PABPN1

PABPN1
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	3B4D, 3B4M, 3UCG
식별자
별칭	PABPN1, OPMD, PAB2, PABII, PABP-2, PABP2, 폴리(A) 결합 단백질 핵 1
외부 ID	OMIM: 602279 MGI: 1859158 HomoloGene: 3412 GeneCard: PABPN1
유전자 위치(인간)
쳇.	14번 염색체(인간)
끝	23,326,192 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	14번 염색체(쥐)
끝	55,135,626 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	수근신경; ; 고환; ; 소뇌반구;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	GO:0001948 단백질 결합; 핵산 결합; RNA 결합; RNA 중합효소 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 핵종의; 핵포용기구; 핵의; 핵 반점; 리보핵단백질 복합체;
생물학적 과정	mRNA 스플라이싱, 스플라이소솜을 통해; RNA 중합효소 II 전사의 종료; RNA처리; 근육 수축; mRNA처리; 핵에서 poly(A)+mRNA 내보내기; 호스트 mRNA 처리 바이러스에 의한 수정; mRNA 3' 엔드 처리; MAPK 계단식 계단식; 지용성당류에 대한 세포 반응; 폴리뉴클레오티드 아데닐릴전달효소 활성의 양성 조절;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	8106
	54196
	ENSG00000100836
	ENSMUSG00000022194
	Q86U42
	Q8CCS6
	NM_004643; NM_001360551; NM_001360552
	NM_019402
	NP_004634; NP_001347480; NP_001347481
	NP_062275
	위키다타
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PABP-2(Polyadenylate-binding 단백질 2) 또한 PABPN1(Polyadenylate-binding 핵단백질 1)은 인간에서 PABPN1 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.^[5]^[6]PABN1은 인간 게놈에 있는 다(A) 결합 단백질의 더 큰 계열의 일원이다.

함수

이 유전자는 초기 폴리(A) 꼬리에 높은 친화력으로 결합되는 풍부한 핵 단백질을 암호화하고 있다.단백질은 진핵 유전자의 3 끝단에 있는 폴리(A) 꼬리의 점진적이고 효율적인 중합에 필요하며 폴리(A) 꼬리의 크기를 약 250 nt으로 조절한다.정상 상태에서, 이 단백질은 핵에 국부화되어 있는 반면, 다른 폴리(A) 결합 단백질은 세포질에 국부화되어 있다.이 유전자의 코딩 부위의 5' 끝에서 정상 10에서 11-17까지 반복하는 트리뉴클레오티드(GCN)의 확장은 자가우위성 황반근위축증(OPMD) 질환으로 이어진다.^[7]복수의 스플라이스 변형이 설명되었지만 그 전체 길이의 성질은 알려져 있지 않다.하나의 스플라이스 변종에는 인트론 1과 6이 포함되지만 단백질이 형성되지 않는다.^[6]

상호작용

PABPN1은 SNW1과 상호 작용하는 것으로 나타났다.^[8]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000100836 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000022194 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Brais B, Xie YG, Sanson M, Morgan K, Weissenbach J, Korczyn AD, Blumen SC, Fardeau M, Tomé FM, Bouchard JP (Aug 1995). "The oculopharyngeal muscular dystrophy locus maps to the region of the cardiac alpha and beta myosin heavy chain genes on chromosome 14q11.2-q13". Hum Mol Genet. 4 (3): 429–34. doi:10.1093/hmg/4.3.429. PMID 7795598.
^ ^a ^b "Entrez Gene: PABPN1 poly(A) binding protein, nuclear 1".
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^ Kim YJ, Noguchi S, Hayashi YK, Tsukahara T, Shimizu T, Arahata K (May 2001). "The product of an oculopharyngeal muscular dystrophy gene, poly(A)-binding protein 2, interacts with SKIP and stimulates muscle-specific gene expression". Hum. Mol. Genet. England. 10 (11): 1129–39. doi:10.1093/hmg/10.11.1129. ISSN 0964-6906. PMID 11371506.

추가 읽기

Brais B, Bouchard JP, Xie YG, Rochefort DL, Chrétien N, Tomé FM, Lafrenière RG, Rommens JM, Uyama E, Nohira O, Blumen S, Korczyn AD, Heutink P, Mathieu J, Duranceau A, Codère F, Fardeau M, Rouleau GA, Korcyn AD (1998). "Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy". Nat. Genet. 18 (2): 164–7. doi:10.1038/ng0298-164. PMID 9462747.
Chen Z, Li Y, Krug RM (1999). "Influenza A virus NS1 protein targets poly(A)-binding protein II of the cellular 3'-end processing machinery". EMBO J. 18 (8): 2273–83. doi:10.1093/emboj/18.8.2273. PMC 1171310. PMID 10205180.
Smith JJ, Rücknagel KP, Schierhorn A, Tang J, Nemeth A, Linder M, Herschman HR, Wahle E (1999). "Unusual sites of arginine methylation in Poly(A)-binding protein II and in vitro methylation by protein arginine methyltransferases PRMT1 and PRMT3". J. Biol. Chem. 274 (19): 13229–34. doi:10.1074/jbc.274.19.13229. PMID 10224081.
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Dion P, Shanmugam V, Gaspar C, Messaed C, Meijer I, Toulouse A, Laganiere J, Roussel J, Rochefort D, Laganiere S, Allen C, Karpati G, Bouchard JP, Brais B, Rouleau GA (2005). "Transgenic expression of an expanded (GCG)13 repeat PABPN1 leads to weakness and coordination defects in mice". Neurobiol. Dis. 18 (3): 528–36. doi:10.1016/j.nbd.2004.09.021. PMID 15755680.

외부 링크

GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Oculopharyngeal Dystrophy.
PDBe-KB는 인간 Polyadenylate-binding 단백질 2에 대해 PDB에서 이용할 수 있는 모든 구조 정보의 개요를 제공한다.

14번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000100836 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000022194 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7795598-5] Brais B, Xie YG, Sanson M, Morgan K, Weissenbach J, Korczyn AD, Blumen SC, Fardeau M, Tomé FM, Bouchard JP (Aug 1995). "The oculopharyngeal muscular dystrophy locus maps to the region of the cardiac alpha and beta myosin heavy chain genes on chromosome 14q11.2-q13". Hum Mol Genet. 4 (3): 429–34. doi:10.1093/hmg/4.3.429. PMID 7795598.

[entrez-6] "Entrez Gene: PABPN1 poly(A) binding protein, nuclear 1".

[7] Brais B (January 2009). "Oculopharyngeal muscular dystrophy: a polyalanine myopathy". Current Neurology and Neuroscience Reports. 9 (1): 76–82. doi:10.1007/s11910-009-0012-y. PMID 19080757.

[pmid11371506-8] Kim YJ, Noguchi S, Hayashi YK, Tsukahara T, Shimizu T, Arahata K (May 2001). "The product of an oculopharyngeal muscular dystrophy gene, poly(A)-binding protein 2, interacts with SKIP and stimulates muscle-specific gene expression". Hum. Mol. Genet. England. 10 (11): 1129–39. doi:10.1093/hmg/10.11.1129. ISSN 0964-6906. PMID 11371506.

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