철 과부하

Iron overload
철 과부하
기타 이름혈색소증 또는 혈색소증
Hemosiderosis high mag.jpg
간 생검의 현미경으로 혈지진증으로 인한 철분 침전물을 볼 수 있습니다.철분 얼룩.
전문혈액학

철분 과부하 또는 혈색소증(미국 영어로는 혈색소증이라고도 함)은 어떠한 원인과 그로 인한 장기 [1]손상으로 인해 체내에 철분의 총 축적이 증가했음을 나타낸다.가장 중요한 원인은 유전성 혈색소증(HH 또는 HHC)과 유전성 질환, 반복 [2]수혈로 인해 발생할 수 있는 수혈 철분 과부하이다.

징후 및 증상

혈색소증의 가장 흔한 영향을 받는 장기는 간, 심장,[3] 그리고 내분비선을 포함한다.

혈색소증은 다음과 같은 임상 증후군과 함께 나타날 수 있다.

  • 간: 만성 간질환과 [4]간경화.
  • 심장: 심부전,[4] 심장 부정맥
  • 호르몬: 당뇨병 (아래 참조)과 남성에서 낮은 성욕과/또는 생식력 상실, [4]여성에서 생리 주기 상실을 초래하는 저고나디즘 (성호르몬 생성샘의 기능 저하)
  • 대사: 철분 과부하가 있는 사람들의 당뇨병은 기능 부전과 [5]세포 사멸로 이어지는 췌장의 섬 베타 세포에 선택적 철분 침적의 결과로 발생합니다.
  • 골격: 관절염, 관절의 칼슘 피로인산염 퇴적에서 관절통으로 이어진다.가장 일반적으로 영향을 받는 관절은 손 관절, 특히 두 번째와 세 [6]번째 손가락 관절이다.
  • 피부: 흑색 피부 (피부의 [6][7]거무스름함 또는 '브론징')

췌장 손상으로 인한 인슐린 부족과 함께 피부의 짙은 황갈색이 이 질환의 별명의 원천이다: "청동 당뇨병" (자세한 내용은 혈색소증 [citation needed]역사 참조).

원인들

혈색소증이라는 용어는 처음에 현재 구체적으로 혈색소증 타입 1(또는 HFE 관련 유전성 혈색소증)이라고 불리는 것을 지칭하기 위해 사용되었다.현재 혈색소증(추가 사양 없이)은 대부분 유전 또는 일차적 [8][9]원인이 있는 철분 과부하로 정의되거나 대사 [10]장애에서 비롯된다.그러나 이 용어는 현재 철 과부하의 모든 형태를 지칭하는 데 더 폭넓게 사용되고 있으며, 따라서 예를 들어 유전성 혈색소증 등의 원인 규명이 필요하다.유전성 혈색소증은 상염색체 열성 질환으로 유럽계 조상을 가진 환자 중 인구 200명 중 1명꼴로 발병률이 높고 다른 인종 [11]집단에서 발병률이 낮다.유전성 혈색소증을 일으키는 유전자는 6번 염색체에 위치해 있다; 유전성 혈색소증 환자의 대부분은 이 HFE [1]유전자에 돌연변이가 있다.

유전성 혈색소증은 다양한 조직에서의 장내 철분 흡수 및 진행성 철분 침착 속도가 빨라지는 것이 특징이다.이것은 전형적으로 인생의 3년에서 5년 사이에 나타나기 시작하지만, 아이들에게서 발생할 수 있다.가장 흔한 증상은 간경변증, 심근증, 당뇨병, 관절염 또는 과색소 침착과 함께 나타나는 것입니다.치료하지 않고 방치하면 이 질환의 후유증이 심각하고, 비교적 치료가 간단하다는 것을 인식하기 때문에 증상이나 징후가 나타나기 전에 조기 진단하는 [12][13]것이 중요하다.

일반적으로 용혈증이라는 용어는 주로 철-저장 복합 헤모시데린의 [14][15]형태로 발생하는 특정 장기에서 철 축적의 병리학적 영향을 나타내기 위해 사용된다.때때로, 더 간단한 사이데로시스라는 용어가 대신 사용된다.

간혹 사용되는 혈색소증 또는 혈색소증을 구별하는 다른 정의는 다음과 같다.

  • 혈색소증은 과도한 수혈로 인한 혈색소증으로, 즉 혈색소증은 2차 혈색소증의 [16][17]한 형태이다.
  • 혈색소증은 세포 내 헤모시데린 퇴적이고, 혈색소증은 세포와 간질 내 [18]헤모시데린이다.
  • 혈색소증은 조직 [19]손상을 유발하지 않는 철분 과부하증인 반면 혈색소증은 유발한다.[20]
  • 망상내피계 [21]철축적의 가역성에 의해 혈색소증과는 임의로 구별된다.

