투불병증

Tubulopathy
투불병증
전문비뇨기과 Edit this on Wikidata

관병증은 네프론의 신장 관절에 영향을 주는 질병이다.[1]

투불로병적 과정은 염증성 또는 비염증일 수 있지만, 염증성 과정은 종종 구체적으로 투불염이라고 언급된다.[2][3]

일부 유전성 튜불러병증의[4] 특성
장애 [OMIM 번호] 단백질 결함 염색체 국산화 상속 임상 특징/주 생화학적 특징
근위부 튜불레
로우의 증후군 (추측위위축증[309000] OCRL1 Xq26.1 XR 친수증, 백내장, 정신지체, 저혈압, 저혈압, 저혈압, 진행성 신장부전, 정상수치 혈장: ↓K, ↓CO2; 소변: ↑LMWP, ↑AA, ↑PO4, ↑K
윌슨병 [277900] ATP7B 13Q14.3-q21.1 AR 간 질환이나 신경학적 증상, 또는 둘 다 케이서-플라이셔 링, 정상적 증상 혈장: ↑프리 구리, 이상 LFT; 소변: ↑코퍼 배설, ↑LMWP, ↑AA, ↑PO4, ↑글리코수리아
덴트병(X연계 열성 저혈압 구루병)[300009] CLCN5 XP11.22 XR 네프로칼시뇨, 네프로롤리티아시스, 라키티크 및 골상부전증, 진행성 신장부전, 노르모티시스 혈장: ↓PO4, N/↓K; 소변: ↑LMWP, ↑AA, ↑K, ↑Ca, ↑PO4, ↑Glycosuria
X-연계 우성 저인산 구루병[307800] PHEX XP22.2-p22.1 XD 인산염 재흡수 및 비타민D대사에서의 성장지연, 라치아 및 골흉부 뼈질환, 저인산염, 신장결함 혈장: ↓PO4, ↑ALP; 소변: poPO4
헨리의 루프
바터증후군 NKCC2(유형 1) 15Q15-21.1 AR 다뇨증, 다지증, 근육 약화, 저혈당증, 노르모티비 또는 저혈압(모든 유형) 산모다수증, 조산, 경막염낭비, 네프로칼시뇨 및 신장결석(타입 1과 2), 노모칼시뇨증(타입 3)이 있는 온건한 표현형, 감각 청각장애, 운동장애, 신부전증(타입 4) 혈장: ↑레닌, ↓K, ↑CO2, 일부 환자의 경우 mg, 소변: ↑Ca
[601678] ROMK(타입 2) 11Q24 AR
[241200] C1C-Kb(타입 3, 클래식) 1p36 AR
[607364] 1p31 AR
[602522] 바틴(타입 4)
저혈소성 고칼로시뇨증(마그네슘 손실 신장)[248250] PCLN1 3분기 27일 AR 네프로칼시증, 신부전, 안구/발열 결함, 다뇨증, 다뇨증, 다뇨증, 재발성 요로감염, 재발성 신장대장, 정상수치 혈장: ↓Mg, ↑PST; 소변: ↑Ca, ↑Mg
원위관/집합 덕트
리들 증후군 [177200] ENAC(활성화) 16p13-p12 AD 일찍, 그리고 자주 심하면 고혈압, 뇌졸중 혈장: ↓레닌, ↓K, ↓Mg, ↑CO2; 소변: ↑K
의사우울도스테론 유형 1a [264350] ENAC(비활성화) 12p13, 16p13-p12 AR 유아기에 염분 및 저혈압, 기침, 호흡기 감염이 있는 경우 혈장: ↑레닌, ↓Na, ↑K, ↓CO2; 소변: ↑K
의사우울도스테론 유형 1b [177735] 미네랄코르티코이드수용체 4Q31.1 AD 유아기에 소금과 저혈압을 동반한 선물. 1a 타입보다 온화하고 나이가 많은 리킷 혈장: ↑레닌, ↓Na, ↑K, ↓CO2; 소변: ↑K
의사효발도스테론 유형 2(고든증후군) [145260] 알 수 없음(?WNK) 1Q31-q42, 12p13, 17q21-q22 AD 고혈압(±근육 약화, 단신, 지적 장애) 티아자이드 이뇨제에 의한 생리학적 이상 교정 혈장: ↓레닌, ↑K, ↓CO2, ↑Cl; 오줌: ↓K
기텔만 증후군 [263800] 엔씨시티 16Q13년 AR 저혈압, 허약함, 프리스테시아, 테타니, 피로, 소금 갈구, 바터보다 훨씬 늦게 나타나는 프레젠테이션이 대표적이다. 혈장: ↑레닌, ↓K, ↓Mg, ↑CO2; 소변: ↓칼슘:creatine 배설비(기텔만과 바터의 배설비를 구분하는데 유용함) (주: 생화학적으로 티아자이드 사용을 모방할 수 있음)
X연계신혈당뇨병인시피더스형 1 [304800] V2 수용체 엑스큐28 XR 온열, 다뇨증, 다뇨증, 탈수증, 집중소변 형성불능, 진단이 늦어지면 정신지체증. 유아기의 증상 고삼극 플라즈마, 묽은 소변
자가우위성 신장병 당뇨병 인시피더스 타입 2 [192340] AQP2 12Q13년 AD와 AR 다뇨증, 다지증, 탈수증, 집중된 오줌을 형성할 수 없음. 생후 1년 후의 증상 고삼극 플라즈마, 묽은 소변

AA: 아미노산성 열성, AD: 자가 열성, AR: 자가 열성, LFT: 간 기능 검사, LMWP: 저분자량 단백뇨, XD: X연계 지배성, XR: X연계 열성; PTH: 부갑상선 호르몬

참조

  1. ^ 도랜드 의학 사전의 "관병증"
  2. ^ Ferrara P, D'Aleo CM, Rigante D, et al. (2003). "Amoxicillin-induced nephritis and tubulitis in a child". Urol. Int. 71 (1): 124–6. doi:10.1159/000071111. PMID 12845278.
  3. ^ Robertson H, Wong WK, Talbot D, Burt AD, Kirby JA (January 2001). "Tubulitis after renal transplantation: demonstration of an association between CD103+ T cells, transforming growth factor beta1 expression and rejection grade". Transplantation. 71 (2): 306–13. doi:10.1097/00007890-200101270-00024. PMID 11213078.
  4. ^ Burtis, C.A.; Ashwood, E.R., Bruns, D.E. Tietz Medicine of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. 제5판. 엘시버 선더스 페이지 1574-1575

외부 링크

분류


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