유대인의 의학유전학

Medical genetics of Jews

유대인의 의학적 유전학은 유대인 혈통의 사람들 사이에서 평균보다 더 흔한 몇몇 희귀한 유전 질환을 식별하고 예방하기 위해 연구되어 왔다. 인종적으로 유대인, 특히 아슈케나지 유태인에서 평균보다 더 흔한 몇 가지 자가 열성 유전 질환이 있다. 과거 비교적 최근 발생한 인구 병목현상은 물론, 합의 결혼(이촌의 결혼) 관행 때문이다.[1] 이 두 현상은 유전적 다양성의 감소로 이어지고, 두 부모가 같은 유전자의 돌연변이를 안고 아이에게 두 돌연변이를 물려줄 가능성이 높아진다.

아슈케나지 유태인의 유전학은 특히 잘 연구되어 왔는데, 그 현상이 그들에게 가장 큰 영향을 미치기 때문이다. 이것은 이 민족과 관련된 많은 유전적 질환을 발견하는 결과를 낳았다.[2] 이와는 대조적으로, 세파르드 유대인과 미즈라히 유대인의 의학 유전학은 더 복잡하다. 그들은 유전적으로 다양하고, 결과적으로 이들 집단 전체에서 더 흔한 유전적 질환은 없기 때문이다. 대신, 그들은 그들의 다양한 출신 국가에서 공통적인 유전적 질병을 가지고 있는 경향이 있다.[2][3]

도르 예스호림 등 여러 기관이 [4]아슈케나지 유전질환에 대한 검진을 실시하고 있으며, 이러한 검진 프로그램은 특히 타이-삭스 질환의 환자 수를 줄임으로써 상당한 영향을 끼쳤다.[5]

역사와 목적

다른 인종 집단은 다른 유전 질병의 비율로 고통 받는 경향이 있는데, 어떤 것은 더 흔하고, 어떤 것은 덜 흔하다. 유전병, 특히 혈우병은 유대 역사 초기에 인정되어 탈무드에까지 묘사되었다.[6] 그러나 유대인 인구의 유전적 질병에 대한 과학적 연구는 처음에는 인종적 우월주의에 바탕을 둔 과학적 인종차별에 의해 방해받았다.[7][8]

그러나 특정 민족 집단의 유전학에 관한 현대적 연구는 유전병을 가진 아이들의 출산을 피하거나, 미래에 질병이 발생할 위험이 있는 특정한 사람들을 식별하는 것을 엄격하게 정의한 목적을 가지고 있다.[7] 결과적으로, 유대인 사회의 일부 구성원들은 현대의 유전자 검사 프로그램을 매우 지지해왔다; 이러한 높은 수준의 협력은 결론들이 유대인 사회의 오명을 초래할 수 있다는 우려를 야기시켰다.[6]

유대인 인구의 유전학

추가 정보: 유대인에 대한 유전자 연구

대부분의 인구는 질병을 잠재적으로 유발할 수 있는 수백 개의 알레르기를 포함하고 있으며, 대부분의 사람들은 호모지질에서 치명적일 수 있는 한두 개의 열성 알레르기에 대한 이질성 알레르기를 가지고 있다.[9] 질병 유발 알레르기의 전체적인 빈도는 인구마다 크게 다르지는 않지만, 일부 유대인 공동체에서는 연합 결혼(이촌 또는 가까운 친척 간의 결혼)의 관행이 일반적이어서 선천성 결손아동의 수가 소폭 증가하였다.[1]

하이파 대학의 다프나 비렌바움 카르멜리에 따르면 유대인 인구는 다음과 같은 이유로 철저히 연구되어 왔다.[10]

  • 유대인 인구, 특히 아슈케나지 유대인 인구가 많은 것은 높은 수준의 내처제를 나타내며 동시에 큰 집단이기 때문에 그러한 연구 연구에 이상적이다.
  • 유대인 인구는 압도적으로 도시적이고 그러한 연구가 수행된 생물의학 중심지 근처에 집중되어 있다.

