고럼병

Gorham's disease
고럼병
기타이름아크로골리시스 증후군, 브레셰-고람-스타우트 증후군,[1] 뼈의 낭포성 혈관종증,[1] 소실성 골질환, 파종성 림프관종증, 파종성 골질환, 본태성 골용해증, 고람-스타우트 증후군, 고람 림프관종증, 골용해증이 있는 혈관종증,[1] 특발성 대량 골용해증, 대량 골용해증,[1] Morbus-Gorham-Stout disease, Osteolysis and Angiomatous nevi,[1] 골격 림프관종증, 골격 혈관종증, 흉부 림프관종증.
Skull x-rays of Gorham's disease
좌두정골과 관련된 고람병: 좌두정골 부위의 골용해 부위를 보여주는 두개골 측면도(A)의 X선. CT 스캔 뼈창(B), MRI T1W Axial(C), T2W Sagittal(D)으로 정상 뇌실질과 두개골 결함이 드러납니다.
전문류마티스학 Edit this on Wikidata

Gorham vanishing bone disease 및 pantom bone disease로도 알려진 Gorham's disease([1]Gorham-amz로 발음)는 원인을 알 수 없는 매우 드문 골격 상태로, 뼈 내의 확장된 얇은 벽의 혈관 또는 림프관 채널의 조절되지 않는 증식을 특징으로 합니다. 혈관종 및/또는 섬유증으로 뼈의 흡수 및 대체를 유도합니다.[2][3]

징후 및 증상

고람병의 증상은 관련된 뼈에 따라 다릅니다. 골격의 어느 부분에도 영향을 미칠 수 있지만 가장 흔한 질병 부위는 어깨, 두개골, 골반 거들, 턱, 갈비뼈, 척추입니다.[4][5][6][7]

어떤 경우에는 골절이 자연적으로 발생하거나 낙상과 같은 경미한 외상 후에 발생할 때까지 증상이 나타나지 않습니다. 급성으로 국소적인 통증과 부종이 발생할 수 있습니다. 더 일반적으로, 뚜렷한 원인이 없는 통증은 시간이 지남에 따라 빈도와 강도가 증가하고 결국 그 부위의 약화와 현저한 변형을 동반할 수 있습니다. 진행 속도가 예측 불가능하고 예후가 어려울 수 있습니다. 이 질병은 몇 년 후에 안정될 수도 있고, 자발적으로 관해되거나, 가슴과 위쪽 척추가 관련된 경우 치명적인 것으로 판명될 수도 있습니다. 관해 후에 질병이 재발할 수도 있습니다. 척추와 두개골 기저부의 침범은 신경학적 합병증으로 인해 좋지 않은 결과를 초래할 수 있습니다. 고럼병의 결과는 심한 기형과 기능 장애인 경우가 많습니다.[4][5][8]

갈비뼈, 견갑골, 흉추 등에 질환이 있을 경우 호흡곤란, 흉통 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 이것들은 질병이 뼈에서 흉강으로 퍼졌다는 것을 나타낼 수 있습니다. 호흡 문제는 천식으로 오진될 수 있는데, 왜냐하면 폐에 손상을 입히면 천식에서 볼 수 있는 것과 같은 종류의 폐 기능 검사에 변화를 일으킬 수 있기 때문입니다.[6] 병변이 흉부로 확장되면 유문성 흉막 및 심낭 삼출이 발생할 수 있습니다. 차일은 감염과 싸우는 데 중요한 단백질과 백혈구가 풍부합니다. 가슴으로 차일이 손실되면 감염, 영양실조, 호흡곤란 및 실패 등 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 호흡곤란, 가슴통증, 성장부진 또는 체중감소, 감염과 같은 이러한 합병증이나 증상들이 이 질환의 첫 번째 징후가 되기도 합니다.[6][7][8]

