센트로메르 단백질 E

Centromere protein E
첸페
Protein CENPE PDB 1t5c.png
사용 가능한 구조물
PDB직교 검색: PDBe RCSB
식별자
별칭CENPE, CENP-E, KIF10, PPP1R61, MCPH13, Centromer 단백질 E
외부 IDOMIM: 117143 MGI: 1098230 호몰로진: 20429 GeneCard: CENPE
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001286734
NM_001813

NM_173762

RefSeq(단백질)

NP_001273663
NP_001804

NP_776123

위치(UCSC)Chr 4: 103.11 – 103.2MbChr 3: 135.21 – 135.27Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

Centromere 관련 단백질 E인간에서 CENPE 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6]

Centromere 관련 단백질 E는 세포 주기의 G2 단계에 축적되는 키네신 유사 운동 단백질이다. 다른 센트롬 연계 단백질과 달리, 중간상에는 존재하지 않으며, 프로메타파아제 동안 염색체의 센트롬 영역에 먼저 나타난다. CENPE는 포유류 염색체 이동 및/또는 스핀들 연장을 담당하는 모터 중 하나로 제안되었다.[6]

임상적 유의성

CENPE의 돌연변이는 골격 이상과 면역결핍을 포함하는 자가 열성형 1차 소두종 13을 유발한다.[7]

참고 항목

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000138778 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000045328 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Testa JR, Zhou JY, Bell DW, Yen TJ (Mar 1995). "Chromosomal localization of the genes encoding the kinetochore proteins CENPE and CENPF to human chromosomes 4q24→q25 and 1q32→q41, respectively, by fluorescence in situ hybridization". Genomics. 23 (3): 691–3. doi:10.1006/geno.1994.1558. PMID 7851898.
  6. ^ a b "Entrez Gene: CENPE centromere protein E, 312kDa".
  7. ^ "OMIM Entry - # 616051 - MICROCEPHALY 13, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH13". www.omim.org. Retrieved 2020-01-25.

추가 읽기