시토크롬c산화효소 서브유닛II

사용 가능한 단백질 구조:
팜	구조물/ECOD
PDB	RCSB PDB, PDBe, PDBj
PDBum	구조 요약

시토크롬c산화효소 서브유닛II,막 통과 도메인
시토크롬c산화효소 서브유닛II,막 통과 도메인
	세균성 시토크롬C산화효소복합체.서브유닛 II는 파란색으로 표시됩니다.
식별자
기호.	COX2_TM
팜	PF02790
인터프로	IPR011759
프로 사이트	PDOC00075
SCOP2	1oc/SCOPe/SUPFAM
TCDB	3. D.4
OPM 슈퍼 패밀리	4
OPM단백질	1v55
팜
사용 가능한 단백질 구조:
팜	구조물/ECOD
PDB	RCSB PDB, PDBe, PDBj
PDBum	구조 요약

COX2
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	3VRJ
식별자
에일리어스	COX2, 미토콘드리아 부호화 시토크롬c산화효소II, COI, MTCO2, 시토크롬c산화효소 서브유닛II, COII
외부 ID	OMIM: 516040 MGI: 102503 HomoloGene: 5017 GeneCard: COX2
유전자 위치(인간)
크르.	미토콘드리아 DNA(인간)
끝.	8,269 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	미토콘드리아 DNA(쥐)
끝.	7,696 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	창호; ; 미산핵; ; 핵액컴벤스; ; 고유 해마; ; 흑색 실체; ; 시상하부; ; 위점막; ; 배측 전전두피질; ; 편도체; ; 좌심실;
	상단 표시 위치:
	식도; ; 피부대; ; 난소; ; jejunum; ; 근위 요세관; ; 십이지장; ; 신경절 융기; ; 골수; ; 대퇴 사두근; ; 회장;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	단백질 결합; 금속 이온 결합; 구리 이온 결합; 산화환원효소활성; 시토크롬c산화효소활성;
셀룰러 컴포넌트	호흡쇄 복합체 IV; 인공호흡기; 막의 적분 성분; 미토콘드리아; 막; 세포외 엑소좀; 미토콘드리아 호흡쇄 복합체 IV; 미토콘드리아 내막;
생물학적 과정	전자전달사슬; 추위에 대한 반응; 수유; 양성자막 통과 수송; 미토콘드리아 전자수송, 시토크롬 c에서 산소로; ATP합성결합전자수송; 과산화수소 생합성 과정의 양성 조절; 괴사 세포사 양성 조절; ATP 생합성 과정의 양성 조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	4513
	17709
	ENSG00000198712
	ENSMUSG000064354
	P00403
	P00405
	없음
	없음
	없음
	NP_904331
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

인간 미토콘드리아 게놈에서 MT-CO2 유전자의 위치.MT-CO2는 세 가지 시토크롬 c 산화효소 서브유닛 미토콘드리아 유전자(주황색 상자) 중 하나이다.

시토크롬C산화효소 서브유닛II, 증배 도메인

식별자

기호.

COX2

사용 가능한 단백질 구조:
팜	구조물/ECOD
PDB	RCSB PDB, PDBe, PDBj
PDBum	구조 요약

시토크롬c산화효소 서브유닛2는 시토크롬c산화효소 폴리펩타이드II로도 알려져 있으며, MT-CO2 유전자에 ^[5]의해 사람에게서 코드되는 단백질이다.시토크롬c산화효소 서브유닛 II(COXI, COX2, COII 또는 MT-CO2)는 시토크롬c산화효소의 두 번째 서브유닛이다.또한 호흡 복합체 IV의 3개의 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 코드 서브유닛(MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3) 중 하나이다.

구조.

