SLITRK6
SLITRK6| SLITRK6 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | SLITRK6, DFNMYP, SLIT, NTRK는 가족 구성원 6과 같다. | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 609681 MGI: 2443198 호몰로진: 12986 GeneCard: SLITRK6 | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Chr 13: 85.79 – 85.81Mb | Chr 14: 110.75 – 110.76Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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SLIT와 NTRK 유사 단백질 6은 인간에서 SLITRK6 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6]
함수
SLITRK6와 같은 SLITRK 계열의 구성원은 SLIT 단백질과 유사한 2 N-단자 리우신 반복(LRR) 영역을 가진 적분막 단백질이다(SLIT1 참조). SLITRK6를 포함한 대부분의 SLITRK도 신경트로핀 수용체와 동질학을 공유하는 C-단자 영역을 가지고 있다(NTRK1 참조).[5][6] SLITRK는 신경조직에서 주로 발현되며 뉴런 변조 활성이 있다.
임상적 유의성
SLITRK6의 돌연변이는 인간과 쥐에게 높은 근시와 청각장애를 일으킨다.[7]
마약 타겟으로
단백질은 항체-약물결합제 ASG-15ME의 대상이며, 이는 자궁암 임상 1상이다.[8]
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000184564 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000045871 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b Aruga J, Yokota N, Mikoshiba K (Oct 2003). "Human SLITRK family genes: genomic organization and expression profiling in normal brain and brain tumor tissue". Gene. 315: 87–94. doi:10.1016/S0378-1119(03)00715-7. PMID 14557068.
- ^ a b "Entrez Gene: SLITRK6 SLIT and NTRK-like family, member 6".
- ^ Tekin M, Chioza BA, Matsumoto Y, Diaz-Horta O, Cross HE, Duman D, Kokotas H, Moore-Barton HL, Sakoori K, Ota M, Odaka YS, Foster J, Cengiz FB, Tokgoz-Yilmaz S, Tekeli O, Grigoriadou M, Petersen MB, Sreekantan-Nair A, Gurtz K, Xia XJ, Pandya A, Patton MA, Young JI, Aruga J, Crosby AH (2013). "SLITRK6 mutations cause myopia and deafness in humans and mice". J. Clin. Invest. 123 (5): 2094–102. doi:10.1172/JCI65853. PMC 3635725. PMID 23543054.
- ^ Seattle Genetics and Agensys, an Affiliate of Astellas (October 2016). "Interim Analysis of a Phase 1 Dose Escalation Trial of ASG-22CE (ASG-22ME; enfortumab vedotin), an Antibody-Drug Conjugate (ADC) in Patients with Metastatic Urothelial Cancer". Poster Abstract #788P, European Society for Medical Oncology (ESMO) Congress, Copenhagen.
추가 읽기
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA Cloning Using In Vitro Site-Specific Recombination". Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B, Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (2001). "Toward a Catalog of Human Genes and Proteins: Sequencing and Analysis of 500 Novel Complete Protein Coding Human cDNAs". Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
- Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, Bechtel S, Sauermann M, Korf U, Pepperkok R, Sültmann H, Poustka A (2004). "From ORFeome to Biology: A Functional Genomics Pipeline". Genome Res. 14 (10B): 2136–44. doi:10.1101/gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, Bechtel S, Simpson J, Hofmann O, Hide W, Glatting KH, Huber W, Pepperkok R, Poustka A, Wiemann S (2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Res. 34 (Database issue): D415–8. doi:10.1093/nar/gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