원인들

고럼병의 구체적인 원인은 알려지지 않았습니다. 사람의 일생 동안 세포 수준에서 일어나는 뼈의 파괴와 교체 과정을 통해 뼈의 질량과 힘을 얻고 유지합니다. 파골세포라고 불리는 세포는 오래된 뼈를 녹이는 효소를 분비하여 파골세포라고 불리는 다른 종류의 세포가 새로운 뼈를 형성할 수 있게 합니다. 뼈가 자라는 것을 제외하고는, 분해 속도는 건설 속도와 같으므로 뼈의 질량을 유지합니다. 고럼병에서는 그 과정에 차질이 생깁니다.[2][3][4][9][10][11]

Gorham과 Stout는 혈관 이상이 항상 새로운 뼈로 채워질 공간을 차지한다는 것을 발견했고 혈관종증의 존재가 뼈에 화학적 변화를 초래할 수 있다고 추측했습니다.[2][9] Gorham과 다른 사람들은 뼈 화학의 이러한 변화가 대체된 것보다 더 많은 뼈가 용해되도록 파골 세포 대 조골 세포 활동의 속도에 불균형을 일으킬 수 있다고 추측했습니다.[9] 1990년대에 시작하여, 인터루킨-6 (IL-6)이라고 불리는 단백질의 높은 수준이 그 병에 걸린 사람들에게서 검출되는 것이 보고되었고, 일부는 IL-6와 혈관 내피 성장 인자 (VEGF)의 증가된 수준이 고람과 다른 사람들이 이러한 유형의 골용해의 원인이라고 믿었던 화학적 변화에 기여할 수 있다고 제안했습니다.[4][12]

1999년, 묄러와[4] 동료들은 "고럼-스타트 증후군은 근본적으로 단중심적인 뼈 질환일 수 있으며, 파라크린 또는 자가분비 자극된 과활성 파골세포의 수가 증가함에 따라 뼈 흡수가 증가합니다. 흡수된 뼈는 현저하게 혈관화된 섬유 조직으로 대체됩니다. 파골세포의 유무나 수에 관한 명백한 모순은 증후군의 여러 단계에 의해 설명될 수 있습니다." 그들은 또한 조직병리학적 연구가 고럼병에서 볼 수 있는 골용해 변화가 과활성 골쇄골의 결과라는 좋은 증거를 제공했다고 말했습니다. 그러나 다른 사람들은 림프관종증과 고럼병을 별개의 질병이 아닌 질병의 스펙트럼으로 고려해야 한다고 결론지었습니다.[13]

고럼병이 정신 나간 골쇄적 활동에 의해 발생한다는 데에는 의견이 일치하지만,[2][4][9][11] 무엇이 이러한 행동을 시작하게 하는지에 대한 결정적인 증거는 발견되지 않았습니다.

진단.

1983년 헤페즈와 동료들은[10] 고럼병의 최종 진단을 위한 8가지 기준을 제시한 사례 보고서를 발표했습니다.[citation needed]

질병의 초기 단계에서 X선은 패치형 골다공증과 유사한 변화를 보여줍니다. 질병이 진행됨에 따라 뼈의 질량이 더 손실되면서 뼈의 기형이 발생하고, 관골(팔과 다리의 긴 뼈)에서 동심원 수축이 종종 나타나는데, 이는 "빨려진 사탕" 모양을 하고 있는 것으로 묘사됩니다. 일단 뼈의 피질(외피)이 파괴되고 혈관 채널이 인접한 연조직과 관절을 침범할 수 있습니다. 결국, 뼈의 완전한 또는 거의 완전한 흡수가 발생하고 인접한 뼈로 확장될 수 있지만, 간혹 뼈 손실의 자발적인 정지가 보고되기도 합니다. 이 과정을 통해 뼈가 파괴되면서 혈관종 및/또는 섬유조직으로 대체됩니다.[2][3][4][11][14]

