G6PC

G6PC1
식별자
별칭	G6PC1, G6PT, GSD1, GSD1a, G6Pase, 포도당-6-인산효소 촉매 서브 유닛, 포도당-6-인산효소 촉매 서브 유닛 1, G6PC
외부 ID	OMIM: 613742 MGI: 95607 HomoloGene: 20079 GeneCard: G6PC1
유전자 위치(인간)
쳇.	17번 염색체(인간)
끝	42,914,438 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	11번 염색체(쥐)
끝	101,268,729 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	간 우엽; ; 신장 튜울레; ; 주황 점막; ; 글루머룰루스; ; 메타네프릭 글로머룰루스; ; 인간의 신장; ; 십이지장; ; 신간문장; ; 담낭; ; 랑게르한스 섬;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	인산염 이온 결합; 인산염화효소 활성, 알코올 그룹 수용자 역할; 수산화효소 활동; 포도당-6-산소화효소;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 소포체 망막; 막으로 막다; 세포내 막으로 둘러싸인 오르가넬; 소포체 망막의 적분 성분; 소포체성 망막;
생물학적 과정	인산화 탄수화물 탈인산화; 스테로이드 대사 과정; 포도당 동점선; 다세포 유기체 성장; 글리코겐 카타볼릭 공정; 대사과정을 소변하다.; 지반동맥경화증; 글리코겐 대사 과정; 유전자 발현 조절; 음식에 대한 반응; 인산염 복합 대사 과정; 콜레스테롤 혈전증; 포도당 6-배당 대사 과정; 트리글리세라이드 대사 과정; 포도당-6-광택수송; 글루코네제시스;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	2538
	14377
	ENSG00000131482
	ENSMUSG000078650
	P35575
	P35576
	NM_001270397; NM_000151
	NM_008061
	NP_000142; NP_001257326
	NP_032087
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

포도당-6-인산효소, 촉매 서브단위(글루코스 6-인산효소 알파)는 인간에서 G6PC 유전자에 의해 암호화된 효소다.^[5]^[6]

포도당-6-인산효소는 D-글루코스 6-인산염의 가수분해를 D-글루코스 및 정형인산염으로 촉진하는 내포체성 망막 단백질이다.그것은 글루코네제네시스, 글리코겐톨리시스 등에서 기능하는 포도당 동종요소의 핵심 효소다.효소의 결함은 글리코겐 저장성 질환 타입 I(von Gierke병)을 유발한다.^[6]

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alt=글리콜리시스 및 글루코네제네시스 편집]]

글리콜리시스 및 글루코네제시스 편집

^ 대화형 경로 맵은 WikiPathways에서 편집할 수 있다."GlycolysisGluconeogenesis_WP534".

참고 항목

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000131482 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000078650 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Brody LC, Abel KJ, Castilla LH, Couch FJ, McKinley DR, Yin G, Ho PP, Merajver S, Chandrasekharappa SC, Xu J, et al. (Jul 1995). "Construction of a transcription map surrounding the BRCA1 locus of human chromosome 17". Genomics. 25 (1): 238–47. doi:10.1016/0888-7543(95)80131-5. PMID 7774924.
^ ^a ^b "Entrez Gene: G6PC glucose-6-phosphatase, catalytic subunit".