MT-CO2 유전자는 미토콘드리아 DNA의 p팔 위치 12에 위치하며 683개의 ^[5]염기쌍에 걸쳐 있다.MT-CO2 유전자는 227개의 ^[6]^[7]아미노산으로 구성된 25.6kDa 단백질을 생성한다.MT-CO2는 시토크롬c에서 산소로 전자의 전달에 관여하는 미토콘드리아 호흡 사슬의 올리고머 효소 복합체인 시토크롬c 산화효소(EC 1.9.3.1)(^[8]^[9]복합체 IV)의 하위 단위이다.진핵생물에서 이 효소 복합체는 미토콘드리아 내막에 위치하고, 호기성 원핵생물에서는 혈장막에서 발견된다.효소 복합체는 3-4개의 서브유닛(원핵생물)에서 최대 13개의 폴리펩타이드(유전자)로 구성됩니다.시토크롬 C 산화효소의 N 말단 도메인은 두 개의 막 통과 알파-헬리스를 ^[9]^[8]포함한다.MT-CO2의 구조는 하나의 산화환원 중심과 2핵 구리 A 중심(CuA)을 포함하는 것으로 알려져 있다.CuA는 196 및 200 아미노산 위치에서 보존된 시스테인 루프에 위치하고 204에서 보존된 히스티딘에 위치합니다.여러 박테리아 MT-CO2는 공유 결합 헴 ^[10]^[11]c를 포함하는 C 말단 확장을 가지고 있다.

기능.

MT-CO2 유전자는 시토크롬 c 산화효소(복합체 IV)의 두 번째 서브유닛을 암호화하는데, 시토크롬 c 산화효소는 미토콘드리아 호흡사슬의 구성 요소로서 물로의 산소 감소를 촉매한다.MT-CO2는 시토크롬c산화효소의 기능성 코어 형성을 담당하는 3개의 서브유닛 중 하나이다.MT-CO2는 시토크롬c에서 촉매 서브유닛1의 바이메탈 중심으로의 전자전달에 있어서 2핵 구리 A 중심을 이용하여 불가결한 역할을 한다.그것은 N 말단에 두 개의 인접한 막 통과 영역을 포함하고 단백질의 주요 부분은 각각 증배기 또는 미토콘드리아 막간 공간에 노출된다.MT-CO2는 기질결합부위를 제공하며, 아마도 시토크롬c산화효소의 1차 수용체인 ^[12]^[13]^[5]2핵 구리 A 중심을 포함한다.

임상적 의의

미토콘드리아 복합체 IV 결핍증

MT-CO2의 변종들은 분자 ^[14]산소를 이용하여 시토크롬 c의 산화를 촉매하는 미토콘드리아 호흡 사슬의 효소 복합체 결핍인 미토콘드리아 복합체 IV 결핍과 연관되어 왔다.이 결핍은 격리된 근병증에서 여러 조직과 장기에 영향을 미치는 심각한 다계통 질환에 이르는 이종 표현형에 의해 특징지어진다.다른 임상 증상으로는 비후성 심근증, 간 비대 및 간 기능 장애, 저혈압, 근육 약화, 운동 과민증, 발달 지연, 운동 발달 지연 및 정신 ^[15]지체 등이 있습니다.또한 MT-CO2의 돌연변이는 시토크롬 산화효소의 ^[9]^[8]이상이나 결핍에 의해 발생할 수 있는 리병을 일으키는 것으로 알려져 있다.

MT-CO2 유전자의 병원성 돌연변이를 가진 환자에게서 승모교 복합체 IV 결핍증상이 광범위하게 발견되었다.유전자의 단일 뉴클레오티드(7630delT)의 결실 돌연변이는 가역성 실어증, 우반마레시스, 반신장, 운동불내증, 진행성 정신장애, 단신 ^[16]등의 증상을 일으키는 것으로 밝혀졌다.또한 유전자의 난센스 돌연변이(7896G>A)를 가진 환자에게 단신, 저체중, 소두증, 피부이상, 중증저혈압, 정상반사 ^[17]등의 표현형이 나타났다.환자의 MT-CO2 유전자의 개시 코돈을 변화시킨 새로운 헤테로플라스믹 돌연변이(7587T>C)는 진행성 보행실조증, 인지장애, 양측 시신경 위축, 색소성 망막증, 색시력 저하 및 가벼운 원위근육 ^[18]낭비 등의 임상적 징후를 보였다.

다른이들

소아근병, 뇌병증, 젖산증, 뇌졸중도 MT-CO2 ^[5]유전자의 돌연변이와 관련이 있다.

상호 작용

MT-CO2는 글루탐산 129, 아스파르트산 132 및 글루탐산 19를 포함한 MT-CO2 중 시토크롬 c의 헴 엣지를 포함한 카르복실 주위에 리신 고리를 이용하여 시토크롬 c와 상호작용하는 것으로 알려져 있다.

레퍼런스

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