혈색소증의 원인은 두 가지 하위 범주로 분류된다. 즉, 1차 환자(유전 또는 유전적으로 결정됨)와 2차 [22]환자(생애 동안 획득됨)의 빈도가 낮다.켈트족(아일랜드, 스코틀랜드, 웨일스, 코니쉬, 브레튼 등), 영국 및 스칸디나비아 출신[23] 사람들은 특히 발병률이 높으며, 약 10%는 주요 유전자 변종인 HFE 유전자의 C282Y 돌연변이의 매개체이며, 1%는 이 [24]조건을 가지고 있다.이것은 켈트인의 저주, 아일랜드 병, 영국 유전자, 스코틀랜드 병과 같은 몇몇 평신도들의 대체 이름에서 인식되었다.

압도적 다수는 1996년에 발견된 HFE 유전자의 돌연변이에 의존하지만, 그 이후 다른 유전자는 발견되었고 때때로 "비 고전적 유전성 혈색소증", "비 HFE 관련 유전성 혈색소증"[25][26] 또는 "비 HFE 혈색소증"[27]으로 함께 분류된다.

묘사 옴 돌연변이
혈색소증 유형 1: "고전적" 혈색소증 235200 HFE
혈색소증 타입 2A: 소아혈색소증 602390 헤모주벨린(HJV, RGMC 및 HFE2)
혈색소증 타입 2B: 소아혈색소증 606464 헥시딘항균펩타이드(HAMP) 또는 HFE2B
혈색소증 3형 604250 트랜스페린수용체-2(TFR2 또는 HFE3)
혈색소증 타입 4 / 아프리카 철분 과부하 604653 페로포르틴(SLC11A3/SLC40A1)
신생아 혈색소증 231100 (표준)
아케를룰로플라스미나혈증(매우 희귀) 604290 케루로플라스민
선천성 무혈증(매우 드문 경우) 209300 트랜스페린
Gracile 증후군(매우 드문 경우) 603358 BCS1L

유전성 혈색소증의 대부분의 유형은 상염색체 열성 유전인 반면, 유형 4는 상염색체 [28]우성 유전이다.

이차성 혈색소증

진단.

췌장섬 베타세포의 선택적 철분증착(파란색)

철의 부하를 진단하고 감시하는 방법에는 몇 가지가 있습니다.

혈액 검사

철분 과다가 임상적으로 의심된다면 혈액 검사가 보통 첫 번째 검사이다.혈청 페리틴 검사는 체내 철분 저장을 평가하기 위한 저비용, 즉시 사용 가능한 최소 침습 방법입니다.그러나 철분 과부하의 지표로 사용하는 것의 주요 문제는 감염, 염증, 발열, 간질환, 신장질환, 암을 포함한 다양한 다른 의학 조건에서 철분이 증가할 수 있다는 것이다.또한 철의 총결합능력은 낮을 수 있지만 정상일 [29]수도 있다.남성 및 폐경 후 여성의 경우 혈청페리틴의 정상범위는 12~300ng/mL(670pol/[30][31][32]L)이며, 폐경 전 여성의 경우 혈청페리틴의 정상범위는[30] 12~150ng/mL(330 또는 440pol/L)[32]이다[31].만약 그 사람이 그 증상을 보이고 있다면, 예방책으로 그들은 평생 동안 한 번 이상 검사를 받아야 할 필요가 있는데, 가장 흔한 것은 [citation needed]폐경 이후 여성들이다.트랜스페린 포화도는 좀 더 구체적인 [citation needed]검사입니다.

유전학

DNA/검사: 혈색소증 진단에 대한 현재의 실무 표준은 유전자 [12]검사에 중점을 두고 있다.양성 HFE 분석은 철분 저장량이 증가했음을 나타내는 혈액 검사 또는 혈색소증 가족력이 있는 개인에 대한 예측 테스트와 함께 무증상 개인에서 혈색소증의 임상 진단을 확인한다.HFE 유전자 분석에 의해 평가된 대립 유전자는 혈색소증 환자의 80%에서 뚜렷하게 나타난다. HFE 유전자에 대한 음성 보고서는 혈색소증을 배제하지 않는다.1차 혈색소증이 있는 사람의 1급 친척은 보균자인지 또는 발병할 수 있는지를 판단하기 위해 선별해야 한다.이를 통해 예방 조치를 취할 수 있습니다.일반 모집단을 선별하는 것은 [33]권장되지 않습니다.

