AKAP9

AKAP9
AKAP9
식별자
에일리어스AKAP9, AKAP-9, AKAP350, AKAP450, CG-NAP, HYPERION, LQT11, MU-RMS-40.16A, PPP1R45, PRKA9, 요티아오, A-키나아제 앵커링 단백질 9
외부 IDOMIM: 604001 HomoloGene: 17517 GenCard: AKAP9
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_005751
NM_147166
NM_147171
NM_147185
NM_001379277

없음

RefSeq(단백질)

NP_005742
NP_671714
NP_001366206
NP_005742.4
NP_671714.1

없음

장소(UCSC)Chr 7: 91.94 ~92.11 Mb없음
PubMed 검색[2]없음
위키데이터
인간 보기/편집

A키나아제 앵커단백질 9는 AKAP9 [3][4][5]유전자에 의해 인체 내에서 코드되는 단백질이다.AKAP9는 센트로솜 및 골지 국재 단백질 키나제 N-관련 단백질(CG-NAP) 또는 AKAP350 또는 AKAP450으로도 알려져 있다.

기능.

A-키나아제 앵커 단백질(AKAPs)은 단백질 키나아제 A(PKA)의 조절 서브유닛에 결합하고 세포 내의 개별 위치에 홀로엔자임을 제한하는 공통 기능을 가진 구조적으로 다양한 단백질의 그룹이다.이 유전자는 AKAP 패밀리의 일원을 암호화합니다.이 유전자의 대체 스플라이싱은 중심체와 골지 기구에 국소화되고 여러 신호 전달 경로에서 수많은 신호 단백질과 상호작용하는 많은 동소 형태를 낳는다.이러한 시그널링 단백질은 타입 II 단백질 키나제 A, 세린/트레오닌 키나제 단백질 키나제 N, 단백질 포스파타아제 1, 단백질 포스파타아제 2a, 단백질 키나제 C-엡실론포스포디에스테라아제 4D3[5]포함한다.

모델 유기체

Akap9 녹아웃 마우스 표현형

모델 유기체는 AKAP9 기능의 연구에 사용되어 왔다.Akap9이라고tm1a(KOMP)Wtsi[17][18] 불리는 조건부 녹아웃 마우스 라인이 International Knockout Mouse Consortium 프로그램의 일부로 생성되었습니다.이것은 질병 동물 모델을 생성하고 관심 있는 [19][20][21]과학자들에게 배포하는 높은 처리량 돌연변이 유발 프로젝트입니다.

수컷과 암컷은 표준화된 표현형 검사를 통해 [16][22]결실의 효과를 확인했습니다.돌연변이 생쥐에 대해 26개의 검사가 수행되었고 8개의 유의한 이상이 [16]관찰되었다.예상보다 적은 수의 동종 접합 돌연변이 생쥐가 을 뺄 때까지 살아남았다.나머지 테스트는 호모 접합 및 헤테로 접합 돌연변이 성인 생쥐를 대상으로 수행되었다.성별 동물 모두 체지방과 체중 감소, 조혈 이상, 비정형 혈장 화학 패널을 보였다.암컷 호모 접합체도 치아 형태에 이상이 나타났고 수컷은 골반 거들[16]형태에 이상이 나타났다.

상호 작용

AKAP9은 다음 제품과 상호작용하는 으로 나타났습니다.

레퍼런스

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추가 정보

외부 링크

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