그 결과는 확인 편향의 한 형태다. 이것은 때때로 유대인들이 다른 사람들보다 유전병에 더 취약하다는 인상을 주었다. 카르멜리는 "유전자들은 특히 돌연변이와 관련된 맥락에서 인간의 유전자 문헌에 지나치게 많이 표현되어 있다."[10]

이러한 장점들은 특히 아슈케나지 유태인들이 유전병 연구에만 이용되는 것이 아니라 많은 유전학 연구에 이용되는 결과를 가져왔다. 예를 들어, Ashkenazi 100세 이상 노인들에 대한 일련의 간행물들은 그들의 장수가 강하게 계승되었고 나이와 관련된 질병의 낮은 비율과 관련이 있다고 밝혔다.[11] 이러한 "건강한 노화" 표현형은 이러한 개인들의 높은 수준의 텔로머레이즈 때문일 수 있다.[12]

아슈케나지병

수세기에 걸친 역사적 내감 때문에 오늘날 1,000만 명의 아슈케나지 유대인들은 약 600-800년 전에 살았던 350명의 사람들만 그들의 조상을 추적할 수 있다.[13] 그 인구는 유럽과 중동 양쪽에서 파생되었다. 인구 병목 현상이 유전적 표류로 인해 유해한 대립이 인구에서 더 널리 퍼지게 했다는 증거가 있다.[14] 그 결과 이 집단은 특히 집중적으로 연구되었고, 많은 돌연변이가 아슈케나짐에서 흔한 것으로 확인되었다.[15] 이러한 질병들 중 많은 질병들이 다른 유대인 집단과 비 유대인 집단에서도 발생하지만, 이 질병을 일으키는 특정한 돌연변이는 모집단마다 다를 수 있다. 예를 들어 글루코세레브로시다아제 유전자의 두 가지 다른 돌연변이가 그 집단의 가장 흔한 유전병인 아슈케나짐에서 고셔의 병을 유발하지만, 이러한 돌연변이는 비유대 집단에서만 발견된다.[5] 몇 가지 질병은 이 집단에만 있는 것이다; 예를 들어, 가족성 이질공명증은 다른 집단에서는 거의 알려져 있지 않다.[5]

아슈케나지 유대인에게[2] 흔히 나타나는 유전적 장애
병 상속 모드 유전자 반송파 주파수
호감론 X-연계 G6PD
블룸 증후군 자동 열성 BLM 1/100
유방암 및 난소암 자가 우성 BRCA1 또는 BRCA2 각각 1/100과 1/75
카나반병 자동 열성 ASPA 1/60
선천성 청각 장애 자동 열성 GJB2 또는 GJB6 1/25
낭포성 섬유증 자동 열성 CFTR 1/25
혈우병 C 자동 열성 F11 1/12
가족성 이질공해증 자동 열성 IKBKAP 1/30
가족성 고콜레스테롤혈증 자가 우성 LDLR 1/69
가족성 하이퍼이슬린증 자동 열성 ABCC8 1/125–1/160
판코니 빈혈 C 자동 열성 FACC 1/100
가우처병 자동 열성 GBA 1/7–1/18
글리코겐 저장성 질환 유형 1a 자동 열성 G6PC 1/71
무콜리피도증 4세 자동 열성 MCOLN1 1/110
니만-픽(타입 A) 자동 열성 SMPD1 1/90
비클래식 21 OHase 결핍증 자동 열성 CPY21 1/6
파킨슨병 자가 우성 LRRK2 1/42[16]
타이-삭스 자동 열성 헥사 1/25–1/30
토르시온 디스토니아 자가 우성 DYT1 1/4000
어셔 증후군 자동 열성 PCDH15 1/72

타이-삭스병

어떤 아이들의 살해되기 전에 정신 황폐화의 원인이 되는 치명적인 질환으로 헌납할 수 있을까 Tay–Sachs 병, 역사적으로 극도로 아슈케나지 Jews,[17]사이에 질병이 약간의 펜실베이니아 더치, 이탈리아, 아일랜드 가톨릭의 더 낮은 수준과 프랑스 캐나다 출신, 특히 Louisian의 케이준 지역 사회에 살고 있는 일반적이었다.한퀘벡 [18]남동부 그러나 1970년대 이후 적극적인 유전자 검사는 아슈케나지 유대인 인구에서 타이-삭스를 제거하는 데 상당히 효과적이었다.[19]

