UQCRC2

UQCRC2
UQCRC2
식별자
에일리어스UQCRC2, MC3DN5, QCR2, UQCR2, 유비퀴놀시토크롬c환원효소핵심단백질II, 유비퀴놀시토크롬c환원효소핵심단백질2
외부 IDOMIM : 191329 MGI : 1914253 HomoloGene : 37764 Gene : UQCRC2
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

7385

67003

앙상블

ENSG00000140740

ENSMUSG000030884

유니프로트

P22695

Q9DB77

RefSeq(mRNA)

NM_003366

NM_025899

RefSeq(단백질)

NP_003357

NP_080175

장소(UCSC)Chr 16: 21.95 ~21.98 MbChr 7: 120.23 ~120.26 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

QCR2, UQCR2, MC3DN5로도 알려진 시토크롬 b-c1 복합 서브유닛 2, 미토콘드리아(UQCRC2)는 UQCRC2 [5]유전자에 의해 인체에서 암호화되는 단백질이다.UQCRC2의 산물은 호흡 사슬 단백질 유비퀴놀 시토크롬 c 환원효소(UQCR, 복합체 III 또는 시토크롬 bc1 복합체)의 서브유닛으로, 하나의 미토콘드리아 부호화 유전자, MTCYTB(미트리아 시토크롬 b)와 10개의 핵 유전자의 산물로 구성된다.UQCRC1, UQCRC2, 시토크롬c1, UQCRFS1(리스케 단백질), UQCRB, "11kDa 단백질", UQCRH(시테 c1 힌지 단백질), "시테", "시테" 단백질 전서열, "cyte c1 관련 단백질"UQCRC2의 결함은 미토콘드리아 복합체 III 결핍, 핵, 타입 [5]5와 관련이 있다.

구조.

UQCRC2는 12.2번 염색체의 p팔에 위치하며 14개의 엑손이 [5]있다.UQCRC2 유전자는 453개의 [8][9]아미노산으로 구성된 48.4kDa 단백질을 생성한다.UQCRC2는 펩티드가수분해효소 M16 패밀리와 UQCRC2/QCR2 서브패밀리에 속한다.UQCRC2는 통과펩타이드 도메인을 가진다.유비퀴놀 시토크롬 c 환원효소(b-c1 복합체)는 3개의 호흡기 서브유닛(시토크롬 b, 시토크롬 c1 및 Rieske/UQCRFS1), 2개의 코어 단백질(UQCRC1/QCR1 및 UQCRC2/CR2) 등 11개의 서브유닛을 포함한다.UQCRC2는 b-c1 착체의 소수성 코어의 일부이며, 유비퀴놀 시토크롬 c 환원효소의 [12]안정화에 필요하다.

기능.

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 유비퀴놀-시토크롬 c 환원효소 복합체(복합체 III로도 알려져 있음)의 일부인 미토콘드리아에 위치한다.이 복합체는 미토콘드리아 호흡 [5]사슬의 일부를 구성한다.복합체의 조립 및 안정화를 위해 핵심 단백질 [10][11]UQCRC2가 필요하다.

임상적 의의

UQCRC2의 변종은 미토콘드리아 복합체 III 결핍, 핵, 유형 [5]5와 관련이 있다.미토콘드리아 복합체 III 결핍 핵형 5는 미토콘드리아 호흡사슬의 장애로 어떤 조직에 영향을 주느냐에 따라 표현형이 크게 달라진다.임상적 특징으로는 미토콘드리아 뇌증, 정신운동 지체, 운동실조증, 심각한 성장장애, 간기능장애, 신장세관증, 근육 약화, 운동불내증, 유산증, 저혈당 등이 있다.위치 183에서 아르기닌에서 트립토판으로의 변화를 초래하는 호모 접합 돌연변이는 UQCRC2 기능 장애에 의한 미토콘드리아 복합체 III 결핍과 관련되어 있다.상염색체 열성 유전은 전달 [12][13][14]패턴으로 제안되었다.

