이 유전자는 연골과 눈의 유리액에서 발견되는 섬유질 콜라겐인 II형 콜라겐의 알파-1 사슬을 암호화한다.이 유전자의 돌연변이는 연골 형성, 연골 이형성증, 조기 발병 가족성 골관절염, SED 선천성, Langer-Saldino 연골 형성증, Knest 이형성증, Stickler 증후군 I 및척추골 이형성증과 관련이 있다.또한 이 콜라겐 분자의 C-펩타이드인 칼슘결합단백질인 콘드로칼신 처리결함도 연골이형성과 관련이 있다.이 [5]유전자에 대해 확인된 두 개의 트랜스크립트가 있다.결합조직에 구조와 힘을 더하는 II형 콜라겐은 주로 안구를 채우는 젤리 같은물질인 연골과 내이, 그리고 척추의 척추 사이의 디스크 중앙 부분에서 발견됩니다.3 pro-alpha1 (II) 사슬이 꼬여 세 가닥의 로프 같은 프로콜라겐 분자를 형성한다.이 프로콜라겐 분자들은 세포 내의 효소에 의해 처리되어야 한다.일단 이 분자들이 처리되면, 그들은 세포를 떠나 세포 주변의 공간에서 서로 가교하는 길고 얇은 섬유로 배열된다.가교로 인해 매우 강한 성숙한 II형 콜라겐 섬유가 형성됩니다.
COL2A1 유전자는 염기쌍 46,653,017에서 염기쌍 46,684,527까지의 위치 13.11과 13.2 사이의 염색체 12의 긴 팔(q)에 위치한다.
관련 조건
2형 연골 생성: COL2A1 유전자의 여러 종류의 돌연변이가 2형 연골 생성의 원인이 됩니다.이러한 돌연변이는 COL2A1 유전자의 누락, 아미노산 빌딩 블록 글리신의 다른 아미노산 치환, 단백질의 중요한 부분을 누락시키는 변화를 포함할 수 있다.이 모든 돌연변이는 성숙한 II형 콜라겐의 정상적인 생성을 방해하는데, 이것은 II형 콜라겐이 풍부한 조직에 영향을 미쳐 연골 생성 2형 콜라겐을 일으킨다.
Platyspondylic 치사 골격 이형성증, Torrance 유형:COL2A1 유전자의 돌연변이는 플래티스폰딜 치사 골격 이형성증, 토랑스형에서 10개 미만이 확인되었다.이러한 돌연변이의 대부분은 프로알파1의 단일 단백질 구성 블록(아미노산)을 변화시킨다.II) 체인이러한 COL2A1 돌연변이는 pro-alpha1의 비정상적인 버전을 생산하게 한다.II) 타입 II 콜라겐 섬유에 포함할 수 없는 체인.그 결과 세포는 II형 콜라겐의 양을 감소시킨다.콜라겐 분자를 형성하는 대신 비정상적인 프로알파1(pro-alpha1)II) 사슬은 연골세포(연골세포)에 축적된다.이러한 변화는 짧은 팔과 다리, 작은 가슴, 납작한 척추, 짧은 손가락과 발가락과 같은 골격의 이상을 야기하면서 정상적인 뼈의 발달을 방해한다.
저연골 생성:COL2A1 유전자의 여러 다른 유형의 돌연변이가 저콜드 발생의 원인이다.이러한 돌연변이는 COL2A1 유전자의 누락, 빌딩 블록 아미노산 글리신의 다른 아미노산 치환, 단백질의 중요한 부분을 빠뜨리는 변화를 포함할 수 있다.이러한 모든 변화는 성숙한 세 가닥 II형 콜라겐 분자의 형성을 방해하는데, 이것은 II형 콜라겐이 풍부한 조직에 영향을 줌으로써 이러한 유형의 저콜로겐제시스를 초래한다.
가장 이형성:Kniest 이형성증을 일으키는 돌연변이의 대부분은 비정상적으로 짧은 프로 알파1을 일으킨다.II) 세포 내에서 생성되는 콜라겐 체인.이 짧은 체인은 더 길고 정상적인 길이의 콜라겐 체인과 결합합니다.그 결과 발생하는 비정상적인 II형 콜라겐 분자는 정상보다 짧아 Kniest 이형성의 징후와 증상을 일으킨다.
척추골상피이형성증, 스트러드윅 유형:현재까지 특징지어진 COL2A1 유전자의 모든 돌연변이는 프로알파1에서 아미노산 전환을 일으킨다.II) 타입 II 콜라겐의 사슬. 구체적으로는 아미노산 글리신이 다른 아미노산으로 치환된다.이 사슬에서 글리신에 대한 다른 아미노산의 치환은 안정적인 세 가닥의 밧줄 같은 콜라겐 분자의 형성을 억제합니다.이는 II형 콜라겐이 풍부한 조직에 영향을 미쳐 척추골상피질 이형성증, 스트러드윅형을 초래한다.
척추골 이형성 선천성 척추골 : 척추골 이형성 선천성 척추골은 COL2A1 유전자의 여러 종류의 돌연변이에 의해 발생할 수 있다.이러한 돌연변이는 pro-alpha1에서 아미노산의 잘못된 치환을 초래할 수 있습니다.II) 사슬 또는 비정상적으로 짧은 프로알파1의 제조II) 체인이러한 모든 변화는 성숙한 3가닥 II형 콜라겐 분자의 형성을 방해하며, 이것은 II형 콜라겐이 풍부한 조직에 영향을 줌으로써 이러한 유형의 척추 상피 이형성증을 초래한다.
척추 주변 이형성:척추 말초 이형성을 일으키는 돌연변이는 비정상적으로 짧은 프로알파1의 생성을 이끈다.II) 타입 II 콜라겐 섬유에 포함할 수 없는 체인.그 결과 세포는 II형 콜라겐의 양을 감소시킨다.콜라겐 분자를 형성하는 대신 비정상적인 프로알파1(pro-alpha1)II) 사슬은 연골세포(연골세포)에 축적된다.이러한 변화는 정상적인 뼈의 발달을 방해하여 납작한 척추, 짧은 손가락과 발가락, 그리고 척추 말초 이형성의 다른 특징들을 야기합니다.
스틱러 증후군:COL2A1 유전자의 몇몇 돌연변이는 II형 콜라겐 섬유에 통합될 수 없는 비정상적으로 짧은 단백질을 생산한다.그러나 스틱러 증후군을 일으키는 COL2A1의 돌연변이의 대부분은 유전자의 한 복사본에서 조기 정지 신호를 가지고 있다.이 때문에 세포는 정상 양의 프로알파1(II) 콜라겐 사슬의 절반만 생산합니다.이러한 부족은 연골의 II형 콜라겐의 저생산성을 초래하여 스틱러 증후군, COL2A1의 증상을 일으킨다.
COL2A1 유전자의 변형으로 인한 위험이 증가하는 다른 질환들: COL2A1 유전자의 변형은 일부 사람들의 관절 연골의 퇴행성 질환인 골관절염에 걸릴 위험을 증가시킬 수 있다.이 유전자의 변화는 프로알파1의 아미노산 변화를 초래한다.II) 타입 II 콜라겐 체인.관절의 콜라겐 섬유의 이러한 변화는 골관절염의 징후와 증상을 초래하는 관절 연골의 마모에 영향을 미치는 것으로 생각된다.
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