지질 수송병

지질이 부적절한 장소에 축적되는 고셔병은 아슈케나지 유대인들 사이에서 가장 빈번하게 발생한다;[20][21] 이 돌연변이는 미국 일반 인구의 100명 중 1명에 비해 대략 15명당 1명에 의해 발생한다. 고셔의 병은 뇌 손상과 발작을 일으킬 수 있지만, 이러한 영향은 보통 아슈케나지 유대인들 사이에서 나타나는 형태로는 나타나지 않는다. 그러나 환자들은 여전히 쉽게 멍이 들고 비장이 파열될 가능성이 있는 반면, 그것은 일반적으로 기대 수명에 미미한 영향을 미칠 뿐이다.

아슈케나지 유태인 또한 다른 라이소솜병, 특히 지질 저장 장애의 형태로 많은 영향을 받고 있다. 다른 민족에 비해 점막증[22], 니만-픽 질환의 보균자 역할을 더 자주 하는데,[23] 그 중 후자는 치명적일 수 있다.

동일한 모집단에서 여러 라이소솜 저장 장애가 발생했다는 것은 책임론이 과거에 어느 정도 선택적 우위를 제공했을 수 있음을 시사한다.[24] 이것은 겸상세포 질환의 원인이 되는 헤모글로빈 알레르기와 유사하지만, 오직 두 개의 복제본을 가진 사람들에게만 해당된다; 단 한 개의 복제본을 가진 사람들은 겸상세포 특성을 가지고 있고, 결과적으로 말라리아에 대한 부분 면역력을 얻는다. 이 효과를 이질화 유리라고 한다.[25]

가족성 이질공해증

구토, 언어장애, 울지 못하고 잘못된 감각지각을 일으키는 가족성 이상소독증(라일리-데이 증후군)은 아슈케나지 유태인에게 거의 배타적이다;[26] 아슈케나지 유태인은 그 누구보다 이 병을 옮길 확률이 거의 100배나 높다.[27]

기타 아슈케나지 질병 및 장애

자폐성 열성 패턴으로 유전되는 질병은 내감성 집단에서 종종 발생한다. 아슈케나지 유태인 중에서 다음과 같은 특정 유전적 질환과 유전적 질병의 발생률이 더 높은 것으로 확인되었다.

세파르디와 미즈라히병

아슈케나지 인구와 대조적으로 세파르디치와 미즈라히 유대인들은 스페인, 포르투갈, 모로코, 튀니지, 알제리, 이탈리아, 리비아, 발칸, 이란, 이란, 이라크, 인도, 예멘 출신 조상들이 각 지역 집단에서, 또는 심지어 이들 지역에서 특정 하위 집단에서도 발견되는 등 훨씬 다른 집단이다.[2]

세파르딕과 미즈라히 유대인에게[2] 흔히 나타나는 유전적 장애
병 상속 모드 유전자 또는 효소 반송파 주파수 인구
오쿨로쿠티알비니즘 자동 열성 TYR 1/30 모로코
아탁시아 텔랑기텍타시아 자동 열성 현금 자동 입출금기 1/80 모로코, 튀니지
크로이츠펠트-야콥병 자가 우성 PRNP 1/24,000 리비아
대뇌전증 자동 열성 CYP27A1 1/70 모로코
키스티누리아 자동 열성 SLC7A9 1/25 리비아
가족성 지중해열 자동 열성 MEFV 1/5–7 모든 MENA(중동, 북아프리카 국가)
글리코겐 저장병 III 자동 열성 AGL 1/35 모로코, 북아프리카
사지거들 근위축증 자동 열성 다이스프 1/10 리비아
타이-삭스 자동 열성 헥사 1/110 모로코
11-β-hydroxylase 결핍증 자동 열성 CYP11B1 1/30–1/128 모로코
미즈라히 유대인에게[2] 흔히 나타나는 유전적 장애
병 상속 모드 유전자 또는 효소 반송파 주파수 인구
베타탈라세미아 자동 열성 HBB 1/6 이란, 이라크, 쿠르디스탄
인자 VII 결핍증 자동 열성 F7 1/40 이란
가족성 지중해열 자가 열성형이지만 이질성 매개체도 임상 징후를 보일 수 있다. MEFV 1/5–1/7 이라크, 이란, 아르메니아, 북아프리카 유대인, 아슈케나지[45]
포도당-6-인산염 탈수소효소 결핍증 X-연계 G6PD 1/4 이라크, esp. 쿠르디스탄, 시리아, 그리고 모든 메나 국가들. 여성 이질체 또한 특히 임신 중에 리옹화(X-비활성화)로 인한 임상 증상을 보일 수 있다.[46]
포함체 근병증 자동 열성 GNE 1/12 이란
전이성 백혈구증 자동 열성 ARSA 1/50 예멘
강직성 근위축증 자동, 열성 또는 우세 PABPN1 1/7 부하라
페닐케톤뇨증 자동 열성 PAH 1/35 예멘

