신경화증

Neurosarcoidosis
신경화증
기타 이름베스니에르보크슈만병
Blausen 0284 CranialNerves.png
이 상태는 두개골 신경에 영향을 미친다.
전문신경학 Edit this on Wikidata
진단법생검
치료면역억제

신경신경종양(신경종양까지 짧아지기도 한다)은 중추신경계(뇌와 척수)를 포함하는 이 유형에서 다양한 조직에서 그라눌로마를 특징으로 하는 원인을 알 수 없는 질환인 사르코이드증의 한 유형을 가리킨다. 신경외과는 여러 가지 발현이 나타날 수 있지만 두개골 신경(머리와 목 부위를 공급하는 열두 개의 신경 집단)의 이상 현상이 가장 많이 나타난다. 그것은 급성, 아급성, 그리고 만성적으로 발달할 수 있다. 다른 장기(예: 폐)의 사코이도를 가진 사람의 약 5~10%가 중추신경계 관여를 발달시킨다. 사코이도가 있는 사람 중 1%만이 다른 장기에 관여하지 않고 신경외과를 앓게 될 것이다. 생검이 높은 정확도를 달성하는 것 외에는 어떠한 검사도 하지 않고 진단이 어려울 수 있다. 치료는 면역억제를 동반한다.[1] 신경계가 관련된 최초의 사코이데시스 환자는 1905년에 보고되었다.[2][3]

징후 및 증상

신경학

두개골 신경의 이상은 50~70%에 존재한다. 가장 흔한 이상 증상은 안면신경의 개입으로 얼굴 한쪽이나 양쪽의 힘 감소(전체 두개골신경의 65%)가 나타날 수 있고, 시신경 개입에 따른 시각적 지각 감소 등이 뒤따른다. 드물게 나타나는 증상은 이중시력(오큐로모터 신경, 족관절 신경 또는 압두센스 신경), 얼굴의 감각 저하(삼중신경), 청력 상실 또는 현기증(베스티볼로코크리 신경), 삼키는 문제(광합성 신경), 어깨 근육(액세서리 신경) 또는 혀(하이포그로마 신경)이다. 정상 뇌척수체(CSF) 순환의 그라눌로마(Granulomas)에 의한 방해로 인해 시력 문제는 파필레마( 시신경 디스크의 질식)의 결과일 수도 있다.[1]

발작(대부분의 강장성 클론/"그랜드 말"형)은 약 15%에 존재하며 10%에 제시 현상일 수 있다.[1]

뇌막염(뇌내막의 팽창)은 3~26%의 경우에 발생한다. 증상으로는 두통과 뉘찰 경직성(머리를 앞으로 숙이지 못하는 것)이 있을 수 있다. 급성일 수도 있고 만성일 수도 있다.[1]

뇌의 특정 부위에 그라눌로마가 축적되면 그 부위의 기능에 이상이 생길 수 있다. 예를 들어, 내부 캡슐의 관여는 신체의 한쪽에 있는 한 두 개의 팔다리에 약하게 된다. 그라눌로마가 크면 질량 효과를 발휘해 두통을 유발하고 발작 위험을 높일 수 있다. 뇌척수액의 흐름을 방해하는 것 역시 두통, 시각적 증상(위에서 언급된 바와 같이)과 상승된 뇌내압과 수두증의 다른 특징들을 야기시킬 수 있다.[1]

척수의 관여는 드물지만 하나 이상의 팔다리에 비정상적인 감각이나 허약함, 또는 카우다 에퀴나 증상(소변이나 대변에 대한 불안, 엉덩이 감각 저하)을 일으킬 수 있다.[1]

내분비

Granulomas은 뇌하수체에서 수많은 호르몬을 생산하지만, 뇌하수체 기능 저하:amenorrhoea(생리 주기의 중단)의 많은 증상으로 이어지면,insipidus(탈수증으로 인해 것에 집중하는 소변), 갑상선 기능 부전증(갑상선의 감소 활동)또는 hypocortisolism(cortisol의 결핍증)당뇨 드물다.[1]

멘탈 등

정신 질환은 20%의 사례에서 발생한다; 우울증과 정신병과 같은 많은 다양한 질환들이 보고되었다. 말초신경장애는 신경교화증 환자의 최대 15%에서 보고되었다.[1]

