ERGIC2

ERGIC2
ERGIC2
식별자
에일리어스ERGIC2, erv41, PTX1, cd002, CDA14, ERGIC 및 golgi 2
외부 IDOMIM: 612236 MGI: 1914706 HomoloGene: 6574 GenCard: ERGIC2
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_016570

NM_001286560
NM_026168
NM_026355

RefSeq(단백질)

NP_057654

NP_001273489
NP_080444

장소(UCSC)Chr 12: 29.34 ~29.38 MbChr 6: 148.08 ~148.11 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

소포체-골기 중간 구획 단백질 2(ERGIC2)는 인간 염색체 12p11에 위치한 유전자이다.377개의 아미노산 잔류물의 단백질을 암호화합니다.ERGIC2 단백질은 PTX1, CDA14 또는 Erv41로도 알려져 있습니다.

ERGIC2 단백질의 생물학적 기능은 알려져 있지 않지만, 처음에는 전립선암의 [6]후보 종양 억제제로 확인되었고, 세포 성장 억제와 노화를 유도하고, 연질 한천에서 콜로니 형성을 억제하며, 인간 전립선암세포주(PC-3 세포)[7]의 침습 가능성을 감소시키는 것으로 나타났다.그것은 이제 소포체 골지(ERGIC)와 골지 사이의 단백질 운반에 관여하는 샤페론 분자로 여겨진다.단백질은 ER 막에 분자를 고정하는 데 도움을 주는 두 개의 소수성 막 통과 도메인을 포함하고 있어 ER 내강 내의 큰 내강 도메인 오리엔트와 N- 및 C-termini가 모두 세포솔을 향하도록 합니다.ERGIC2는 ERGIC3ERGIC32라는 두 개의 다른 단백질과 복합체를 형성하여 ER과 골지 [8]사이의 단백질 전달을 위한 셔틀을 생성한다.그것은 베타 아밀로이드,[9] 단백질 신장 인자 1alpha,[10] 그리고 오토페린과 [11]같은 많은 단백질과 상호작용하는 것으로 나타났다.따라서, 그것은 단백질 밀매 셔틀의 구성 요소일 뿐만 아니라 세포 기능에 중요한 역할을 할 수 있다.최근에는 ERGIC2의 변종 전사가 [12]보고되고 있다.엑손 8과 9의 접합부에 4개의 염기가 결실되어 코돈 #189 이후의 프레임 시프트 돌연변이가 발생한다.변이체 전사물은 215개의 잘린 단백질을 코드화하며, 이는 C 말단 부근의 내강 도메인 및 막 통과 도메인의 45%를 잃는다.이것은 단백질 운반체로서의 기능을 효과적으로 폐지한다.아르마딜로에서도 비슷한 변종이 보고되고 있다.그래서 이건 무작위 돌연변이가 아닙니다이 잘린 단백질의 기능은 알려져 있지 않습니다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000087502 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG0000304 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: ERGIC2 ERGIC and golgi 2".
  6. ^ Kwok SC, Liu X, Daskal I (2001). "Molecular cloning, expression, localization, and gene organization of PTX1, a human nuclear protein that is downregulated in prostate cancer". DNA Cell Biol. 20 (6): 349–57. doi:10.1089/10445490152122460. PMID 11445006.
  7. ^ Liu X, Daskal I, Kwok SC (2003). "Effects of PTX1 expression on growth and tumorigenicity of the prostate cancer cell line PC-3". DNA Cell Biol. 22 (7): 469–74. doi:10.1089/104454903322247343. PMID 12932305.
  8. ^ Breuza L, Halbeisen R, Jenö P, et al. (2004). "Proteomics of endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment (ERGIC) membranes from brefeldin A-treated HepG2 cells identifies ERGIC-32, a new cycling protein that interacts with human Erv46". J. Biol. Chem. 279 (45): 47242–53. doi:10.1074/jbc.M406644200. PMID 15308636.
  9. ^ Nelson TJ, Alkon DL (2007). "Protection against beta-amyloid-induced apoptosis by peptides interacting with beta-amyloid". J Biol Chem. 282 (43): 31238–49. doi:10.1074/jbc.M705558200. PMID 17761669.
  10. ^ Yang YF, Chou MY, Fan CY, Chen SF, Lyu PC, Liu CC, Tseng TL (2008). "The possible interaction of CDA14 and protein elongation factor 1alpha". Biochim Biophys Acta. 1784 (2): 312–8. doi:10.1016/j.bbapap.2007.10.006. PMID 17980171.
  11. ^ Zak M, Breß A, Brandt N, Franz C, Ruth P, Pfister M, Knipper M, Blin N (2012). "Ergic2, a brain specific interacting partner of otoferlin". Cell Physiol Biochem. 29 (5–6): 941–8. doi:10.1159/000188338. PMID 22613993.
  12. ^ Kwok SC, Kumar S, Dai G (2014). "Characterization of a variant ERGIC2 transcript". DNA Cell Biol. 33 (2): 73–78. doi:10.1089/dna.2013.2225. PMID 24303950.

추가 정보