유대인 인구의 유전자 검사

유전적 질환의 이질균 감염자를 식별하기 위한 최초의 유전자 검사 프로그램 중 하나는 타이-삭스 질환을 제거하기 위한 프로그램이었다. 이 프로그램은 1970년에 시작되었고 백만 명 이상의 사람들이 이 돌연변이에 대해 검사를 받았다.[47] 생식선택권에 대한 보균자 식별과 상담부부는 전 세계적으로 연간 40~50명에서 연간 4, 5명으로 감소하는 등 질병 발생에 큰 영향을 미쳤다.[5] 다른 유대인 집단은 일반적인 장애에 대해 단 한 번의 검사도 받을 수 없기 때문에 검진 프로그램은 아슈케나지 유대인들에게 초점을 맞추고 있지만, 현재 유대인들의 몇 가지 유전적 장애를 검사한다.[3] 미국에서는 이러한 심사 프로그램이 아슈케나지 커뮤니티에 널리 받아들여져 장애 발생 빈도를 크게 줄였다.[48]

몇몇 유전 질환에 대한 태아 검사는 CIGNA와 퀘스트 진단에 의해 Ashkenazi 부부에게 상업적인 패널로 제공된다. The CIGNA panel is available for testing for parental/preconception screening or following chorionic villus sampling or amniocentesis and tests for Bloom syndrome, Canavan disease, cystic fibrosis, familial dysautonomia, Fanconi anemia, Gaucher disease, mucolipidosis IV, Neimann-Pick disease type A, Tay-Sachs disease, and torsion dystonia. 퀘스트 패널은 블룸증후군, 카나반병, 낭포성 섬유증, 가족성 이상자율증, 판코니 빈혈군 C, 고셔병, 네이만픽병 A, B형, 타이삭스병 등에 대한 부모/사전검사와 검사를 위한 것이다.

미국 산부인과 대학의 공식적인 권고는 아슈케나지 개인에게 일상적인 산부인과 진료의 일환으로 타이-삭스병, 카나반병, 낭포성 섬유증, 가족성 이상자율증에 대한 검진을 제공하라는 것이다.[49]

정통사회에서는 도르예수림이라는 단체가 유전질환이 있는 아이들이 태어날 위험을 줄이기 위해 결혼 전 부부의 익명 유전자 검사를 실시한다.[50] 이 프로그램은 청소년들에게 의학 유전학을 교육하고 학령기 아동들에게 어떤 질병 유전자가 있는지 검사한다. 그런 다음 이 결과는 익명 데이터베이스에 입력되며, 검사 대상자에게 제공된 고유 ID 번호로만 식별된다. 두 사람이 결혼을 고려하고 있다면 조직에 전화를 걸어 신분증 번호를 알려준다. 그리고 나서 그 단체는 그들에게 그들이 유전적으로 호환되는지 말해준다. 회원 1명이 캐리어일 경우 누설하지 않아 캐리어와 가족이 낙인찍히지 않도록 보호한다.[50] 그러나 이 프로그램은 검사 대상자에게 사회적 압력을 행사하고, 고셔병 등 다양한 열성 유전자를 선별해 비판을 받아왔다.[4]

참고 항목

참조

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