다른 장기의 사코이드로 인한 그 밖의 증상으로는 요막염(눈 속의 요막층 팽창), 호흡곤란(호흡곤란), 관절통(관절통), 루푸스 퍼니오(얼굴의 붉은 피부 발진), 홍반성 노도숨(정강 위에 주로 붉은 피부 덩어리), 간 관여(자눈) 또는 심장에 관여(자눈) 등의 증상이 있을 수 있다.t 고장).[1]

병리학

주요 기사: 사코이드증의 원인과 병리학

사코이도는 원인을 알 수 없는 질환으로 각종 장기에 그라눌로마균이 발병하게 된다. 폐가 전형적으로 관여하는 반면, 다른 장기들도 똑같이 영향을 받을 수 있다. 뢰프그렌 증후군과 같은 일부 사코이도의 보조 형태는 특정한 침전물을 가지고 있고 특정한 진로를 가지고 있을 수 있다. 어떤 특징으로 인해 사코이도가 뇌나 척수에 관여하는 경향이 있는지 알 수 없다.[1]

진단

왼쪽 영상: 신경외반증 환자의 MRI 소견(T1-가중 영상)에서 인후두경 및 양쪽 시신경이 두꺼워지는 현상(노란색 화살표로 표시된 흰색 신호, 너비 6mm)
오른쪽 영상: 치료 후 거의 분해능이 향상된 대조도의 MRI 뇌.

신경외과의 진단은 종종 어렵다. 확정 진단은 조직검사에서만 할 수 있다(수술로 조직 검체를 제거한다. 뇌 생체검사와 관련된 위험 때문에 가능한 한 피한다. 위에 언급된 증상 중 어느 하나에서든 수행할 수 있는 다른 조사로는 뇌의 컴퓨터 단층촬영(CT) 또는 자기공명영상(MRI), 요추 구멍, 뇌파촬영(EEG), 유발전위(EP) 연구 등이 있다. 만약 사코이드증의 진단이 의심된다면, 흉부의 전형적인 X선이나 CT 외관상 진단 가능성이 더 높아질 수 있다; 안지오텐신 변환 효소의 상승과 혈액 속의 칼슘 역시 사코이드를 더 발생시킬 수 있다. 과거에 크베임 검사는 사코이도를 진단하는 데 사용되었다. 이 오래된 검사는 높은 민감도(85%)를 가지고 있었지만, 알려진 사코이도증 환자의 비장 조직이 필요했고, 그 중 추출물이 의심스러운 환자의 피부에 주입되었다.[1]

뇌나 다른 곳에서 의심스러운 병변의 조직검사만이 신경외과의 최종 진단에 유용한 것으로 간주된다. 이것은 상피 세포가 풍부하고 다른 면역 체계 세포(예: 플라즈마 세포, 돛대 세포)로 둘러싸인 그라눌로마(염증성 세포의 집합)를 증명할 것이다. 조직검사는 종양(예: 글리오마)과 질량 병변을 구별하기 위해 수행될 수 있다.[1]

가돌리늄이 강화된 MRI는 가장 유용한 신경영상검사다. 이것은 다발성 경화증에서 볼 수 있는 병변과 유사할 수 있는 경화성 또는 백질 병변의 증가를 보여줄 수 있다.[1]

요추 구멍은 단백질 수준 상승, 늑막세포증(즉, 림프구와 중성지방 그란울세포의 존재 증가) 및 과두구 띠를 증명할 수 있다. 기타 다양한 시험(예: CSF의 ACE 레벨)은 거의 부가가치가 없다.[1]

기준

일부 최근 논문은 신경교합증을 가능성별로 분류할 것을 제안한다.[1]

  • 확실한 신경조직증은 그럴듯한 증상, 양성 생검, 그리고 그 증상의 다른 가능한 원인들에 의해서만 진단될 수 있다.
  • 증상이 암시적으로 나타나거나 중추신경계 염증(CSF, MRI 등)이 있는 경우 가능한 신경교합증 진단을 할 수 있으며, 다른 진단은 제외되었다. 전신 사코이드증의 진단은 필수적이지 않다.
  • 다른 조건 때문이 아니라 다른 기준이 충족되지 않은 증상이 있을 경우 가능한 신경교합증을 진단할 수 있다.