생검

간 생검법은 연구를 위해 작은 샘플을 제거하는 것으로 염증이나 간경화의 원인을 밝혀낼 수 있다.HFE 유전자 검사 음성, 뚜렷한 이유 없이 철분 상태가 상승하고 간질환 가족력이 있는 사람에서는 간 철분 농도에 대한 추가 평가가 나타난다.이 경우 혈색소증 진단은 생화학 분석과 간 생검의 조직학적 검사에 기초한다.간철지수(HII) 평가는 혈색소증 [citation needed]진단을 위한 "골드 스탠다드"로 간주된다.

자기공명영상(MRI)은 심장, 관절,[citation needed] 뇌하수체뿐만 아니라 간에서 철분 침착도를 정확하게 추정하는 비침습적 방법으로 사용된다.

치료

정맥절제술

정맥절제술/약물절제술: 정기적인 정맥절제술(혈액절제술 또는 적혈구절제술)로 구성됩니다.처음 진단했을 때 철분 수치가 정상 범위 내에 도달할 때까지 정맥절제술은 매주 또는 2주마다 수행될 수 있습니다.혈청 페리틴과 트랜스페린 포화도가 정상 범위 내에 도달하면 철분 재흡수 속도에 따라 2~3개월마다 치료를 예약할 수 있습니다.정맥절제술은 일반적으로 450~[34]500mL의 혈액을 채취한다.채혈한 혈액을 [35]기증하는 경우도 있다.

다이어트

일반적으로 철분이 적은 식단이 권장되지만, 정맥 절제에 비해 효과가 거의 없습니다.인간의 식단에는 헴 철과 비헴 철의 두 가지 형태가 있습니다.헴철은 가장 쉽게 흡수되는 철의 형태이다.철분이 과다한 사람들은 헴 철분이 많이 함유된 음식을 피하는 것이 권장될 수 있다.헴 철분 함량이 가장 높은 것은 쇠고기, 사슴고기, 양고기, 버팔로, 참다랑어 같은 생선입니다.엄격한 저철 식단은 보통 필요하지 않다.비헴 철분은 인간 시스템에 쉽게 흡수되지 않으며 곡물, 콩, 채소, 과일, 견과류, 그리고 [36]씨앗과 같은 식물성 식품에서 발견됩니다.

약

의약품:일상적인 채혈을 견딜 수 없는 사람들을 위해 사용할 [37]수 있는 킬레이트제가 있다.디페록사민은 혈류 중 철분과 결합하고 소변과 대변에서 철분 제거를 강화합니다.만성 철분 과부하의 일반적인 치료에는 매일 [citation needed]8-12시간 동안 피하 주입이 필요하다.시상혈증을 치료하기 위해 정기적으로 수혈을 받는 환자에게 사용이 허가된 두 가지 새로운 철분 약물은 딜레이아시록스와 [38][39]딜레이피론이다.

킬레이트 폴리머

유전성 혈색소증 치료에 대한 최소 침습적 접근법은 고분자 킬레이터를 [40][41][42]통한 유지 치료이다.이러한 고분자 또는 입자는 무시할 수 있는 또는 null 시스템 생물학적 가용성을 가지며 GIT에서 Fe 및 Fe와3+ 안정된2+ 복합체를 형성하도록 설계되어 흡수 및 장기 축적을 제한한다.이 방법은 소분자 킬레이트제와 달리 효과가 제한적일 뿐이지만, 아만성 [42]연구에서는 부작용이 거의 없다.흥미로운 것은 Fe와3+ Fe의2+ 동시 킬레이트 작용이 치료 효과를 [42]높인다는 점이다.

예후

일반적으로 간 손상이 없다면 정맥 절개로 적절히 치료한다면 환자는 정상적인 수명을 기대해야 한다.진단 시 혈청 페리틴이 1000 ug/L 이상이면 간 손상 및 간경변의 위험이 있으며, 이는 결국 수명을 [43]단축시킬 수 있습니다.간경변의 존재는 간세포암의 [44]위험을 증가시킨다.

역학

HHC는 특정 유럽 인구(아일랜드 또는 스칸디나비아 혈통 등)에서 가장 흔하며, 일부 불특정 [33]인구의 0.6%에서 발생한다.남성들은 여성들에 [33]비해 철분 과부하 질환의 발병률이 24배나 높다.

