudin 14".

[pmid23675413-7] Baker M, Reynolds LE, Robinson SD, Lees DM, Parsons M, Elia G, et al. (2013). "Stromal Claudin14-Heterozygosity, but Not Deletion, Increases Tumour Blood Leakage without Affecting Tumour Growth". PLOS ONE. 8 (5): e62516. Bibcode:2013PLoSO...862516B. doi:10.1371/journal.pone.0062516. PMC 3652830. PMID 23675413.

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