치료

신경외과는 일단 확인되면 일반적으로 프레드니솔론과 같은 글루코코르티코이드로 치료된다. 이것이 효과적일 경우, 복용량은 점차 감소할 수 있다(많은 환자들이 스테로이드제를 장기간 복용해야 하지만, 당뇨병이나 골다공증 같은 부작용을 자주 초래한다). 메토트렉산염, 히드록시클로로킨, 사이클로인산아미드, 펜톡시필린, 탈리도마이드, 인플릭스미드 등이 소규모 연구에 효과가 있는 것으로 보고되었다. 의학적 치료에 반응하지 않는 환자의 경우 방사선 치료가 필요할 수 있다. 과립조직이 장애나 질량 효과를 일으키면 신경외과적 개입이 필요한 경우도 있다. 발작은 항경련제로 예방할 수 있으며, 정신현상은 이러한 상황에서 주로 복용하는 약물로 치료할 수 있다.[1]

예후

신경외과에서 일어나는 현상 중 안면신경 관여만이 예후가 좋고 치료에 대한 반응도 좋은 것으로 알려져 있다. 다른 모든 현상에는 대개 장기적인 치료가 필요하다.[1] 사망률은 10%로[4] 추산된다.

역학

사코이도는 일반 인구 10만명당 40명의 유병률을 보이고 있다. 그러나, ANSA11 유전자에서 rs1049550의 GG 유전자형을 가진 사람들은 AG 유전자형을 가진 사람들에 비해 사코이데시스 확률이 1.5~2.5배 높은 반면, AA 유전자형을 가진 사람들은 약 1.6배 낮은 것으로 밝혀졌다.[5][6] 또한 공통 변수 면역결핍증(CVID)을 가진 사람들은 훨씬 더 높은 위험에 처할 수 있다. 80명의 CVID 환자에 대한 한 연구는 이들 중 8명이 사코이도를 가지고 있다는 것을 발견했는데, 이는 10명 중 1명 꼴로 CVID 모집단의 유행이 높다는 것을 시사한다.[7] 사코이드증 환자 중 10% 미만이 신경학적 관여를 하게 되고, 나중에 그들의 질병 과정에서 아마도 신경세포 분열은 10만 명당 4명 미만으로 유병률을 보인다.[1]

연구 결과 여성에게서 더 많은 사례가 보고되었음에도 불구하고, 사코이도는 양성의 젊은 성인들에게 가장 일반적으로 영향을 미친다. 발병률은 40세 미만에서 가장 높고 20세에서 29세 사이의 연령대에서 최고조에 달하며, 50세 이상 여성의 경우 두 번째 최고점에 도달한다.[8][9]

사코이도는 모든 인종에 걸쳐 발생하며, 남성은 평균 16.5/10만 명, 여성은 19/10만 명이다. 이 질병은 북유럽 국가들에서 가장 만연하고 있으며 스웨덴과 아이슬란드에서 가장 높은 연간 발병률 60/10,000명이 발견된다. 미국에서는 백인보다 아프리카 혈통의 사람들에게 더 흔하며, 연간 발병률은 각각 35.5명, 10.9/10만명으로 보고되고 있다.[10] 사코이도는 남미, 스페인, 인도, 캐나다, 필리핀에서 덜 흔하게 보고된다. 용해성 질환을 가진 사람들에게 사코이도에 대한 민감도가 더 높을 수 있다. 그 두 장애 사이의 연관성이 제안되었다.[11]

전세계에 걸쳐 발병률이 다른 것은 적어도 부분적으로 세계의 특정 지역에서 검사 프로그램이 부족하고 결핵과 같은 다른 과립성 질병이 만연한 곳에서 사코이도의 진단을 방해할 수 있는 무색한 것에 기인할 수 있다.[9] 또한 다른 민족을 가진 사람들 사이에 질병의 심각성에도 차이가 있을 수 있다. 몇몇 연구들은 아프리카 태생의 사람들에게서 발현이 증상이 없는 질병에 걸리기 쉬운 백인들에 비해 더 심각하고 널리 퍼질 수 있다는 것을 시사한다.[12]

발현은 인종과 성별에 따라 약간 다른 것으로 보인다. 에리테마 노도섬은 여성보다 남성에게, 다른 인종보다 백인에게 훨씬 더 흔하다. 일본 환자의 경우 안과와 심장 관여가 다른 인종에 비해 일반적이다.[8]

사코이도는 비흡연자의 유병률이 높은 몇 안 되는 폐질환 중 하나이다.[13]

