CARKD 유전자에 의해 코드된 단백질(약칭 CARKD)을 포함한 탄수화물 키나아제 도메인은 미지의 기능을 가진 인간 단백질이다.CARKD 유전자는 단백질을 예측된 미토콘드리아 프로펩타이드(mCARKD), 신호펩타이드(spCARKD) 또는 둘 다(CARKD)로 부호화한다.트랜스감염된 CHO(Chinese-Hamster 난소) 세포의 공초점 현미경 분석 결과 cCARKD는 세포에 남아 있는 반면 mCARKD와 spCARKD는 각각 [6]미토콘드리아와 내질 망막을 대상으로 한다.그 단백질은 많은 종에 걸쳐 보존되어 있으며 진핵생물, 박테리아, 그리고 고형을 통해정형어를 예측해 왔다.
CARKD는 높은 수준에서 널리 발현되는 것으로 보인다.인간 단백질의 발현 데이터와 마우스 맞춤법은 거의 모든 [13][14]조직에서 발현을 나타낸다.CARKD의 특이한 발현 패턴 중 하나는 올리고덴드로사이트의 발달을 통한 차이 발현이다.그 발현은 성숙한 [15]올리고덴드로사이트보다 올리고덴드로사이트 전구세포에서 낮다.
구속 파트너
인간 단백질 아폴리포단백질 A-1 결합 전구체(APOA1BP)는 CARKD의 [16]결합 파트너로 예측되었다.이 예측은 게놈 간 공존과 공발현에 기초한다.이러한 데이터 외에도 대장균의 CARKD 정형화에는 APOA1BP와 유사한 도메인이 포함되어 있다.이것은 두 단백질이 공통의 진화적 조상에서 유래했을 가능성이 높고, 로제타 석 분석 [17]이론에 따르면, 두 단백질이 단일 폴리펩타이드로 생산되지 않는 인간과 같은 종에서도 상호작용 파트너일 가능성이 있다는 것을 나타낸다.
임상적 의의
CARKD의 대립 유전자 특이적 발현에 기초하여 CARKD는 급성 림프아구성[18]백혈병에서 역할을 할 수 있다.또한 마이크로어레이 데이터는 CARKD가 교아세포종[19]다형성 종양에서 상향 조절됨을 나타낸다.
^Marbaix, AY; Tyteca, D; Niehaus, TD; Hanson, AD; Linster, CL; Van Schaftingen, E (15 May 2014). "Occurrence and subcellular distribution of the NADPHX repair system in mammals". The Biochemical Journal. 460 (1): 49–58. doi:10.1042/bj20131482. PMID24611804.