석기 시대

식사와 환경은 철분 과부하와 관련된 유전자의 돌연변이에 큰 영향을 미쳤다고 생각된다.중석기 시대부터, 사람들의 공동체는 꽤 맑고 따뜻하며, 중동의 건조한 기후를 가진 환경에서 살았다.그 당시에 살았던 대부분의 인간들은 식량담당자들이었고 그들의 식단은 주로 사냥감, 물고기, 야생 식물들로 구성되었다.치석을 연구하는 고고학자들은 덩이줄기, 견과류, 플랜테인, 풀 그리고 철분이 풍부한 다른 음식들의 증거를 발견했다.여러 세대에 걸쳐, 인체는 [45]식단의 높은 철분 함량에 잘 적응하게 되었다.

신석기 시대

신석기 시대에는 환경과 식생활 모두에 큰 변화가 있었던 것으로 생각된다.일부 식량담당자 집단은 북쪽으로 이주하여 생활습관과 환경의 변화로 이어졌으며, 기온의 저하와 풍경의 변화로 식량담당자들이 적응해야 했다.사람들이 도구를 개발하고 발전시키기 시작하면서, 그들은 음식을 생산하는 새로운 방법을 배웠고, 농사도 서서히 발전했다.이러한 변화는 몸에 심각한 스트레스를 주고 철분이 풍부한 음식의 섭취를 감소시켰을 것이다.이러한 변화는 유전자, 특히 식이요법 철분 흡수를 조절하는 유전자 돌연변이의 핵심 요소이다.적혈구 조성의 70%를 차지하는 철분은 [46]체온을 효과적으로 조절하는 데 중요한 미량 영양소이다.철분 결핍은 노심 온도 하락으로 이어질 것이다.북유럽의 춥고 습한 환경에서, 온도를 유지하기 위해 음식에서 나오는 철분 보충이 필요했지만, 충분한 철분 섭취가 없었다면 인체는 평소보다 더 높은 속도로 철분을 저장하기 시작했을 것이다.이론적으로, 북쪽으로의 이동으로 인한 압력은 [47]철분의 흡수와 저장을 촉진하는 유전자 돌연변이를 선택했을 것이다.

바이킹 가설

혈색소증의 빈도를 결정하기 위해 수행된 연구와 조사는 돌연변이가 전 세계적으로 어떻게 이동했는지를 설명하는 데 도움이 된다.이론적으로, 그 병은 처음에는 북쪽에서 이주하는 여행자들로부터 발전했다.조사는 서유럽 [48]해안선을 따라 큰 군집과 유전자 돌연변이의 빈도를 가진 특정 분포 패턴을 보여준다.이것은 "바이킹 가설"[49]의 발전을 이끌었다.이 돌연변이의 군집 위치와 지도 패턴은 기원후 700년부터 기원후 1100년까지 유럽에서 바이킹 정착지의 위치와 밀접하게 관련되어 있다.바이킹들은 원래 노르웨이, 스웨덴, 덴마크에서 왔다.바이킹 배는 무역, 부, 땅을 찾아 유럽의 해안선을 따라 나아갔다.유전학 연구는 일부 유럽 국가들에서 극도로 높은 빈도의 패턴은 유전적인 혈색소증과 바이킹 [50]조상 사이의 유전적 연관성을 나타내는 바이킹과 이후 노르만인들의 이주 결과라는 것을 암시한다.

근대

1865년, 아르망 트뤼소는 간경화와 청동 피부색을 가진 당뇨병 환자의 많은 증상을 최초로 설명한 사람 중 한 명이었다.혈색소증이라는 용어는 1889년 독일 병리학자인 프리드리히 다니엘 폰 레클링하우젠이 신체 [51]조직에 철분 축적을 설명하면서 처음 사용되었습니다.

유전적 요인의 식별

20세기에는 대부분의 혈색소증 환자가 유전되었다고 알려져 있었지만, 그들은 [52]단일 유전자에 의존하는 것으로 잘못 추정되었다.

1935년 영국의 의사인 J.H. 쉘든은 철분 대사의 유전적 [51]특성뿐만 아니라 철분 대사의 연관성을 처음으로 설명했다.

1996년 펠더와 동료들은 혈색소증 유전자인 HFE 유전자를 확인했다.펠더는 HFE 유전자가 유전성 혈색소증의 [51][53]주요 원인인 C282Y와 H63D라는 두 가지 주요 돌연변이를 가지고 있다는 것을 발견했다.이듬해 CDC와 국립 인간 게놈 연구소는 HFE 유전자의 발견에 따른 혈색소증 검사를 후원했고,[54] 이는 오늘날에도 여전히 사용되고 있는 인구 선별과 추정치를 도출하는 데 도움을 주었다.

「 」를 참조해 주세요.

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