주목할 만한 사례

미국 TV 탤런트 겸 배우 카렌 더피는 신경외과의 경험에 대해 "모델 환자: 불치의 지혜로 내 삶"을 썼다.[14]

참조

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r Joseph FG, Scolding NJ (2007). "Sarcoidosis of the nervous system". Practical Neurology. 7 (4): 234–44. doi:10.1136/jnnp.2007.124263. PMID 17636138. S2CID 9658767.
  2. ^ Colover J (1948). "Sarcoidosis with involvement of the nervous system". Brain. 71 (Pt. 4): 451–75. doi:10.1093/brain/71.4.451. PMID 18124739.
  3. ^ Burns TM (August 2003). "Neurosarcoidosis". Archives of Neurology. 60 (8): 1166–8. doi:10.1001/archneur.60.8.1166. PMID 12925378.
  4. ^ Hoitsma E, Sharma OP (2005). "Neurosarcoidosis". In Drent M, Costabel U (eds.). Sarcoidosis (Monograph). UK: European Respiratory Society. pp. 164–187. ISBN 1-90409-737-5.
  5. ^ Li, Y.; Pabst, S.; Kubisch, C.; Grohé, C.; Wollnik, B. (2010). "First independent replication study confirms the strong genetic association of ANXA11 with sarcoidosis". Thorax. 65 (10): 939–940. doi:10.1136/thx.2010.138743. PMID 20805159.
  6. ^ Hofmann, S.; Franke, A.; Fischer, A.; Jacobs, G.; Nothnagel, M.; Gaede, K. I.; Schürmann, M.; Müller-Quernheim, J.; Krawczak, M.; Rosenstiel, P.; Schreiber, S. (2008). "Genome-wide association study identifies ANXA11 as a new susceptibility locus for sarcoidosis". Nature Genetics. 40 (9): 1103–1106. doi:10.1038/ng.198. PMID 19165924. S2CID 205344714.
  7. ^ Fasano, M. B.; Sullivan, K. E.; Sarpong, S. B.; Wood, R. A.; Jones, S. M.; Johns, C. J.; Lederman, H. M.; Bykowsky, M. J.; Greene, J. M.; Winkelstein, J. A. (1996). "Sarcoidosis and common variable immunodeficiency. Report of 8 cases and review of the literature". Medicine. 75 (5): 251–261. doi:10.1097/00005792-199609000-00002. PMID 8862347.
  8. ^ a b Nunes H, Bouvry D, Soler P, Valeyre D (2007). "Sarcoidosis". Orphanet J Rare Dis. 2: 46. doi:10.1186/1750-1172-2-46. PMC 2169207. PMID 18021432.
  9. ^ a b Syed J, Myers R (January 2004). "Sarcoid heart disease". Can J Cardiol. 20 (1): 89–93. PMID 14968147.
  10. ^ Henke, CE.; Henke, G.; Elveback, LR.; Beard, CM.; Ballard, DJ.; Kurland, LT. (May 1986). "The epidemiology of sarcoidosis in Rochester, Minnesota: a population-based study of incidence and survival". Am J Epidemiol. 123 (5): 840–5. doi:10.1093/oxfordjournals.aje.a114313. PMID 3962966.
  11. ^ Rutherford RM, Brutsche MH, Kearns M, Bourke M, Stevens F, Gilmartin JJ (September 2004). "Prevalence of coeliac disease in patients with sarcoidosis". Eur J Gastroenterol Hepatol. 16 (9): 911–5. doi:10.1097/00042737-200409000-00016. PMID 15316417. S2CID 24306517.
  12. ^ "Statement on sarcoidosis. Joint Statement of the American Thoracic Society (ATS), the European Respiratory Society (ERS) and the World Association of Sarcoidosis and Other Granulomatous Disorders (WASOG) adopted by the ATS Board of Directors and by the ERS Executive Committee, February 1999". American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 160 (2): 736–755. 1999. doi:10.1164/ajrccm.160.2.ats4-99. PMID 10430755.
  13. ^ Warren, C. P. (1977). "Extrinsic allergic alveolitis: a disease commoner in non-smokers". Thorax. 32 (5): 567–569. doi:10.1136/thx.32.5.567. PMC 470791. PMID 594937.
  14. ^ Duffy, Karen Grover (2001). Model Patient : My Life As an Incurable Wise-Ass. New York, NY: Perennial. ISBN 0-06-095727-1.

외부 링크