그라실 증후군

GRACILE syndrome
그라실 증후군
기타 이름성장지연-아미노산뇨-콜레스타시스-철 과부하-유산증-조기사망(GRACILLE) 증후군, 핀란드 치사 신생아 대사증후군(FLNMS), 젖산증, 핀란드어, 간혈우병, 펠만증후군
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이 상태는 상염색체 열성적인 방식으로 유전된다.

Gracile 증후군은 매우 드문 치사성 상염색체 열성 유전 질환으로 핀란드 유전병 중 하나이다.Gracile 증후군은 영국과 스웨덴에서도 발견되었지만 핀란드만큼은 [1]아니다.그것은 BCS1L 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 핀란드 사람들의 5만 명 중 약 1명꼴로 발생한다.지금까지 보고된 Gracile 증후군 환자는 32건뿐입니다.[2]

GRACIL은 성장 지연, 아미노산뇨(뇨중 아미노산), 담즙증, 철분 과다, 젖산증, 조기 사망의 약자입니다.태어나기 전에는 태아의 성장이 비정상적으로 느려진다.이러한 느린 성장은 정상적인 [3]속도로 성장하는데 어려움을 겪는 평균보다 작은 신생아를 낳는다.

증상과 징후

Gracile 증후군이 있는 사람들은 다양한 증상을 가질 수 있지만, 그것은 영향을 받는 모든 사람들이 서로 같은[citation needed] 증상을 갖는다는 것을 의미하지는 않는다.

GRACILE 증후군 환자의 80% - 99%가 다음 중 하나 이상을 가지고 있는 것으로 확인되었다.

  • 콜레스트시스
  • 간경화
  • 트랜스페린 포화도 감소
  • 간 철분 농도 상승
  • 청각 장애
  • 간성 지방증
  • 혈청 페리틴 증가
  • 자궁내 성장 지연
  • 젖산증
  • 신장 판코니 증후군

GRACILE 증후군 환자 중 더 적은 비율에서 발생하는 다른 증상은 다음과 같습니다.

  • 성년기의 죽음
  • 아미노산뇨
  • 신생아 저혈압
  • 만성 젖산증
  • 혈청 철분 증가
  • 혈청 피루브산염 증가

[4]

원인

2번 염색체에서 발견된 BCS1L 유전자의 점 돌연변이가 Gracile 증후군의 원인으로 확인되었다.BCS1L 유전자는 미토콘드리아에서 발견되는 BCS1L 단백질의 생산을 담당하며, 이는 산화적 인산화 과정과 관련이 있다.특히 단백질은 전자전달계의 일부인 복합체 III의 형성에 주요 기여자이다.콤플렉스 III는 여전히 생산할 수 있지만 GRACILE 증후군이 없는 사람에 비해 크게 감소한다.콤플렉스 III의 결핍은 간과 신장에서 더 뚜렷하게 나타나며, 이는 GRACIL을 가진 사람들에게서 나타나는 증상으로 이어진다.

진단.

간 조직학은 간세포와 쿠퍼세포에 풍부한 철분 축적을 가진 미세혈관 지방증 및 담즙을 보여준다.간 철분 함량은 나이가 들수록 약간 감소하며, 간섬유화 및 간경화의 증가와 함께 감소한다.비정상적인 아미노산 전이효소 및 응고가 [citation needed]관찰된다.Gracile 증후군을 진단하기 위해 출생 전에 완료할 수 있는 55개의 생화학 및 분자 유전학 테스트가 현재 있습니다.이러한 테스트에는 효소 분석, 삭제/복제 분석, 표적 변이 분석, 선택 엑손의 배열 분석 및 전체 코딩 영역의 배열 분석이 포함됩니다.[3]

예후

18가족의 25명의 사례를 추적한 핀란드의 한 연구는 절반의 영아가 태어난 지 3일 이내에 사망했고 나머지 절반은 [2]생후 4개월 전에 사망했다는 것을 발견했다.이와 같은 사례를 통해 Gracile 증후군을 가진 신생아의 대부분은 처음 몇 달 안에 죽고 나머지는 며칠 [5]안에 죽는 것으로 밝혀졌다.

용어.

  • 펠만 증후군
  • 간혈우시데라증이 있는 핀란드 젖산증
  • 핀란드 치사 신생아 대사 증후군

[5]

레퍼런스

  1. ^ "Orphanet: GRACILE%20syndrome". www.orpha.net.
  2. ^ a b Visapää I, Fellman V, Vesa J, Dasvarma A, Hutton JL, Kumar V, Payne GS, Makarow M, Van Coster R, Taylor RW, Turnbull DM, Suomalainen A, Peltonen L (October 2002). "GRACILE syndrome, a lethal metabolic disorder with iron overload, is caused by a point mutation in BCS1L". Am. J. Hum. Genet. 71 (4): 863–76. doi:10.1086/342773. PMC 378542. PMID 12215968.{{cite journal}}: CS1 maint: 작성자 파라미터 사용(링크)
  3. ^ a b "GRACILE syndrome - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2020-04-03.
  4. ^ "GRACILE syndrome Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 2020-04-03.
  5. ^ a b c Reference, Genetics Home. "GRACILE syndrome". Genetics Home Reference. Retrieved 2020-04-03.

외부 링크


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