종종, 고럼병은 골절이 발생할 때까지 인식되지 않으며, 그 후에 뼈가 제대로 치료되지 않습니다. 진단은 기본적으로 제외 항목 중 하나이며 임상적, 방사선학적 및 조직병리학적 소견이 결합된 것을 기반으로 해야 합니다.[4] 엑스레이, CT 촬영, MRI, 초음파, 핵의학(뼈 스캔) 등은 모두 진단 검사와 수술 계획에서 중요한 도구이지만, 어느 것 하나 확실한 진단을 내릴 수 있는 능력이 없습니다. 영향을 받는 뼈의 넓은 부분 내에서 혈관 또는 림프 증식의 조직학적 식별을 갖는 수술 생검은 진단 과정에서 필수적인 구성 요소입니다.[4][5][8]

질병을 인식하려면 높은 의심 지수와 광범위한 정밀 검사가 필요합니다. 골용해성 병변의 감별 진단에서 Gorham은 심각한 이환율 때문에 항상 고려되어야 합니다.[3]

관리

고럼병의 치료는 대부분 완화적이며 증상 관리에 국한됩니다.[citation needed]

간혹 뼈의 파괴가 저절로 중단되어 치료가 필요 없는 경우도 있지만, 병이 진행된 상태에서는 적극적인 개입이 필요할 수 있습니다. 더피와 동료들은[6] 갈비뼈, 어깨 또는 척추 위쪽에 고럼병이 있는 사람의 약 17%가 질병이 가슴으로 확장되어 심각한 결과를 초래하며, 이 그룹의 사망률은 외과적 개입 없이 64%에 이를 수 있다고 보고했습니다.

의료 문헌을 검색하면 다음과 같이 다양한 성공률을 가진 개입에 대한 여러 사례 보고서가 나타납니다.[citation needed]

흉부(심장 및 폐):

골격:

현재까지 알려진 어떤 개입도 고럼에 지속적으로 효과적이지 않으며 보고된 모든 개입은 실험적 치료로 간주되지만 많은 개입이 다른 조건에 대해 일상적입니다. 어떤 사람들은 이러한 접근 방식을 조합해야 할 수도 있습니다. 불행히도 일부 사람들은 어떤 개입에도 응답하지 않을 것입니다.[citation needed]

역학

고럼병은 매우 드물고 어느 연령대에서나 발생할 수 있지만 어린이와 젊은 성인에게서 가장 많이 발견됩니다. 모든 인종의 남성과 여성을 공격하고 유전 패턴을 나타내지 않습니다. 의료 문헌에는 모든 대륙의 사례 보고서가 포함되어 있습니다. 매우 드물고 흔히 오진되기 때문에 정확히 얼마나 많은 사람들이 이 질병에 영향을 받는지 알 수 없습니다. 문헌은 보고된 사례보다 더 많은 사례가 전 세계적으로 발생한다는 데 공감대를 형성하고 있지만, 보고된 사례보다 더 많은 사례가 보고된 사례가 200건 미만이라는 점을 자주 언급하고 있습니다.[citation needed]

역사

이 병에 대한 최초의 알려진 보고는 1838년 당시 보스턴 의학 및 외과 저널(현재 뉴잉글랜드 의학 저널)에 실린 "뼈 없는 팔"이라는 제목의 기사에서 나왔습니다.[15] 1819년 18세의 나이로 오른쪽 상완이 사고로 부러진 브라운 씨의 사례를 기록한 간단한 보고서입니다. 그 사람은 이후 두 번의 사고를 당했는데, "치료 과정이 끝나기 전에" 팔이 두 번 더 골절되었습니다. 1838년 보고 당시 이 사람은 상완골이 분명히 사라졌음에도 불구하고 팔을 현저하게 사용한 것으로 보고되었습니다 – 엑스레이는 아직 존재하지 않았습니다. 34년 뒤, 브라운 씨가 폐렴으로 70세의 나이로 세상을 떠난 데 이어, 후속 보고서가 같은 학술지에 실렸습니다.[16] 그 사람은 팔을 "의학의 이익을 위해 해부하고 보존하라"고 요청했고, 이 보고서에는 팔과 어깨에 대한 자세한 병리학적 설명이 포함되어 있습니다. 팔과 어깨의 남은 뼈의 이상 소견이 관찰되어 동맥, 정맥, 신경이 정상 소견을 보인 것으로 저자들은 보고하고 있습니다. 림프관에 대한 언급은 없었습니다. 그 사이에 비슷한 사례에 대한 여러 보고서가 발표되었지만, 의학 문헌에 이 질환에 대한 또 다른 중요한 보고서가 등장하기까지 80년 이상이 지났습니다.[citation needed]

