스케퍼

SCAPER
스케퍼
식별자
에일리어스ER 내 SCAPER, ZNF291, Zfp291, MSTP063, S상 사이클린 A 관련 단백질, IDDRP
외부 IDOMIM: 611611 MGI: 1925976 HomoloGene: 32488 GeneCard: SCAPER
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001081341
NM_175536
NM_001357652
NM_001357653

RefSeq(단백질)

없음

장소(UCSC)Chr 15: 76.35 ~76.91 MbChr 9: 55.46 ~55.85 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

SCAPER(S-phase CyclinA Associated 단백질)는 염색체 15(15q24.3)의 긴 팔에 위치한 유전자이다.그것은 2007년에 [5]처음 확인되었다.

이 유전자는 크릭 가닥에 있고 30개의 엑손이 있다.

단백질

이 유전자는 1399-아미노산 단백질을 158킬로 달톤으로 암호화한다.C2H2형 아연 핑거 모티브, 추정막 통과 도메인, C 말단에서의 ER 검색 신호, 4개의 코일 코일 도메인, 6개의 잠재적 RXL 모티브 및 6개의 컨센서스 Cdk 인산화 부위를 가진다.

생화학

암호화된 단백질은 핵과 소포체에서 발견된다.

검사된 모든 조직에서 발견됩니다.세포주기에서 역할을 하는 것 같아요

임상적 의의

유전자의 돌연변이는 지적 장애와 색소성 [6][7][8]망막염과 관련이 있다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000140386 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: 244891 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Tsang WY, Wang L, Chen Z, Santchez I, Dynlacht BD(2007) SCAPER, 세포 주기 진행을 조절하는 새로운 사이클린 A 상호작용 단백질.J셀 Biol 178(4): 621-633
  6. ^ 타투르 Y, 산체스-나바로 I, 체르빈스키 E, 하코나르손 H, 가위 H, 타신-스와피리 S, 레이부 R, 로페즈-몰리나 MI, 페르난데스-산즈 G, 아유소 C, 벤-요세프, THAPER 돌연변이 (2017년)J Med Genet 54:698-704
  7. ^ Jauregui R, Thomas AL, Lichty B, Veles G, Mahjan VB, Clark L, Tsang SH(2019) SCAPER 관련 비신드롬성 상염색소증.Am J Med Genet A 179 (2) : 312-316
  8. ^ Kahrizi K, Huber M, Galetzka D, Dewi S, Schreder J, Weis E, Kariminejad A, Fattahi Z, Ropers HH, Schweiger S, Najmabadi H, Winter J(2019) SCAPER의 호모자이저 변종 SCAPA 원인 유전자Am J Med Genet A