상호 작용

UQCRC2에는 98개의 단백질-단백질 상호작용이 있으며, 그 중 90개는 공복소 상호작용이다.CAC1A, QCR1, UQCRC1, CACNA1A, STOM, a8k1f4, HLA-B, ARF6, 및 Mapk3는 UQCRC2와 [10][11][15]대화하는 것으로 판명되었습니다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000140740 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000030884 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b c d e "Entrez Gene: UQCRC2 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein II".
  6. ^ Duncan AM, Ozawa T, Suzuki H, Rozen R (November 1993). "Assignment of the gene for the core protein II (UQCRC2) subunit of the mitochondrial cytochrome bc1 complex to human chromosome 16p12". Genomics. 18 (2): 455–6. doi:10.1006/geno.1993.1500. PMID 8288258.
  7. ^ Hosokawa Y, Suzuki H, Toda H, Nishikimi M, Ozawa T (August 1989). "Complementary DNA encoding core protein II of human mitochondrial cytochrome bc1 complex. Substantial diversity in deduced primary structure from its yeast counterpart". The Journal of Biological Chemistry. 264 (23): 13483–8. doi:10.1016/S0021-9258(18)80022-9. PMID 2547763.
  8. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (October 2013). "Integration of cardiac proteome biology and medicine by a specialized knowledgebase". Circulation Research. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
  9. ^ Yao, Daniel. "Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB) —— Protein Information". amino.heartproteome.org. Retrieved 2018-07-30.
  10. ^ a b c "UniProt: the universal protein knowledgebase". Nucleic Acids Research. 45 (D1): D158–D169. January 2017. doi:10.1093/nar/gkw1099. PMC 5210571. PMID 27899622.
  11. ^ a b c "UQCRC2 - Cytochrome b-c1 complex subunit 2, mitochondrial precursor - Homo sapiens (Human) - UQCRC2 gene & protein". www.uniprot.org. Retrieved 2018-07-30.
  12. ^ a b 온라인 Mendelian In Man (OMIM) : 615160
  13. ^ Miyake N, Yano S, Sakai C, Hatakeyama H, Matsushima Y, Shiina M, Watanabe Y, Bartley J, Abdenur JE, Wang RY, Chang R, Tsurusaki Y, Doi H, Nakashima M, Saitsu H, Ogata K, Goto Y, Matsumoto N (March 2013). "Mitochondrial complex III deficiency caused by a homozygous UQCRC2 mutation presenting with neonatal-onset recurrent metabolic decompensation". Human Mutation. 34 (3): 446–52. doi:10.1002/humu.22257. PMID 23281071. S2CID 21652222.
  14. ^ Gaignard P, Eyer D, Lebigot E, Oliveira C, Therond P, Boutron A, Slama A (July 2017). "UQCRC2 mutation in a patient with mitochondrial complex III deficiency causing recurrent liver failure, lactic acidosis and hypoglycemia". Journal of Human Genetics. 62 (7): 729–731. doi:10.1038/jhg.2017.22. PMID 28275242. S2CID 4343047.
  15. ^ "113 binary interactions found for search term UQCRC2". IntAct Molecular Interaction Database. EMBL-EBI. Retrieved 2018-08-25.

추가 정보

  • Hosokawa Y, Suzuki H, Toda H, Nishikimi M, Ozawa T (1990). "The primary structure of the precursor to core protein II, a putative member of mitochondrial processing protease family, of rat mitochondrial cytochrome bc1 complex deduced from cDNA sequence analysis". Biochemistry International. 20 (4): 731–7. PMID 2162168.
  • Hu WH, Hausmann ON, Yan MS, Walters WM, Wong PK, Bethea JR (April 2002). "Identification and characterization of a novel Nogo-interacting mitochondrial protein (NIMP)". Journal of Neurochemistry. 81 (1): 36–45. doi:10.1046/j.1471-4159.2002.00788.x. PMID 12067236. S2CID 38794348.
  • Wen JJ, Garg N (December 2004). "Oxidative modification of mitochondrial respiratory complexes in response to the stress of Trypanosoma cruzi infection". Free Radical Biology & Medicine. 37 (12): 2072–81. doi:10.1016/j.freeradbiomed.2004.09.011. PMID 15544925.

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