1885년에 태어난 의학자 르뮤엘 위팅턴 고햄과 의학자 아서 퍼디 스타우트는 오랫동안 의학계에서 뛰어난 경력을 쌓았고 병리학에 평생 관심을 함께 했습니다.[17][18][19] 고럼 박사는 의학과 종양학을 실습하고 가르쳤으며 1950년대 중반부터 1960년대 초반까지 폐색전증에 대한 고전적인 임상병리학적 조사를 수행하고 보고했습니다. 이 시기에 그는 뼈의 골 분해에 관한 여러 사례 시리즈를 저술하기도 했습니다. 스타우트 박사는 외과의사로서의 경력을 시작하여 종양 병리학의 선구자가 되어 1932년에 인간 암을 출판했습니다. 이 연구는 스타우트가 1950년대 미국 연구 위원회 의장으로 감독했던 종양 병리학의 지도 프로젝트의 모델이 되었습니다. 말년에 스타우트 박사는 어린이의 연조직 종양에 대한 체계적인 연구에 착수했으며 흡연을 폐암과 연관시킨 최초의 사람들 중 하나였습니다.[citation needed]

1954년, Gorham과 다른 세 명의 사람들은 의학 문헌에서 나온 16개의 유사한 사례에 대한 간략한 검토와 함께 두 개의 사례 시리즈를 발표했는데, 이것은 혈관종증이 이 특이한 형태의 거대 골용해의 원인이라는 가설을 발전시켰습니다.[9] 같은 해, 고럼과 스타우트는 그들의 논문(추상적인 형태)을 미국 의사 협회에 제출했습니다. "대량 골 분해 (급성 자연 흡수, 환상 골, 사라지는 골): 혈관종증과 관련이 있습니다."[2] 이 논문은 1955년 10월 뼈와 관절 수술 저널(Journal of Bone and Joint Surgery)에 전체적으로 발표되었으며, 다음과 같은 결론을 내렸습니다.

  1. 이제 새로운 증후군에 대한 근거가 있습니다. 24개의 사례에서 임상적 소견과 [x-ray] 소견의 현저한 유사성과 이 중 8개의 사례에서 조직학적 그림의 동등하게 설득력 있는 유사성에 의해 뒷받침되며, 우리가 개인적으로 연구한 바 있습니다.
  2. 그러나 진행성 골용해는 항상 혈액의 혈관종증과 때로는 림프관의 혈관종증과 관련이 있으며 이는 겉보기에 원인이 됩니다.

가장 대표적인 것은 단일 뼈 또는 어깨와 같은 공유 관절로 연결된 뼈의 골용해입니다. 이 질병은 어떤 뼈든 공격할 수 있지만, 어깨는 두개골 및 골반 거들과 함께 가장 흔하게 관련된 부위 중 하나입니다. 자발적 골절은 흔하며 질병의 첫 번째 징후일 수 있습니다.[4] 이 병의 특징은 골절 후 뼈가 치유되지 않는다는 것입니다.[citation needed]

참고문헌

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더보기

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  • Lala S, Mulliken JB, Alomari AI, Fishman SJ, Kozakewich HP, Chaudry Gorham-Stout 질병 및 일반화된 림프 이상 - 임상, 방사선 및 조직학적 분화. 골격 방사선. 2013 Jul;42(7):917-24. doi: 10.1007/s00256-012-1565-4. 2013년 1월 31일 Epub
  • Trenor, C, Chaudry G. 복합 림프 이상, Semin Pedietr Surg. 2014 Aug; 23(4):186-90. doi:10.1053/j. sempedsurg. 2014.07.006 2014년 7월 22일 Epub

외부 링크