추가 읽기

Barham SS, Berlin JD, Brackeen RB (1976). "The fine structural localization of testicular phosphatases in man: the control testis". Cell Tissue Res. 166 (4): 497–510. doi:10.1007/BF00225914. PMID 175958. S2CID 1018896.
Narisawa K, Igarashi Y, Otomo H, Tada K (1978). "A new variant of glycogen storage disease type I probably due to a defect in the glucose-6-phosphate transport system". Biochem. Biophys. Res. Commun. 83 (4): 1360–4. doi:10.1016/0006-291X(78)91371-2. PMID 212064.
Burchell A, Waddell ID (1990). "Diagnosis of a novel glycogen storage disease: type 1aSP". J. Inherit. Metab. Dis. 13 (3): 247–9. doi:10.1007/BF01799362. PMID 2172641. S2CID 31684550.
Hill A, Waddell ID, Hopwood D, Burchell A (1989). "The microsomal glucose-6-phosphatase enzyme of human gall-bladder". J. Pathol. 158 (1): 53–6. doi:10.1002/path.1711580111. PMID 2547044. S2CID 2715249.
Sacks W, Cowburn D, Bigler RE, et al. (1985). "Evidence for the cerebral uptake in vivo from two pools of glucose and the role of glucose-6-phosphatase in removing excess substrate from brain". Neurochem. Res. 10 (2): 201–27. doi:10.1007/BF00964568. PMID 2986020. S2CID 19623609.
Lei KJ, Chen YT, Chen H, et al. (1995). "Genetic basis of glycogen storage disease type 1a: prevalent mutations at the glucose-6-phosphatase locus". Am. J. Hum. Genet. 57 (4): 766–71. PMC 1801521. PMID 7573034.
Parvari R, Moses S, Hershkovitz E, et al. (1995). "Characterization of the mutations in the glucose-6-phosphatase gene in Israeli patients with glycogen storage disease type 1a: R83C in six Jews and a novel V166G mutation in a Muslim Arab". J. Inherit. Metab. Dis. 18 (1): 21–7. doi:10.1007/BF00711368. PMID 7623438. S2CID 20473459.
Hwu WL, Chuang SC, Tsai LP, et al. (1995). "Glucose-6-phosphatase gene G327A mutation is common in Chinese patients with glycogen storage disease type Ia". Hum. Mol. Genet. 4 (6): 1095–6. doi:10.1093/hmg/4.6.1095. PMID 7655466.
Kajihara S, Matsuhashi S, Yamamoto K, et al. (1995). "Exon redefinition by a point mutation within exon 5 of the glucose-6-phosphatase gene is the major cause of glycogen storage disease type 1a in Japan". Am. J. Hum. Genet. 57 (3): 549–55. PMC 1801279. PMID 7668282.
Lei KJ, Pan CJ, Shelly LL, et al. (1994). "Identification of mutations in the gene for glucose-6-phosphatase, the enzyme deficient in glycogen storage disease type 1a". J. Clin. Invest. 93 (5): 1994–9. doi:10.1172/JCI117192. PMC 294308. PMID 8182131.
Lei KJ, Shelly LL, Pan CJ, et al. (1993). "Mutations in the glucose-6-phosphatase gene that cause glycogen storage disease type 1a". Science. 262 (5133): 580–3. doi:10.1126/science.8211187. PMID 8211187.
Schmoll D, Allan BB, Burchell A (1996). "Cloning and sequencing of the 5' region of the human glucose-6-phosphatase gene: transcriptional regulation by cAMP, insulin and glucocorticoids in H4IIE hepatoma cells". FEBS Lett. 383 (1–2): 63–6. doi:10.1016/0014-5793(96)00224-4. PMID 8612793. S2CID 33796000.
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Parvari R, Lei KJ, Bashan N, et al. (1997). "Glycogen storage disease type 1a in Israel: biochemical, clinical, and mutational studies". Am. J. Med. Genet. 72 (3): 286–90. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19971031)72:3<286::AID-AJMG6>3.0.CO;2-P. PMID 9332655.
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[WikiPathways-7] 대화형 경로 맵은 WikiPathways에서 편집할 수 있다."GlycolysisGluconeogenesis_WP534".

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000131482 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000078650 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7774924-5] Brody LC, Abel KJ, Castilla LH, Couch FJ, McKinley DR, Yin G, Ho PP, Merajver S, Chandrasekharappa SC, Xu J, et al. (Jul 1995). "Construction of a transcription map surrounding the BRCA1 locus of human chromosome 17". Genomics. 25 (1): 238–47. doi:10.1016/0888-7543(95)80131-5. PMID 7774924.

[entrez-6] "Entrez Gene: G6PC glucose-6-phosphatase, catalytic subunit".

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